Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....
Autisme / TSANeurodiversitéCommunication non verbalePragmatique et communication socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative américaine a exploré l'expérience des applications de rencontre en ligne chez 20 jeunes adultes autistes âgés de 18 à 29 ans, dans le but de comprendre comment ils poursuivent des relations romantiques. Des entretiens semi-structurés ont été analysés par analyse thématique. Trois thèmes ont émergé : (1) l'entrée dans les rencontres en...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les relations entre la flexibilité et les autres composantes de la condition physique chez 106 adultes âgés de 18 à 40 ans présentant une déficience intellectuelle, ainsi que les différences selon le sexe, l'âge et le niveau de déficience. La condition physique a été évaluée via la composition corporelle, la performance mot...
Autisme / TSAProfessionnelsAdulteFamilleFormation des professionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact des caractéristiques professionnelles et personnelles des premiers intervenants sur leur confiance, leur auto-efficacité et leurs connaissances pour intervenir auprès de personnes autistes, après une formation sur l'autisme. Les mesures pré- et post-formation ont été comparées entre groupes de participants afin d'identifier l'inf...
Population généraleCognition globaleAttentionAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné la perception temporelle chez 65 adultes non cliniques présentant des niveaux variables de traits autistiques, mesurés par l'AQ et ses cinq sous-échelles. En appliquant la théorie de la détection du signal à une tâche de discrimination de durées inférieures à la seconde (100 et 500 ms), les auteurs n'ont pas trouvé d'associ...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...
Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré les priorités de recherche d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au sein d'un service hospitalier de diagnostic en Espagne. À l'aide d'un devis mixte combinant entretiens et enquête alignée sur le Plan stratégique espagnol de l'autisme (2023-2027), 42 participants (23 membres d...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole de revue systématique vise à synthétiser la littérature sur les vidéos courtes (short-form) publiées sur les réseaux sociaux concernant le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les objectifs sont de décrire la popularité et les caractéristiques de ces contenus, d'évaluer leur conformité...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude australienne explore les expériences d'adhésion au traitement hormonal d'affirmation de genre (GAHT) chez les adultes autistes transgenres et de genre divers (TGD). Deux études ont été menées dans une clinique d'endocrinologie de genre : une enquête en ligne (n=112) comparant des adultes avec diagnostic formel de TSA, des adultes s'identifiant co...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale analyse les déterminants de la qualité de vie de 124 adultes présentant une déficience intellectuelle, un trouble moteur ou un trouble du spectre de l'autisme, vivant en foyer résidentiel ou fréquentant un service de jour au Luxembourg. Les participants ont été tirés d'un échantillon aléatoire stratifié (âge, sexe, statut résidentiel...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les corrélats de la santé mentale et de la qualité de vie (QdV) chez 424 aidants chinois (84,2 % de mères) d'enfants autistes âgés de 18 à 59 mois, recrutés dans un centre spécialisé en autisme à Guangzhou. Des régressions hiérarchiques ont identifié les corrélats indépendants de cinq critères (santé mentale et quatre domai...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote pré-enregistrée, à bras unique et avant-après, évalue l'acceptabilité et la convivialité d'un ensemble de ressources en ligne co-développées pour les employeurs, le kit AWARE (Autism Work Access Resource for Employers). Conçu pour améliorer la confiance et les connaissances des employeurs concernant l'emploi de personnes autistes, le kit c...
Autisme / TSAAuditionSommeilTrouble respiratoire du sommeilEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente la première analyse bibliométrique de la recherche sur les troubles oto-rhino-laryngologiques (ORL) chez les personnes avec un trouble du spectre autistique (TSA). Une recherche systématique dans PubMed a identifié 107 articles évalués par les pairs traitant des affections ORL dans les populations TSA. Les données de citation et les méta...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidantsAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la mise en œuvre du programme de formation DIVERSE, conçu en coproduction pour former les accompagnateurs professionnels (job coaches), les membres de la famille et les employeurs à soutenir efficacement les adultes présentant une déficience intellectuelle ou développementale (DID), en particulier les personnes autistes. Un devis hybride m...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'association entre les scores de risque polygénique (PRS) pour les troubles neurodéveloppementaux (TND) et la performance cognitive chez des patients ayant présenté un premier épisode psychotique (FEP). L'échantillon comprend 127 patients suivis en moyenne pendant 20,9 ans. L'évaluation cognitive a été réalisée avec le test MoCA lors du...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les trajectoires de recherche d'aide et le bien-être de parents latinos hispanophones d'enfants avec autisme. Onze parents ont participé à des entretiens semi-structurés en espagnol. L'analyse thématique a révélé cinq thèmes principaux et deux sous-thèmes, montrant une trajectoire non linéaire façonnée par les croyances cultur...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en EEG de surface examine la dynamique des ondes progressives (traveling waves) lors d'une tâche d'entraînement visuel rythmique chez des adultes autistes et non autistes. Chez les non-autistes, la stimulation visuelle rythmique augmente les ondes rétrogrades (fronto-occipitales), interprétées comme un renforcement des prédictions top-down. À l'i...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale quantitative a examiné les relations entre le soutien familial, la valeur accordée aux enfants et le sentiment d'efficacité parentale chez 248 mères d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données ont été recueillies à l'aide de trois échelles psychométriques adaptées (PSE-33, VoC-15, ISEL-12) et analysées par modél...