Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques57
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux31
Évaluation, intervention et accompagnement41
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Autre TND spécifiéSource tier 1

Dix ans plus tard : étude de cohorte rétrospective longitudinale de l'évolution clinique de l'épilepsie débutant dans l'enfance dans un centre tertiaire multiethnique.A decade later: a longitudinal retrospective cohort study of the clinical course of childhood-onset epilepsy in a multi-ethnic tertiary centre.

Autre TND spécifiéCognition globaleÉpilepsieEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a suivi 100 participants atteints d'épilepsie débutant dans l'enfance (âge moyen au diagnostic : 3,97 ans) sur une période de 10 ans, afin d'analyser leur devenir à l'âge adulte. Les crises focales étaient les plus fréquentes (53 %), avec des causes structurelles prédominantes. Près de la moitié des participants présentai...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluer la compétence définitionnelle : construction, validation et applications de l'échelle Co.De.Assessing Definitional Competence: Construction, Validation, and Applications of the Co.De. Scale.

Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...

Autisme / TSASource tier 1

Étude translationnelle de l'utilisation des métabolites FOCM/TS pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autismeTranslational Study of Using FOCM/TS Metabolites for Supporting Autism Spectrum Disorder Diagnosis.

Autisme / TSAGroupe témoinPetite enfanceHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en double aveugle de type cas/témoins évalue l'utilisation de profils métaboliques sanguins, combinés à des algorithmes d'intelligence artificielle, pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez de jeunes enfants. Un échantillon de 140 enfants âgés de 18 à 60 mois, en attente d'évaluation diagnostique dans deux cliniqu...

Autisme / TSASource tier 1

La transition vers les services de santé mentale du point de vue des jeunes neurodivergents, des aidants et des professionnels de la santé mentale : une approche de théorisation ancrée constructiviste.The Transition to Mental Health Services From the Perspectives of Neurodivergent Young People, Caregivers and Mental Health Professionals: A Constructivist Grounded Theory Approach.

Autisme / TSANeurodiversitéParents et aidantsProfessionnelsAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs pouvant faciliter la transition des jeunes neurodivergents des services de santé mentale pour enfants vers ceux pour adultes. Des entretiens semi-structurés et un atelier de suivi ont été menés auprès de 12 jeunes neurodivergents, 6 aidants et 5 professionnels de santé. Trois thèmes ont émergé, soulignant que les...

Autisme / TSASource tier 1

Différences et changements de bien-être chez les personnes atteintes de troubles somatiques et psychiatriques ou de multimorbidités : modélisation de la COVID-19 comme expérience naturelle mondiale de vulnérabilité au stress.Well-being differences and changes in people with somatic and psychiatric disorders or multimorbidities: modelling COVID-19 as a global natural experiment of stress vulnerability.

Autisme / TSAPopulation généraleQualité de vieAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle mondiale (n=121 066 adultes, 155 pays) a utilisé la pandémie de COVID-19 comme expérience naturelle pour examiner les profils de vulnérabilité au stress associés aux troubles somatiques et psychiatriques, ainsi qu'aux multimorbidités. Le bien-être (WHO-5) a été mesuré rétrospectivement avant et pendant la pandémie. Les troubles p...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

ÉpilepsieSource tier 1

Spectre clinique et étiologique de l'épilepsie de l'enfant selon la classification ILAE 2017Clınıcal and aetıologıcal spectrum of chıldhood epılepsy accordıng to the ILAE 2017 classıfıcatıon.

ÉpilepsieEnfanceHôpitalIntervention pharmacologiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective menée dans un centre de soins tertiaires décrit les caractéristiques cliniques, la répartition étiologique, les comorbidités et les traitements de 622 enfants atteints d'épilepsie, en utilisant la classification ILAE 2017. L'épilepsie généralisée était le type le plus fréquent (65,4 %). Une cause sous-jacente a été identifiée chez 3...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une nouvelle approche pour évaluer et comparer la polypharmacie antipsychotique chez les adultes dans les services spécialisés en déficience intellectuelle en Angleterre et au Pays de Galles : une étude de cohorte rétrospective de faisabilité.A novel approach for evaluating and comparing multiple antipsychotic polypharmacy in adults across specialist intellectual disability services in England and Wales: A retrospective feasibility cohort study.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleDépressionAnxiétéAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité rétrospective a inclus 424 adultes avec déficience intellectuelle (DI) recevant au moins deux antipsychotiques, suivis dans huit services spécialisés en Angleterre et au Pays de Galles entre 2017 et 2023. Les doses d'antipsychotiques ont été converties en équivalents chlorpromazine (ECP) pour comparer la charge médicamenteuse entre...

TDAHSource tier 1

Désengagement cognitif et profils émotionnels-comportementaux chez les enfants avec dysfonctionnement mictionnel : une étude clinique contrôléeCognitive disengagement and emotional-behavioral profiles in children with voiding dysfunction: a controlled clinical study.

TDAHGroupe témoinAttentionRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale cas-témoins a évalué les problèmes émotionnels, comportementaux, les symptômes attentionnels et le syndrome de désengagement cognitif (CDS) chez 72 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant un dysfonctionnement mictionnel (VD) comparés à 46 témoins sains appariés selon l'âge et le sexe. Les enfants avec VD présentaient des symptômes de T...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques chez les patientes atteintes d'anorexie mentale traitées par thérapie cognitivo-comportementale intensive améliorée (CBT-E) : une étude de cohorte prospective.Autistic Traits in Patients With Anorexia Nervosa Treated With Intensive Enhanced Cognitive Behavior Therapy (CBT-E): A Prospective Cohort Study.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleTrouble des conduites alimentairesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné l'évolution des traits autistiques chez 81 patientes (16-65 ans) hospitalisées pour une anorexie mentale et traitées par thérapie cognitivo-comportementale intensive améliorée (CBT-E). Les traits autistiques, mesurés par l'Autism Spectrum Quotient (AQ), ont significativement diminué entre le début et la fin du tra...

Autisme / TSASource tier 1

Quand le silence masque l'autisme : diagnostic tardif de l'autisme chez un adolescent sourdWhen Silence Masks Autism: Delayed Autism Diagnosis in an Adolescent With Deafness.

Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesTraitement sensorielÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de...

TDAHSource tier 1

Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et maladie mentale périnatale : une étude basée sur la populationAttention-deficit hyperactivity disorder and perinatal mental illness: a population-based study.

TDAHPopulation généraleAnxiétéDépressionTrouble bipolaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle basée sur la population (Ontario, Canada, 2013-2024) a comparé le risque de maladie mentale périnatale chez les personnes enceintes avec et sans antécédents de TDAH. Parmi les 22 995 grossesses avec TDAH, 50,2 % ont reçu un diagnostic de maladie mentale périnatale, contre 24,0 % parmi les 1 028 038 grossesses sans TDAH...

TDAHSource tier 1

Combler les lacunes dans la prise en charge du TDAH à l'échelle mondiale : leçons du rapport du groupe de travail indépendant du NHS en AngleterreBridging gaps in ADHD care globally: lessons from the NHS England independent taskforce report.

TDAHPopulation généraleAdulteEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rapport final 2025 du groupe de travail indépendant commandé par le NHS en Angleterre sur les services de TDAH. Il met en évidence des besoins non satisfaits, un sous-diagnostic persistant, des variations dans la prestation des services et les implications plus larges d'un TDAH non traité. Le rapport recommande une approche transversal...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'électroconvulsivothérapie pour la catatonie dans le trouble de régression du syndrome de Down : revue systématique, série de cas et analyseUse of Electroconvulsive Therapy for Catatonia in Down Syndrome Regression Disorder: A Systematic Review, Case Series, and Analysis.

Autisme / TSAJeune adulteHôpitalIntervention pharmacologiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Le trouble de régression du syndrome de Down (DSRD) survient chez les jeunes atteints du syndrome de Down et se caractérise par un déclin fonctionnel, une psychopathologie d'apparition récente et des besoins de soutien accrus. Il est souvent associé à une catatonie, pour laquelle l'électroconvulsivothérapie (ECT) est un traitement efficace, mais les études s...

Autisme / TSASource tier 1

Diagnostics de déficience intellectuelle et de troubles du développement dans les registres de naissance de Californie et issues maternelles défavorablesIntellectual and developmental disability diagnoses in California delivery records and adverse maternal outcomes.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a inclus toutes les naissances ≥22 semaines de gestation en Californie entre 2007 et 2021, en utilisant les certificats de naissance et de décès fœtal liés aux dossiers d'hospitalisation et d'urgences. Parmi 6 435 742 naissances uniques, 4 492 mères (0,07 %) avaient un diagnostic de déficience inte...

Autisme / TSASource tier 1

Évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel dans le trouble obsessionnel-compulsif pédiatrique : une étude observationnelle naturaliste préliminaire.Longitudinal course of sensory processing difficulties in pediatric obsessive-compulsive disorder: A preliminary naturalistic observational study.

Autisme / TSAGroupe témoinTraitement sensorielEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle naturaliste rétrospective a examiné l'évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel (SPD) chez 25 enfants et adolescents atteints de trouble obsessionnel-compulsif (TOC), dont huit avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) comorbide, suivis en soins spécialisés ambulatoires au Japon. Les SPD évaluées par les...

TDAHSource tier 1

Mise en œuvre et efficacité en conditions réelles d'une intervention par couverture lestée et d'un traitement standard par mélatonine pour les enfants avec TDAH et troubles du sommeil : protocole d'une étude de cohorte longitudinale pragmatique.Implementation and real-world effectiveness of a weighted blanket intervention and standard melatonin treatment for children with ADHD and sleep problems: protocol for a pragmatic longitudinal cohort study.

TDAHPopulation généraleSommeilInsomnieEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une étude pragmatique longitudinale évaluant l'efficacité en conditions réelles et la mise en œuvre d'une couverture lestée et d'un traitement standard par mélatonine chez des enfants avec TDAH et troubles du sommeil. Environ 150 dyades enfant-parent par bras seront incluses. Les enfants âgés de 6 à 14 ans et un parent rempliront des ques...

NourrissonSource tier 1

Stratégies pour améliorer les résultats neurologiques dans la chirurgie cardiaque néonataleStrategies to Improve Neurologic Outcomes in Neonatal Cardiac Surgery

NourrissonPetite enfanceHôpitalÉvaluation diagnostiqueIntervention précoce
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les facteurs de risque modifiables et les interventions fondées sur des preuves visant à améliorer les résultats neurodéveloppementaux chez les nouveau-nés atteints de cardiopathie congénitale (CHD) nécessitant une chirurgie pendant la petite enfance. Les auteurs soulignent la nature multifactorielle de l'atteinte cérébrale dans...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Variants génétiques pathogènes, autisme comorbide et quotient de développement adaptatif comme prédicteurs indépendants de la déficience intellectuelle chez les enfants présentant un retard global de développement : un modèle d'apprentissage automatique interprétable avec estimation calibrée du risquePathogenic Genetic Variants, Comorbid Autism and Adaptive Developmental Quotient as Independent Predictors of Intellectual Disability in Children With Global Developmental Delay: An Interpretable Machine Learning Model With Calibrated Risk Estimation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...

Autisme / TSASource tier 1

Aborder les problèmes courants dans la recherche sur l'autisme : développement de cohortes et description de l'échantillon pour une étude longitudinale participative, en conditions réelles, des devenirs d'adultes autistes.Addressing Common Problems in Autism Research: Cohort Development and Sample Description for a Participatory, Real-World, Longitudinal Study of Outcomes in Autistic Adults.

Autisme / TSAPopulation généraleAdulteFamilleSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

La recherche sur les services pour adultes autistes est confrontée à des défis méthodologiques, notamment la difficulté d'obtenir des échantillons représentatifs ou hétérogènes et un décalage fréquent entre les méthodologies expérimentales et les contextes réels. Le projet AASPIRE Outcomes a utilisé une approche de recherche participative communautaire (CBPR...