Corpus complet

Articles

3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Trouble des sons de la parole×Avec résumé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Trouble des sons de la parole3Autisme / TSA2Trouble développemental du langage2Condition génétique ou syndromique1TDC / trouble développemental de la coordination1
Fonctions et dimensions cliniques8
Parole et phonologie2Attention1Cognition globale1Coordination1Langage expressif1Langage réceptif1Mémoire1Motricité globale1
Population et étape de vie3
Enfance2Adolescence1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Soins ambulatoires1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Étude transversale1Protocole1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées2Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Modéré1Preprint1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Mécanismes génétiques et moléculaires de la voie FOXP2-CNTNAP2 dans les troubles du spectre autistique et les troubles de la parole.Genetic and molecular mechanisms of the FOXP2-CNTNAP2 pathway in Autism spectrum disorders and speech disorders.

Autisme / TSATrouble des sons de la paroleRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...

Trouble des sons de la paroleSource tier 1

Une enquête préliminaire sur la prévalence des troubles moteurs de la parole dans un cadre clinique pédiatrique ambulatoireA Preliminary Investigation of the Prevalence of Motor Speech Impairment Within a Pediatric Outpatient Clinical Setting.

Trouble des sons de la paroleAutisme / TSATrouble développemental du langageParole et phonologieLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire, menée dans un grand hôpital pédiatrique, a analysé les dossiers médicaux électroniques de 7 550 enfants âgés de 24 à 48 mois reçus en consultation externe entre 2016 et 2022. Les diagnostics de trouble du langage expressif, trouble du langage, apraxie ou trouble articulatoire étaient inclus. La prévalence de l'apraxie de la parole (...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...