Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques19
Conditions associées et santé globale1
Population et étape de vie6
Contextes de vie et facteurs environnementaux8
Évaluation, intervention et accompagnement10
Type et statut de la publication11
Limites méthodologiques repérées6
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Associations entre la flexibilité et les paramètres de condition physique SAMU DIS-FIT chez des adultes présentant une déficience intellectuelle : une étude transversaleAssociations Between Flexibility and SAMU DIS-FIT Physical Fitness Parameters in Adults With Intellectual Disabilities: A Cross-Sectional Study.

Trouble du développement intellectuelMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les relations entre la flexibilité et les autres composantes de la condition physique chez 106 adultes âgés de 18 à 40 ans présentant une déficience intellectuelle, ainsi que les différences selon le sexe, l'âge et le niveau de déficience. La condition physique a été évaluée via la composition corporelle, la performance mot...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation à distance de la fonction physique et de l'activité physique chez les adultes avec trouble du spectre de l'autisme : protocole d'étude de faisabilité, de validité et de fiabilitéRemote Assessment of Physical Function and Physical Activity in Adults With Autism Spectrum Disorder: Protocol for Feasibility, Validity, and Reliability Study.

Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...

Réalité virtuelle ou augmentéeSource tier 1

Changement de jeu ? Effets cognitifs et cognitivo-moteurs de l'exergaming en réalité virtuelle comparé à un entraînement vidéo.Game changer? Cognitive-motor effects of VR exergaming compared to video-based training.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée quasi-expérimentale compare les effets d'un programme de 8 semaines d'exergaming en réalité virtuelle (VR) à un entraînement vidéo actif non immersif (stick-fight video, SFV) sur les performances cognitives et cognitivo-motrices chez 55 adultes sains. Les deux interventions ont amélioré les performances cognitives (Stroop, LCT) et cogn...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Mémoire de travailSource tier 1

Facteurs cliniques associés à la capacité d'imagerie motrice chez les personnes victimes d'un AVC en phase subaiguëClinical factors associated with motor imagery ability in individuals with subacute stroke.

Groupe témoinMémoire de travailMotricité fineCoordinationProprioception
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a examiné les associations entre le stade de récupération motrice, la fonction proprioceptive, la mémoire de travail et la capacité d'imagerie motrice chez 40 patients en phase subaiguë d'AVC. La capacité d'imagerie motrice a été évaluée par chronométrie mentale lors d'une tâche de Purdue Pegboard. Les analyses de corr...

CoordinationSource tier 1

Dissocier les étapes d'encodage et de post-encodage dans la coordination cognitivo-motrice entre l'enfance tardive et le jeune âge adulteDissociating encoding and post-encoding stages in cognitive-motor coordination across late childhood and young adulthood.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travailMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la coordination cognitivo-motrice (CMC), c'est-à-dire la capacité à coordonner simultanément des tâches cognitives et motrices, chez trois groupes d'âge : enfants de 7-8 ans, enfants de 9-12 ans et jeunes adultes. Les participants ont réalisé une tâche cognitive (subitisation pour de petites quantités, estimation pour de plus grandes) tou...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Population généraleSource tier 1

Changements développementaux de l'activité oscillatoire MEG lors de l'adaptation visuomotrice : maturation différentielle des mécanismes de feedforward et de feedback.Developmental Changes in MEG Oscillatory Activity During Visuomotor Adaptation: Differential Maturation of Feedforward and Feedback-related Mechanisms.

Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementPlanificationCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en magnétoencéphalographie (MEG) examine les bases neurales du développement de l'adaptation visuomotrice chez des enfants (6-12 ans) et des adultes. Les participants devaient atteindre des cibles visuelles sous une rotation du curseur de 45°. Les résultats montrent que les enfants présentent une synchronisation bêta pré-mouvement réduite et une...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Traduction et évaluation des propriétés psychométriques de la version française du Questionnaire de dépistage du trouble développemental de la coordination/dyspraxie chez l'adulte (ADC)Translation and assessment of psychometric properties of the French version of the Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC).

TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleCoordinationAdulteAdaptation culturelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a traduit le Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) en français et évalué ses propriétés psychométriques auprès de 209 participants. La version modifiée à 28 items montre une validité et une fiabilité acceptables à excellentes, avec des seuils préliminaires pour la population française. Ce travail constitue une premiè...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Altérations de la motricité fine dans la dyslexie développementale : une méta-analyse bayésienne de 5 décennies de rechercheImpaired Fine Motor Skills in Developmental Dyslexia: A Bayesian Meta-Analysis of 5 Decades of Research.

Lecture / dyslexieMotricité fineGraphomotricitéCoordinationEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse bayésienne synthétise 50 années de recherches sur les troubles de la motricité fine dans la dyslexie développementale. Les résultats confirment une altération significative des habiletés motrices fines chez les personnes dyslexiques, avec une taille d'effet modérée à grande. L'étude souligne l'importance d'évaluer la motricité fine dans le...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Différences de tempo spontané trans-domaines chez les adultes dyslexiques : preuves issues de la parole et de la marcheCross-domain spontaneous tempo differences in adults with developmental dyslexia: Evidence from speech and gait.

Lecture / dyslexieVitesse de traitementMotricité globaleCoordinationParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les adultes universitaires dyslexiques présentent des différences de tempo spontané par rapport aux lecteurs experts, dans les domaines de la parole et de la marche. Cent dix étudiants (52 dyslexiques, 58 lecteurs experts) ont réalisé quatre tâches de tempo auto-rythmé : diadococinésie orale, lecture de texte, marche naturelle et march...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Propriétés psychométriques des instruments d'auto-évaluation utilisés dans l'évaluation du trouble développemental de la coordination chez l'adulte : une revue systématiquePsychometric Properties of Self-report Instruments Used in the Assessment of Developmental Coordination Disorder in Adults: A Systematic Review

TDC / trouble développemental de la coordinationCoordinationFonctionnement adaptatifAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a identifié et évalué la qualité des propriétés psychométriques des instruments d'auto-évaluation du trouble développemental de la coordination (TDC) chez l'adulte. Trois instruments ont été trouvés : l'Adult Developmental Coordination Disorders/Dyspraxia Checklist (ADC), le Functional Difficulties Questionnaire (FDQ-9) et l'Adolesce...