Autisme / TSASource tier 1

Transcriptomique spatio-temporelle du cerveau révèle des points chauds de gènes de risque dans les principaux troubles neuropsychiatriquesSpatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

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Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

Autisme / TSASource tier 1

Volumes des noyaux thalamiques dans les troubles psychiatriques et neurologiques : une étude d'imagerie par résonance magnétique multi-siteThalamic nuclei volumes across psychiatric and neurological disorders: a multi-site magnetic resonance imaging study.

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Contexte : Le thalamus, hub intégrateur des circuits cérébraux impliqués dans le traitement sensoriel et les fonctions cognitives supérieures, présente des différences de volume associées à divers troubles psychiatriques et neurologiques. Les études précédentes, souvent limitées par des échantillons petits ou un focus restreint, n'ont pas toujours analysé le...

Autisme / TSASource tier 1

Vers une mesure écologique et automatisée de l'attention conjointe : Développement d'une batterie interactive de eye-tracking pour l'attention conjointe chez les enfants avec et sans autismeTowards the ecological automated measurement of joint attention: Development of an interactive eye-tracking battery for joint attention in children with and without autism.

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Cet article présente le développement d'une batterie de eye-tracking interactive et écologique (IET-JA) pour mesurer l'attention conjointe chez les jeunes enfants, en ciblant à la fois la réponse à l'attention conjointe (RJA) et l'initiation de l'attention conjointe (IJA) sous forme de demande et de commentaire. Les stimuli sont des vidéos dynamiques avec un...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires de changement pendant la thérapie d'interaction parent-enfant pour les enfants autistes et leurs soignants.Change Trajectories During Parent-Child Interaction Therapy for Autistic Children and Their Caregivers.

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Cette étude a examiné les facteurs liés aux progrès séance par séance chez 98 enfants autistes (2-8 ans, 91% garçons) ayant suivi une thérapie d'interaction parent-enfant (PCIT). Les trajectoires de changement ont montré une amélioration quadratique des comportements perturbateurs de l'enfant (mesurés par l'ECBI), des compétences d'attention positive et des...

Autisme / TSASource tier 1

Les réseaux périneuronaux dans les neurones des noyaux cérébelleux orchestrent le comportement social via la régulation de l'activité neuronale dans les circuits innervés par le cerveletPerineuronal nets in cerebellar nuclei neurons orchestrate social behaviour via regulation of neuronal activity in circuits innervated by the cerebellum.

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Cette étude montre que les réseaux périneuronaux (PNN) dans les noyaux cérébelleux sont diminués dans des modèles murins de troubles du spectre autistique (TSA). La destruction pharmacologique des PNN par injection de chondroïtinase ABC dans les noyaux cérébelleux profonds altère l'interaction sociale. L'augmentation de l'expression du facteur de transcripti...

Autisme / TSASource tier 1

Association longitudinale entre le soutien social et la qualité de vie chez les adultes autistes d'âge moyen et avancéLongitudinal Association Between Social Support and Quality of Life Among Middle-Aged and Older Autistic Adults.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le soutien social est associé à une meilleure qualité de vie (QoL) chez les personnes autistes, mais les données existantes sont majoritairement transversales et se concentrent sur les jeunes adultes. Objectif : Explorer, sur une période de 2 ans, la relation entre le soutien social et la QoL chez des adultes autistes de 40 ans et plus. Méthode :...

TDAHSource tier 1

Découverte de biomarqueurs par TMS chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurologiques : une revue systématique et méta-analyseTMS-biomarkers discovery in children and adolescents with neurological disorders: A systematic review and meta-analysis.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse examine l'application des biomarqueurs électrophysiologiques dérivés de la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) chez les enfants et adolescents. À partir de 26 études, elle compare les mesures TMS entre enfants/adolescents sains et adultes, et évalue leur capacité discriminante dans le trouble déficitaire de l'...

Autisme / TSASource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Autisme / TSASource tier 1

La robotique sociale assistante comme technologie facilitatrice pour l'inclusion des enfants avec TSA en milieu scolaire : une revue systématique de la littératureSocial assistive robotics as an enabling technology for the inclusion of children with ASD in school settings: a systematic literature review

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de la littérature analyse le rôle de la robotique sociale assistante (SAR) pour favoriser l'inclusion scolaire des enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir de 33 études publiées entre 2020 et 2025, elle identifie trois mécanismes clés (pont social, prédicteur structuré, motivateur personnalisé) mais souligne une f...

Autisme / TSASource tier 1

Comparaison entre la maladie d'Alzheimer et le trouble du spectre de l'autisme : revue de la littératureAlzheimer’s Disease (AD) and Autism Spectrum Disorder (ASD) Comparison in Review

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le présent article compare le risque de démence chez les personnes atteintes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) avec ou sans trouble intellectuel (TI) à celui de la maladie d'Alzheimer (MA). Les résultats suggèrent que les individus avec TSA et TI ont un risque trois fois plus élevé de développer une démence, souvent à un âge plus précoce, par rapport...

Autisme / TSASource tier 1

Changements développementaux dans l'intégration audiovisuelle de la parole au cours de la première année de vie chez les nourrissons à risque élevé et typique d'autismeDevelopmental changes in audio-visual speech integration during the first year of life in infants at elevated and typical likelihood of autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...

Autisme / TSASource tier 1

Aperçu phénotypique et génétique du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

Autisme / TSASource tier 1

Points communs et divergences dans les profils cognitifs de l'autisme et de la démence : protocole pour une revue narrative de la littératureCommonalities and Divergences in the Cognitive Profiles of Autism and Dementia: Protocol for a Narrative Literature Review.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue narrative de la littérature visant à identifier les similitudes et différences entre les profils cognitifs des personnes autistes et celles atteintes de démence. L'objectif est de déterminer les fonctions cognitives spécifiquement altérées par la démence mais non par l'autisme, afin d'améliorer la spécificité et la sensibilité d...

Autisme / TSASource tier 1

Performance de la recherche visuelle chez les enfants atteints du TSA : Une étude combinée cas-témoins et longitudinaleVisual Search Performance in Children With ASD: A Combined Case-Control and Longitudinal Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à des altérations de l'attention, souvent liées à une performance accrue en recherche visuelle. Cependant, les données longitudinales et les liens avec les symptômes restent peu explorés. Objectif : Étudier l'évolution longitudinale de la performance en recherche visuelle chez les enfants avec TSA...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité des informations sur l'autisme générées par les outils d'intelligence artificielle : implications pour les soins pédiatriquesQuality of Autism Information Generated by Artificial Intelligence Tools: Implications for Paediatric Care.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la qualité des informations sur le trouble du spectre de l'autisme (TSA) produites par six plateformes d'IA grand public (ChatGPT, Gemini, Microsoft Copilot, Perplexity, Brave et Grok). Les réponses à 15 questions courantes sur l'autisme ont été analysées selon cinq critères : exactitude, lisibilité, cadrage linguistique, caractère actionn...

Autisme / TSASource tier 1

Programmation génétique-environnementale de l'identité microgliale : dynamiques spatiotemporelles dans le neurodéveloppement et les maladies neurodéveloppementalesGenetic-Environmental Programming of Microglial Identity: Shaping Spatiotemporal Dynamics in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Diseases.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les microglies, cellules immunitaires résidentes du système nerveux central, jouent un rôle clé dans le développement cérébral et l'homéostasie. Leur identité dépend de l'interaction entre facteurs génétiques intrinsèques et signaux extrinsèques environnementaux. Objectif : Proposer un cadre unificateur, la « programmation génétique-environnementa...

Autisme / TSASource tier 1

Esprits surdoués, besoins uniques : voix de parents iraniens d'élèves surdoués sur le spectre de l'autismeGifted Minds, Unique Needs: Voices of Iranian Parents With Gifted Students on the Autism Spectrum

FaibleNiveau de preuveGifted Child QuarterlySourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment 11 parents iraniens vivent et interprètent la double identification de surdouance et de trouble du spectre autistique (TSA) chez leurs enfants. À l'aide d'une analyse phénoménologique interprétative (IPA), des entretiens semi-structurés ont été menés, révélant des défis spécifiques liés à la reconnaissance et à l'accom...

Autisme / TSASource tier 1

Les probiotiques multi-souches Bacillus améliorent les comportements anormaux et la flore intestinale chez des rats atteints de troubles du spectre autistiqueMulti-strain Bacillus Probiotics has Advantages in Improving Abnormal Behavior and Intestinal Flora in Rats of Autism Spectrum Disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental fréquent chez l'enfant, souvent traité par des médicaments associés à des effets secondaires. Les probiotiques offrent une alternative plus sûre. Objectif : Comparer l'efficacité de trois agents probiotiques (formulation multi-souches de Bacillus, Lactobacillus et levure...

NeurodéveloppementSource tier 1

Développement émotionnel chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : perspectives cliniques et thérapeutiques[Emotional development in individuals with intellectual disability: clinical and therapeutic perspectives].

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente l'approche du développement émotionnel chez les adultes avec déficience intellectuelle (DI). Il souligne que les retards de développement émotionnel sont fréquents et peuvent être associés à des comportements problématiques, une surprescription médicamenteuse et une participation restreinte. L'approche permet de comprendre les comporteme...

Autisme / TSASource tier 1

Au-delà de l'épuisement : honte, perturbation identitaire et effondrement fonctionnel dans le burnout autistiqueBeyond Exhaustion: Shame, Identity Disruption, and Functional Collapse in Autistic Burnout.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le burn-out chez les personnes autistes est souvent décrit comme une fatigue chronique affectant la vie quotidienne, mais ses dimensions émotionnelles et relationnelles restent sous-explorées. Objectif : Documenter les expériences vécues par des adultes autistes lors d’un burn-out et identifier les processus émotionnels et relationnels (comme la h...