Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAdolescenceAdulteSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les tendances récentes des registres de déficience intellectuelle (appelée 'learning disability' au Royaume-Uni) et le recours aux bilans de santé annuels en Angleterre, entre janvier 2022 et novembre 2025. Les données de soins primaires montrent une augmentation des inscriptions sur les registres (30,49 % chez les 14-17 ans et 14,53 % ch...
Troubles des apprentissagesPopulation généraleAdolescenceJeune adulteSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte populationnelle, menée en Angleterre entre 2015 et 2023 à partir des données de soins primaires (CPRD Aurum), a examiné la prévalence et les taux d'inscription au registre des troubles d'apprentissage chez les jeunes âgés de 14 à 24 ans. Les inscriptions ont augmenté temporairement en 2020-2021, coïncidant avec les objectifs nationaux...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilisation du K-CAT®, un outil électronique de dépistage des troubles de santé mentale, auprès de 155 jeunes autistes âgés de 7 à 17 ans sans déficience intellectuelle, ainsi que de leurs aidants. Les participants ont complété le K-CAT® et d'autres mesures à distance. Les résultats montrent que le K-CAT® identifie une gamme de préoccupa...
Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé et évalué la forme brève de l'outil de dépistage de l'autisme chez les enfants de deux ans (STAT-BF) pour détecter l'autisme chez les tout-petits de moins de 36 mois. Dans l'étude 1, deux échantillons indépendants de 40 tout-petits chacun (20 autistes et 20 avec retard de développement) ont été analysés pour identifier les items discr...
Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceLangue de l’évaluationRecours à l’interprétariat
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a examiné les pratiques d'orientation après un dépistage positif du trouble du spectre de l'autisme (TSA) à l'aide de la M-CHAT-R/F, en fonction de facteurs démographiques, notamment la langue préférée et le besoin d'interprète. Sur 776 patients (âge moyen 25 mois) avec un dépistage positif (367 à haut risque, 409 à risqu...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue 56 enfants âgés de 0 à 4 ans avec exposition prénatale confirmée au fentanyl. Les auteurs ont recueilli des données sur les expositions intra-utérines, les traits dysmorphiques, les anomalies congénitales, le parcours néonatal, l'alimentation, la croissance, le développement, les précurseurs du cholestérol et les tests génétiques. Ils ont...
Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a estimé la prévalence du risque de trouble développemental du langage (TDL) chez 252 élèves de CP-CE1 (Grades 1-2) dans six écoles éligibles au programme Title I en Virginie-Occidentale. Les enfants ayant un score ≤ 70 au KBIT-2 Matrices ont été exclus. Le risque de TDL a été défini par un score composite de base ≤ 80 au CELF-5 et u...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale nationale japonaise (N=29 268 adultes, données 2024) examine les associations entre les expériences adverses dans l'enfance (ACE) et les traits de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à l'âge adulte. Les participants ont rempli des auto-questionnaires (ACE, forme cou...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude populationnelle, basée sur la cohorte norvégienne MoBa, examine les prédicteurs de l'âge au diagnostic d'autisme et son association avec le bien-être familial. Les facteurs associés à un diagnostic plus tardif incluent moins de difficultés de communication sociale à 3 ans, moins de préoccupations maternelles concernant le développement précoce, l...
Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...
VisionNourrissonRepérage et dépistageInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine l'utilisation du système visuel du nourrisson comme indicateur précoce de problèmes neurodéveloppementaux, en évaluant la précision de la grille européenne d'évaluation visuelle néonatale (Neonatal Assessment Visual European Grid). Le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées, car le résumé original n'est pas disponible...
Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1
Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleProfessionnelsAdulteSoins primairesRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Cet article, publié dans Military Medicine, examine le dépistage et le diagnostic des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) par les médecins de famille militaires. Le titre suggère une évaluation des pratiques cliniques et des éventuelles lacunes dans l'identification de cette condition neurodéveloppementale dans un cont...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective transversale menée dans un centre unique au Brésil a examiné la prévalence des troubles du sommeil cliniquement diagnostiqués chez de jeunes enfants autistes (moins de 60 mois) et les facteurs cliniques et démographiques associés. Sur 93 participants (âge moyen 33,26 mois ; 62,37 % de garçons), 59,14 % présentaient au moins un troub...
Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceAdolescencePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les tendances temporelles (2016-2024) de l'identification de l'autisme chez les élèves du Royaume-Uni, à partir des données annuelles du School Census en Angleterre (8 à 8,5 millions d'élèves par an). La prévalence de l'autisme identifié est passée de 1,5 % en 2016 à 3,3 % en 2024. Le ratio garçons/filles a diminué de 4,9:1 à 2,8:1, et la...
Population généraleRégulation émotionnellePsychotraumatismeAdulteFemmes et filles
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données interdisciplinaires sur les liens entre inégalités structurelles, exposition aux traumatismes et TSPT maternel, et leurs conséquences sur la santé maternelle et infantile, avec une attention particulière au fardeau disproportionné subi par les femmes noires. Le TSPT maternel est présenté comme un mécanisme central...
Autisme / TSARepérage et dépistageInstrument d’évaluationÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre computationnel à double domaine pour la classification automatisée de l'autisme (TSA) à partir d'EEG au repos. Quatre techniques de décomposition temps-fréquence (STFT, DWT, WVD, SLT) sont combinées à des graphes de visibilité horizontale (HVG) pour extraire 17 descripteurs de théorie des graphes, classifiés par des algorithmes d...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les méthodes éducatives et cliniques de reconnaissance communautaire du trouble du spectre de l'autisme (TSA) identifient les mêmes enfants. À partir des données du site de l'Arizona du réseau de surveillance Autism and Developmental Disabilities Monitoring (n = 873), les auteurs ont évalué les associations entre la disponibilité des s...
Autisme / TSAParents et aidantsEnseignantsPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit la concordance entre les parents et les enseignants concernant les comportements liés au trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez des enfants d'âge préscolaire, et identifie les facteurs associés aux différences de cotation. Menée dans la cohorte chinoise de Jintan (N = 1 209), elle utilise la Child Behavior Checklist et la Teacher Repor...
Parents et aidantsAttentionRégulation comportementaleAnxiétéPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la stabilité et la validité de mesures de dépistage rapportées par les parents pour les symptômes socio-émotionnels et comportementaux chez les enfants d'âge préscolaire. Les parents de 178 enfants âgés de 3 à 5 ans ont rempli le PSC-17, la liste de contrôle des symptômes pédiatriques préscolaires (PPSC) et la liste de contrôle du comport...