Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement48
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Revue systématique du Pathological Demand Avoidance (PDA) : un diagnostic véritable ou un cas de logique circulaire ?A Systematic Review of Pathological Demand Avoidance (PDA): A Veritable Diagnosis or a Case of Circular Logic?

Autisme / TSAAutre TND spécifiéEnfanceAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation psychométrique du questionnaire espagnol de 10 items du Quotient du Spectre Autistique chez un échantillon d'enfants équatoriensPsychometric Evaluation of the Spanish 10-Item Autism Spectrum Quotient Children's Questionnaire in a Sample of Ecuadorian Children.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceCultureAdaptation culturelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le questionnaire AQ-10 en version espagnole a été évalué auprès de 295 enfants équatoriens (5-11 ans). La consistance interne était faible (KR-20 = 0,49) et la structure factorielle inadéquate. La discrimination des items était généralement faible, avec un item présentant une discrimination négative. La scalabilité de Mokken était faible. Seuls 6,44 % des en...

Autisme / TSASource tier 1

Foi, stigmatisation et résilience : une étude qualitative des expériences des mères élevant des enfants avec trouble du spectre autistique en Azerbaïdjan occidental, IranFaith, stigma, and resilience: a qualitative study of the experiences of mothers raising children with autism spectrum disorder in West Azerbaijan, Iran.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 17 mères iraniennes d'enfants avec TSA, recrutées dans un centre spécialisé à Urmia, Iran. Les entretiens semi-structurés ont révélé quatre thèmes principaux : perceptions spirituelles des causes (test divin, punition, destin), trajectoire d'adaptation allant du choc et du déni à l'acceptation, défis structu...

Autisme / TSASource tier 1

Les modes de synchronisation de phase sont associés à une orientation sociale hétérogène chez les enfants et adolescents autistesPhase synchronization modes are associated with heterogeneous social orienting in children and adolescents with autism.

Autisme / TSAAttentionCognition socialeInteractions socialesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a combiné EEG et oculométrie chez 88 participants autistes (ASA) et 71 au développement typique (DT) lors d'un paradigme visuel à faible demande (Social vs Géométrique). Les micro-états (MS) en bande alpha et la valeur de verrouillage de phase (PLV) ont été analysés. Les caractéristiques des MS en condition de tâche distinguaient mieux les ASA de...

Autisme / TSASource tier 1

Profils des métaux et oligo-éléments essentiels dans les cheveux d'enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme (F84.0) : une étude explorative cas-témoins avec analyses descriptives stratifiées par sexeHair Metals and Essential Trace Element Profiles in Children With Autism Spectrum Disorder (F84.0): an Exploratory Case-Control Study With Sex Stratified Descriptive Analyses.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins exploratoire a évalué les niveaux de métaux et d'oligo-éléments dans les cheveux de 154 enfants (61 avec TSA, 93 contrôles) âgés de 4 à 18 ans en Sicile orientale. Les enfants avec TSA présentent des profils élémentaires distincts : des concentrations plus élevées de nickel, plomb, chrome et aluminium chez les filles, des niveaux de m...

Autisme / TSASource tier 1

Naviguer les défis du brossage des dents pour les aidants d'enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude qualitativeNavigating toothbrushing challenges for caregivers of children with autism spectrum disorder: a qualitative study.

Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielMotricité fineComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les difficultés rencontrées par les aidants d'enfants avec TSA lors du brossage des dents. Quatre thèmes ont émergé : défis comportementaux, sensoriels (hypersensibilité orale), liés à la routine et facteurs liés à l'aidant. Des stratégies comme le modelage par les frères/sœurs ou vidéos, la supervision parentale structurée et...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de suivi à long terme du trouble de l'alimentation évitante/restrictive avec faible poids et de l'anorexie mentale à début précoce : comparaison des comportements alimentaires autistiques.Long-term follow-up study of low-weight avoidant/restrictive food intake disorder and childhood-onset anorexia nervosa: comparison of autistic eating behaviours.

Autisme / TSATraitement sensorielTrouble des conduites alimentairesSélectivité alimentaireOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de suivi à long terme (moyenne de 15,9 ans) a comparé les comportements alimentaires autistiques chez 56 anciens patients (37 avec anorexie mentale début précoce, 19 avec ARFID avec faible poids) traités en Suède. Les comportements alimentaires autistiques ont été mesurés à l'aide du questionnaire SWEAA. Les deux groupes présentaient des scores S...

Population généraleSource tier 1

Profils développementaux longitudinaux chez les enfants néerlandais de 4 à 5 ans : une analyse de profil latentLongitudinal developmental profiles in 4- to 5-year-old Dutch children: a latent profile analysis.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié quatre profils développementaux chez 518 enfants néerlandais de 4-5 ans à partir d'évaluations neurologiques et motrices précoces (3-18 mois) et d'évaluations motrices et cognitives à l'âge scolaire. Les profils incluent 'développement typique', 'développement précoce avancé', 'rattrapage développemental' et 'difficultés développement...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation neurophysiologique de l'EEG du trouble du spectre autistique par analyse fréquentielle basée sur la DWT avec électrodes sélectives et segmentation cérébrale : une approche explicable par IANeurophysiological EEG Characterization of Autism Spectrum Disorder Using DWT-Based Frequency Analysis With Selective Electrodes and Brain Segmentation: An Explainable AI-Driven Approach.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationIntelligence artificielle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de caractérisation neurophysiologique de l'EEG pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants. Elle utilise la transformée en ondelettes discrète (DWT) pour extraire les bandes de fréquences (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) à partir de 15 électrodes segmentées en 7 régions cérébrales. Les caractér...

Autisme / TSASource tier 1

Altération des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistiqueAlteration of individual morphological brain networks in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCognition socialeEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité d'un programme d'entraînement basé sur la théorie OPTIMAL pour l'apprentissage du lancer chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueThe Effectiveness of an OPTIMAL Theory-Based Training Program on Throwing Skill Learning in Children with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAttentionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'effet d'un programme d'entraînement basé sur la théorie OPTIMAL (soutien à l'autonomie, attentes accrues, focus externe) sur l'apprentissage moteur du lancer par-dessus l'épaule chez 30 enfants autistes âgés de 6 à 11 ans. Le groupe expérimental a montré des performances significativement meilleures que le groupe c...

Autisme / TSASource tier 1

Signalisation de l'ocytocine et du RAGE à l'intersection du neurodéveloppement social et de l'inflammationOxytocin and RAGE signaling at the intersection of social neurodevelopment and inflammation.

Autisme / TSACognition socialePériode prénatale et périnataleEnfanceÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rôle du système RAGE (Receptor for Advanced Glycation Endproducts) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). L'inflammation gestationnelle et postnatale est fortement corrélée à la prévalence du TSA. Le système RAGE, un récepteur multi-ligand impliqué dans la signalisation inflammatoire, pourrait expliquer le l...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation du spectre génotypique et phénotypique du trouble neurodéveloppemental lié à TCF7L2 (TRND)Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des schémas de participation et prédicteurs chez les enfants et adolescents brésiliens avec trouble du spectre autistique - Participa TEAStudy Protocol: Analysis of Participation Patterns and Predictors for Brazilian Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder-Participa TEA.

Autisme / TSAParticipation socialeQualité de vieMotricité globaleEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale vise à décrire les niveaux de participation, les prédicteurs et les facteurs environnementaux influençant la participation d'enfants et adolescents brésiliens avec TSA (n=500) dans des activités récréatives et communautaires. Elle explore les barrières, facilitateurs et stratégies familiales. Les données seront collectées via des ins...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires développementales chez les jeunes enfants autistes recevant une intervention parentale en personne ou par télésanté : une étude clinique naturaliste non randomiséeDevelopmental Trajectories in Young Autistic Children Receiving Parent-Mediated Intervention Through In-Person and Telehealth Service Delivery Models: A Naturalistic, Nonrandomized Clinical Study.

Autisme / TSAGroupe témoinFonctionnement adaptatifPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a examiné les trajectoires développementales de 297 jeunes enfants autistes (99 par groupe : intervention parentale en personne ou par télésanté, et un groupe de développement typique) lors de 20 séances d'intervention. Les scores développementaux (ASQ, CDC) ont augmenté significativement dans les deux formats d'int...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologies génétiques et facteurs de risque pour l'autisme régressif et le trouble désintégratif de l'enfance : une revue exploratoireGenetic Etiologies and Risk Factors for Regressive Autism and Childhood Disintegrative Disorder: A Scoping Review.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire visait à identifier et résumer les étiologies génétiques et les corrélats de l'autisme régressif et du trouble désintégratif de l'enfance. À partir de 32 articles retenus, près de 90 variants génétiques ont été associés à ces conditions, et certains traitements ont amélioré le fonctionnement des patients. Des facteurs épigénétiques,...

Autisme / TSASource tier 1

L'entraînement à la prise de perspective visuelle améliore la théorie de l'esprit chez les enfants autistesVisual Perspective Taking Training Improves Theory of Mind in Autistic Children.

Autisme / TSANeurodiversitéThéorie de l’espritCognition socialePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet d'un entraînement à la prise de perspective visuelle (VPT) sur la théorie de l'esprit (ToM) chez des enfants autistes. Quarante-huit enfants (âge moyen 5,75 ans) ont été répartis aléatoirement en trois groupes : entraînement VPT, entraînement par bulles de pensée (thought-bubble) et groupe témoin. Chaque entraînement comprenait 12...

Autisme / TSASource tier 1

Axe microbiote-intestin-cerveau dans les troubles du spectre autistique : intégration de la structure, de la fonction et de la transcriptomique cérébralesMicrobiota-gut-brain axis in autism spectrum disorder: integrating brain structure, function, and transcriptomics.

Autisme / TSAEnfanceNutrition ou supplémentationPetit échantillonGénéralisation limitée
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données multidisciplinaires reliant l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGB) au trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes avec TSA présentent fréquemment une dysbiose du microbiote intestinal et des signatures métabolomiques altérées. Trois voies de signalisation bidirectionnelles sont identifiées : production de...

Autisme / TSASource tier 1

Short report : Schémas des difficultés motrices chez les jeunes autistes, TDAH ou autistes-TDAH en Islande.Short report: Patterns of motor difficulties among autistic, ADHD, or Autistic-ADHD youth in Iceland.

Autisme / TSATDAHMotricité globaleMotricité fineCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances motrices de 122 enfants islandais (âge moyen 9,06 ans) naïfs de stimulants, répartis en trois groupes : TDAH (n=77), autisme (n=15) et autisme+TDAH (n=30). Les résultats montrent que le groupe autisme obtient des scores moteurs significativement inférieurs aux deux autres groupes dans les échelles d'équilibre, de visée/at...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...