Autisme / TSASource tier 1

Une étude qualitative explorant l'acceptabilité de participer à un grand essai randomisé contrôlé multicentrique sur un médicament contre l'anxiété chez les adultes autistes (essai STRATA)A Qualitative Study Exploring the Acceptability of Taking Part in a Large Multicentre RCT of Medication for Anxiety in Autistic Adults (the STRATA Trial).

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative, intégrée à l'essai randomisé contrôlé STRATA évaluant la sertraline pour l'anxiété chez les adultes autistes, examine l'acceptabilité de la participation à un tel essai. 64 entretiens ont été menés auprès d'adultes autistes à différents stades de l'essai. Les résultats, analysés selon le cadre théorique de l'acceptabilité (TFA), mont...

NeurosciencesSource tier 1

L'inactivation combinée de PKMζ et PKCι/λ démontre que la PKC atypique est cruciale pour la persistance de la LTP hippocampique et de la mémoire spatiale.PKMζ-PKCι/λ double-knockout demonstrates atypical PKC is crucial for the persistence of hippocampal LTP and spatial memory.

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Cette étude montre que chez la souris, les kinases PKMζ et PKCι/λ peuvent se compenser mutuellement pour maintenir la potentialisation à long terme (LTP) hippocampique et la mémoire spatiale à long terme. L'inactivation double de ces deux kinases atypiques élimine la LTP tardive et la mémoire à long terme, tandis que la mémoire à court terme est préservée. C...

CognitionSource tier 1

Consensus Standards and Recommendations for Developmental and Cognitive Surveillance, Screening, and Evaluation in Sickle Cell Disease: Executive Summary From the National Alliance of Sickle Cell Centers Neurocognitive Workgroup.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce document présente les recommandations consensuelles d'un groupe de travail national américain (National Alliance of Sickle Cell Centers Neurocognitive Workgroup) concernant la surveillance, le dépistage et l'évaluation des troubles du développement et cognitifs chez les patients atteints de drépanocytose. Il vise à standardiser les pratiques cliniques pou...

TDAHSource tier 1

Les symptômes du TDAH dans la population sont expliqués par la variabilité individuelle de la criticité cérébraleADHD symptoms across the population are explained by individual variability in brain criticality.

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Cette étude explore si la sévérité des symptômes du TDAH peut être expliquée par le cadre de la criticité cérébrale étendue. Les chercheurs ont mesuré l'activité cérébrale par magnétoencéphalographie (MEG) chez des adultes avec et sans TDAH pendant le repos et des tâches de performance continue. Ils ont observé que les patients TDAH présentaient des corrélat...

TDAHSource tier 1

Déclaration de consensus sur la santé numérique et le trouble déficit de l'attention/hyperactivité par le Réseau européen pour le TDAH (EUNETHYDIS) : étude Delphi modifiéeConsensus Statement on Digital Health and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder by the European Network for ADHD (EUNETHYDIS): Modified Delphi Study.

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Cet article présente les résultats d'un processus de consensus Delphi modifié mené par le Réseau européen pour le TDAH (EUNETHYDIS) afin d'établir des recommandations sur la santé numérique pour les personnes atteintes de TDAH. Un panel de 28 experts (cliniciens, chercheurs, personnes avec TDAH) a coproduit 30 énoncés de consensus couvrant quatre domaines :...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

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Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

TDAHSource tier 1

Validation clinique en conditions réelles de biomarqueurs oculaires basés sur le tronc cérébral pour la classification du TDAH chez les enfants et les adultesReal-world clinical validation of brainstem-based ocular biomarkers for ADHD classification in children and adults.

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Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

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Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

TDAHSource tier 1

Growing Up with Parents Who Smoke: Genetic and Environmental Effects on Offspring Substance Use and Externalizing Psychopathology From a 20-Year Minnesota Study of Adoptive Families.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les effets de l'exposition au tabagisme parental sur la consommation de substances et les troubles externalisés chez 1232 descendants de 617 familles adoptives, évalués à 15, 18, 22 et 32 ans. Les résultats montrent que les effets environnementaux du tabagisme parental sont faibles et spécifiques au tabagisme des descendan...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des maladies ophtalmiques chez les adultes avec trouble du spectre autistiqueOphthalmic Disease Burden in Adults with Autism Spectrum Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte appariée, basée sur la base de données All of Us du NIH, compare la prévalence documentée de conditions oculaires traitables (erreurs de réfraction/accommodation, cataracte, glaucome, strabisme, sécheresse oculaire) entre 1050 adultes avec TSA et 4200 témoins appariés. Les adultes avec TSA présentent une prévalence significativement pl...

TDAHSource tier 1

Integrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

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Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

TDAHSource tier 1

Efficacité d'une intervention numérique non guidée pour les adultes avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité : un essai contrôlé randomiséEfficacy of an Unguided Digital Intervention for Adults With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Randomized Controlled Trial.

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Cet essai contrôlé randomisé exploratoire évalue l'efficacité d'une intervention numérique non guidée (application) pour les adultes avec TDAH en Allemagne. 307 participants ont été randomisés entre intervention (application + traitement habituel) et contrôle (traitement habituel seul). À 12 semaines, le groupe intervention a montré une amélioration signific...

TDAHSource tier 1

Revue systématique et méta-analyse du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : premières estimations de la prévalence par sexe chez les personnes consommant des substances psychoactives et de l'alcoolSystematic Review and Meta-Analysis of Attention Deficit Hyperactivity Disorder: First Estimates of the Prevalence by Sex Amongst People Who Use Psychoactive Substances and Alcohol.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse estime la prévalence du TDAH chez les adultes fréquentant des services de traitement pour usage de substances. Sur 84 études (34 036 participants), la prévalence globale du TDAH est de 22 % (IC 95 % : 19-25). Les taux varient selon le sexe et la substance : la prévalence la plus élevée est observée chez les consommate...

CognitionSource tier 1

Neurocognitive and affective dysfunction in Chiari malformation type I.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...

TDAHSource tier 1

Biological factors contributing to divergent cortical abnormalities in adolescent and adult psychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de l'ENIGMA pour examiner les altérations de l'épaisseur corticale (CT) chez les adolescents et les adultes atteints de TDAH, de trouble bipolaire (TB), de trouble dépressif majeur (TDM) et de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les résultats montrent que le connectome structurel contraint les altérations de CT chez l'adul...

AttentionSource tier 1

La mémoire de travail visuelle guide l'attention de manière rythmique chez l'humainVisual working memory guides attention rhythmically in humans.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose l'hypothèse 'Rhythmic-Item-Template', qui réconcilie les théories concurrentes sur la façon dont la mémoire de travail visuelle guide l'attention. Les résultats montrent que deux items en mémoire de travail guident alternativement l'attention selon un rythme thêta (4-8 Hz), avec des états d'activation anti-corrélés, et que ce rythme n'est...

CognitionSource tier 1

Psychometric evaluation of the MoCA-TR in adolescence: Evidence from item-level bifactor analysis and GAMLSS-based norms.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude établit des normes de référence pour le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) adapté en turc (MoCA-TR) auprès de 400 adolescents âgés de 11 à 18 ans. Les analyses factorielles confirment une structure à trois facteurs (Attention/Exécutif, Mémoire, Langage/Abstraction) et un modèle bifactoriel. Les propriétés psychométriques sont satisfaisantes (fi...

TDAHSource tier 1

La relation génétique entre le TDAH et le raccourcissement des télomères pointe vers des mécanismes neurodéveloppementauxThe genetic relationship between ADHD and shortened telomeres points to neurodevelopmental mechanisms.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les liens génétiques entre le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et la longueur des télomères (LT), un marqueur de vieillissement biologique. À partir de données GWAS, les auteurs montrent une corrélation négative globale et locale (locus du chromosome 17) entre TDAH et LT. La randomisation mendélienne indique un effet ca...

AdulteSource tier 1

Régulation sexuelle et dépendante de l'expérience du renouvellement des protéines synaptiquesSex- and experience-dependent regulation of synaptic protein turnover.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude utilise le marquage par isotopes stables chez les mammifères pour identifier les protéines à longue durée de vie (LLPs) dans la densité postsynaptique de l'hippocampe. Elle montre que les taux de renouvellement des protéines synaptiques varient selon le sexe et après l'apprentissage. Des changements spécifiques au sexe sont observés dans les gènes de...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre : analyse d'une série d'enquêtes transversales répétées auprès de 5 999 433 adultesTrends in Self-Reported Autism Among Adults in England: Analysis of a Repeated Cross-Sectional Patient Survey Series of 5,999,433 Adults.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...