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25 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Endophénotypes neuronaux du traitement sémantique et du fonctionnement social dans le trouble du spectre autistiqueNeural Endophenotypes of Semantic Processing and Social Functioning in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAFratrieGroupe témoinLangage réceptifCognition sociale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) a examiné les bases neurales du traitement sémantique et du fonctionnement social chez 36 personnes avec TSA, 36 frères et sœurs non atteints (partageant un risque génétique) et 37 témoins neurotypiques. Lors d'une tâche de jugement sémantique, les patients avec TSA montraient une activati...

24 juil. 2026Cognition socialeSource tier 1

La cohérence émotionnelle comme signal pour l'apprentissage des mots chez le jeune enfantEmotional consistency as a signal for word learning in early development.

Population généraleAttentionLangage réceptifCognition socialePetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la cohérence émotionnelle des informateurs influence l'apprentissage de mots chez les tout-petits (18-36 mois, N=43). Les enfants ont été exposés à deux informateurs : l'un montrant des réactions émotionnelles cohérentes envers des objets, l'autre des réactions variables. Après cette exposition, les deux informateurs ont nommé des...

17 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Défis cognitivo-pragmatiques dans le comportement verbal des enfants irakiens avec syndrome de Down.Cognitive-pragmatic challenges in the verbal behaviour of Iraqi children with Down syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication socialeParole et phonologie

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les aspects cognitivo-pragmatiques de la communication verbale chez 44 enfants irakiens (8-12 ans) avec syndrome de Down, à l'aide de la version arabe de la Children's Communication Checklist-2 (CCC-2). Les données quantitatives et qualitatives montrent des difficultés dans toutes les sous-échelles, avec un langage structurel (parole et s...

17 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Effets de la musicothérapie de groupe combinée à l'orthophonie sur le langage et les compétences sociales chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre autistique : un essai contrôlé randomisé exploratoireEffects of group-based music therapy combined with speech therapy on language and social skills in preschool children with autism spectrum disorder: An exploratory randomized controlled trial.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifInteractions socialesRégulation émotionnelle

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé exploratoire a évalué l'effet additif d'une musicothérapie de groupe (60 min/semaine) combinée à une orthophonie individuelle (30 min/semaine) par rapport à l'orthophonie seule pendant 8 semaines chez 40 enfants de 3 à 5 ans avec TSA et retard de langage. Le critère principal était le score total de l'échelle de langage préscolai...

16 juil. 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Association entre le traitement auditif et les problèmes comportementaux chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble développemental du langage[Association between auditory processing and behavioral problems in preschool children with developmental language disorder].

Trouble développemental du langageTraitement sensorielMémoire de travailAttentionLangage réceptif

ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre le traitement auditif (TA), la mémoire de travail et le langage chez 42 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 45 enfants typiques (3-6 ans). Les résultats montrent que les enfants TDL ont des scores de TA significativement plus faibles et plus de risques d'anomalies auditives. Le décodage au...

10 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

09 juil. 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Erreurs de classification des bilingues émergents : profils diagnostiques et actions politiques pour les orthophonistesMisclassification of Emergent Bilinguals: Diagnostic Profiles and Policy Action for Speech-Language Pathologists.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifEnfanceCulture

FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article clinique illustre la nécessité d'identifier précocement et de différencier les enfants bilingues émergents de maternelle comme apprenants d'anglais, élèves avec un trouble développemental du langage (TDL), les deux, ou aucun. Vingt-quatre bilingues émergents hispanophones-anglophones de la région de Phoenix ont été évalués. Un peu plus de la moit...

09 juil. 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Mémoire visuospatiale, imitation gestuelle et compréhension de phrases avec support gestuel chez les enfants avec trouble développemental du langageVisuospatial memory, gesture imitation, and gesture-supported sentence comprehension in children with developmental language disorder.

Trouble développemental du langageGroupe témoinMémoirePraxiesLangage réceptif

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités non verbales (mémoire visuospatiale et imitation de gestes) et l'effet d'un support gestuel sur la compréhension de phrases chez 40 enfants mandarinophones (20 avec trouble développemental du langage, TDL, et 20 au développement typique). Les enfants TDL présentent des performances réduites en mémoire visuospatiale et imitat...

03 juil. 2026TND non spécifiéSource tier 1

Capacité prédictive de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith pour identifier les troubles neurodéveloppementaux sévères chez les nourrissons nés très prématurémentPredictive ability of the Hammersmith Neonatal Neurological Examination for identifying severe neurodevelopmental impairment in infants born very preterm.

TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleLangage réceptifPériode prénatale et périnatale

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...

02 juil. 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Exploration de la relation entre les caractéristiques du traitement auditif et la cognition chez les enfants d'âge préscolaire présentant un trouble développemental du langage sur la base de l'fNIRSExploring the relationship between auditory processing characteristics and cognition in preschool children with developmental language disorder based on fNIRS.

Trouble développemental du langageFonctions exécutivesAttentionLangage réceptifEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistremen...

02 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Qui bénéficie le plus ? Un essai contrôlé randomisé d'une intervention de communication sociale mise en œuvre par les parents pour des enfants autistes d'âge préscolaire parlant chinois.Who benefits most? A randomized controlled trial for Parent-implemented social communication intervention for chinese-speaking autistic preschoolers.

Autisme / TSAParents et aidantsPragmatique et communication socialeLangage réceptifLangage expressif

ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé a comparé deux formats de diffusion (groupes en ligne animés par un orthophoniste vs. auto-apprentissage flexible) d'un programme de communication sociale adapté culturellement pour 112 enfants autistes chinois âgés de 24 à 60 mois avec un langage expressif spontané limité. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été ob...

01 juin 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une technologie basée sur l'analyse du comportement pour l'enseignement de la lecture : Effets sur la généralisation et les performances verbales chez des élèves d'école publique présentant des difficultés d'apprentissageA behavior-analytic technology for reading instruction: Effects on generalization and verbal performance in public school students with learning difficulties

Trouble du développement intellectuelTDAHLectureOrthographe et expression écriteLangage réceptif

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets d'un module d'enseignement initial du programme ALEPP sur la lecture et l'écriture chez 16 élèves de CE2-CM1 d'une école publique brésilienne, dont 7 avec des diagnostics de déficience intellectuelle, TDAH ou paralysie cérébrale. Après l'intervention, les scores sont passés de moins de 15% à plus de 90% sur les tâches entraîné...

15 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Traitement du langage réceptif chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique : preuves issues des mesures de suivi oculaireReceptive language processing in children with Autism Spectrum Disorder: evidence from eye-tracking measures.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionLangage réceptifEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les difficultés de langage réceptif sont fréquentes chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) et pourraient refléter des différences mécanismes d'attention et de traitement, plutôt que des seules altérations linguistiques. L'attention visuelle joue un rôle central dans la compréhension du langage en orientant les enfants ver...

07 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

06 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

30 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

09 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

01 avr. 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Au-delà de l'ici et maintenant : utilisation du langage décontextualisé dans les conversations entre des orthophonistes en formation et des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du langageBeyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

31 janv. 2025Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs des compétences mathématiques précoces dans l'autisme : une étude des facteurs cognitifs et linguistiquesWhat Predicts Early Math in Autism? A Study of Cognitive and Linguistic Factors.

Autisme / TSAMathématiquesLangage réceptifRaisonnementPetite enfance

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités mathématiques précoces chez 42 enfants autistes âgés de 4 à 7 ans sans déficience intellectuelle, en lien avec la sévérité de l'autisme, l'intelligence non verbale et les compétences linguistiques (vocabulaire réceptif et grammaire). Les résultats montrent une prévalence plus élevée de difficultés mathématiques par rapport a...