Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'association entre les scores de risque polygénique (PRS) pour les troubles neurodéveloppementaux (TND) et la performance cognitive chez des patients ayant présenté un premier épisode psychotique (FEP). L'échantillon comprend 127 patients suivis en moyenne pendant 20,9 ans. L'évaluation cognitive a été réalisée avec le test MoCA lors du...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude phénoménologique descriptive explore les expériences de soins de 15 mères, aidantes principales d'enfants avec un trouble du spectre de l'autisme modéré à sévère et/ou une déficience intellectuelle. Des entretiens semi-structurés ont été analysés selon la méthode de Colaizzi. Quatre thèmes émergent : transformation de l'identité maternelle, farde...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les trajectoires de recherche d'aide et le bien-être de parents latinos hispanophones d'enfants avec autisme. Onze parents ont participé à des entretiens semi-structurés en espagnol. L'analyse thématique a révélé cinq thèmes principaux et deux sous-thèmes, montrant une trajectoire non linéaire façonnée par les croyances cultur...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transdiagnostique examine si les déficits d'accumulation de preuves (processus de collecte et d'intégration d'informations) lors de la perception du regard sont associés au fonctionnement social et à la psychopathologie. Cent onze participants âgés de 14 à 30 ans, présentant des niveaux variables de dysfonctionnement social, de propension à la ps...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en double aveugle de type cas/témoins évalue l'utilisation de profils métaboliques sanguins, combinés à des algorithmes d'intelligence artificielle, pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez de jeunes enfants. Un échantillon de 140 enfants âgés de 18 à 60 mois, en attente d'évaluation diagnostique dans deux cliniqu...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale quantitative a examiné les relations entre le soutien familial, la valeur accordée aux enfants et le sentiment d'efficacité parentale chez 248 mères d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données ont été recueillies à l'aide de trois échelles psychométriques adaptées (PSE-33, VoC-15, ISEL-12) et analysées par modél...
Autisme / TSANeurodiversitéParents et aidantsProfessionnelsAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les facteurs pouvant faciliter la transition des jeunes neurodivergents des services de santé mentale pour enfants vers ceux pour adultes. Des entretiens semi-structurés et un atelier de suivi ont été menés auprès de 12 jeunes neurodivergents, 6 aidants et 5 professionnels de santé. Trois thèmes ont émergé, soulignant que les...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la faisabilité et l'utilité diagnostique préliminaire de la tâche de déplacement du regard (Eye Gaze Shift Task, EGST) dans l'évaluation du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données de 58 enfants (29 avec TSA, 29 sans TSA) ayant passé le module 1 de l'ADOS-2 ont été analysées. L'EGST a été administrée lors d'évaluations cl...
Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueNutrition ou supplémentationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité clinique de la transplantation de microbiote fécal (FMT) et du régime cétogène (KD) chez 30 enfants autistes (diagnostic DSM-5 et ADOS-2). Les symptômes ont été évalués avec CARS et ABC, et le microbiote intestinal analysé par métagénomique shotgun. Les deux interventions ont amélioré significativement les symptômes : le scor...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'hétérogénéité des profils cliniques chez 67 enfants autistes d'âge préscolaire (2-7 ans) bénéficiant d'une intervention précoce. Les auteurs ont examiné les associations entre les caractéristiques phénotypiques de base (traits autistiques, attention conjointe mesurée par oculométrie, cognition, fonctionnement adaptatif) et la réponse à...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à développer une version japonaise du Film pour l'évaluation de la cognition sociale (MASC-J) et à en évaluer préliminairement la fiabilité et la validité chez des adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) comparés à des témoins sains. Trente adultes avec TSA et 30 témoins sains ont complété le MASC-J, le test de lecture des yeux...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a évalué la valeur diagnostique combinée d'ADAM10 et de cytokines (IL-10, IL-22, IL-17A, IL-17D) dans les troubles du spectre autistique (TSA). Les taux plasmatiques ont été mesurés chez 37 enfants de sexe masculin avec TSA et 37 témoins appariés selon l'âge. Les taux d'ADAM10, d'IL-22 et d'IL-17A étaient significativement réduits che...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les perspectives des parents sur l'utilisation du temps d'écran comme intervention pour les enfants autistes au Pakistan. Le résumé n'étant pas disponible, les informations sont principalement tirées du titre et des métadonnées. L'étude s'inscrit dans le contexte pakistanais et examine les points de vue parentaux sur cette pra...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit la prise en charge d'une adolescente de 13 ans se présentant en soins primaires pour un refus scolaire, dans un contexte d'événements indésirables de l'enfance, conduisant au diagnostic de trouble de l'humeur et à une suspicion de trouble du spectre de l'autisme de haut niveau. L'article illustre l'interaction complexe entre refus sc...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée, contrôlée par placebo (sham), en double aveugle et en cross-over, menée chez 24 jeunes adultes présentant un TSA ou des traits autistiques élevés, a examiné les effets de la stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) cortico-cérébelleuse sur la dynamique cérébrale au sein d'un réseau de cognition sociale. Les participants ont...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire a examiné les changements dans les compétences sociales d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) après un programme structuré d'entraînement aux compétences sociales (SST) basé sur le métavers, tout en évaluant l'utilité d'une approche d'évaluation multi-méthodes pour les environnements d'intervention en ligne. Dix-neuf e...
Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...
Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les associations entre les comportements alimentaires et le microbiote intestinal chez 81 enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) âgés de 3 à 12 ans, stratifiés selon la sévérité des symptômes (légers à modérés, n=35 ; sévères, n=46) sur la base du Childhood Autism Rating Scale. Les comportements alimentaire...