Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle transversale compare 62 adultes présentant un trouble du spectre de l'autisme sans déficience intellectuelle (TSA-noDI) et un trouble bipolaire (TB) à un groupe contrôle de patients avec TB seul. Les résultats montrent que le groupe TSA-TB présente un début plus précoce des symptômes thymiques, une prévalence plus élevée de troub...
Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeCompréhension des émotionsInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le rejet par les pairs joue un rôle médiateur dans la relation entre le fonctionnement socio-émotionnel (compétences sociales, alexithymie, empathie) et les symptômes internalisés (dépression, anxiété, anxiété sociale) chez 71 adolescents autistes âgés de 10 à 16 ans. Les résultats montrent que le rejet par les pairs est associé aux sy...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleInteractions socialesCommunication non verbaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris explore le rôle du gène Zmiz1, dont les mutations de novo sont associées à un syndrome neurodéveloppemental incluant déficience intellectuelle, autisme, TDAH et microcéphalie. Les auteurs ont généré des souris knockout conditionnelles (forebrain-specific) et observé une microcéphalie corticale, une dysgénésie du corps calleux et un...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueMémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...
TDAHPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire explore les influences hormonales et neurodéveloppementales sur la cognition sociale chez des adolescents avec dysphorie de genre (DG), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et témoins au développement typique (DT). Trente-quatre participants avec DG, 29 avec HCS et 35 DT ont été évalués avec le Faces Test (FT), le Reading the...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette méga-analyse du consortium ENIGMA a examiné les altérations corticales et sous-corticales partagées et spécifiques chez des jeunes (4-21 ans) présentant des troubles internalisés (anxiété, dépression) ou externalisés (TDAH, trouble des conduites). À partir d'IRM pondérées en T1, des réductions transdiagnostiques de surface dans l'insula, le cortex ento...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité des interventions basées sur la pleine conscience (mindfulness) pour améliorer la santé mentale des parents d'enfants présentant une déficience intellectuelle ou développementale (DID). Les critères de jugement incluent le stress parental, l'anxiété, la dépression et la relation parent-enfant. Un...
Autisme / TSAParents et aidantsPlanificationOrganisationRelations interpersonnelles
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine la résilience au sein de familles de jeunes enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA), en lien avec le stress parental. Menée auprès de 249 parents (87 mères, 74 pères) de 88 enfants âgés de 3 à 6 ans, elle distingue trois niveaux : le stress parental familial, les facteurs associés à la résilience maternelle et pate...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens entre symptômes internalisés, motivation sociale et genre chez des jeunes autistes et non autistes. Les soignants de 386 participants âgés de 6 à 14 ans ont évalué les symptômes internalisés et la motivation sociale. Les analyses montrent que la motivation sociale est plus faible chez les autistes, sans différence de genre. La m...
LimitéeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les facteurs prédictifs de quatre types d'anxiété (généralisée, phobique, de séparation et sociale) chez 452 enfants autistes issus de l'Australian Autism Biobank. 62,8 % des enfants présentaient des symptômes d'au moins un type d'anxiété. Les habitudes de sommeil de mauvaise qualité étaient le seul facteur prédictif commun à tous les t...
Autisme / TSATDAHParents et aidantsAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la relation entre les symptômes émotionnels et comportementaux rapportés par les aidants et les scores au M-CHAT-R/F, un questionnaire de dépistage de l'autisme. 1765 tout-petits ont été recrutés dans quatre cliniques de soins primaires. Les aidants ont rempli le M-CHAT-R/F et la CBCL. Les scores CBCL pour les échelles internalisées, ex...