Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques45
Conditions associées et santé globale14
Population et étape de vie12
Contextes de vie et facteurs environnementaux23
Évaluation, intervention et accompagnement31
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Niveaux d'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueNLRP3 and RANK-RANKL-OPG Pathway-related Gene Expression Levels in Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifTraitement sensorielMotricité globale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...

Autisme / TSASource tier 1

Instruments évaluant la mobilité des enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme : une revue systématique et un arbre décisionnel.Instruments assessing mobility of children and adolescents with autism spectrum disorder: A systematic review and decision map.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationÉquilibre et postureEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Revue systématique des instruments standardisés évaluant la mobilité chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Onze instruments ont été analysés, principalement des mesures de performance et de capacité, avec une évaluation de la qualité méthodologique selon COSMIN et le niveau de preuve selon GRADE. Neuf instruments sur onz...

TND non spécifiéSource tier 1

Revisiter le KANET dans le contexte de la connectomique fœtale : définir les fenêtres gestationnelles optimales pour le dépistage neurodéveloppemental.Revisiting KANET in the context of fetal connectomics: defining optimal gestational windows for neurodevelopmental screening.

TND non spécifiéMotricité globaleMotricité fineCoordinationCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose le cadre conceptuel KANET-Con (matrice KANET-connectome) reliant les comportements fœtaux observés par échographie 4D à la maturation des réseaux neuronaux. Une revue narrative de 42 études a identifié la fenêtre gestationnelle de 24 à 32 semaines comme optimale pour le dépistage neurocomportemental par le score KANET. Les comportements (...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des jeux sérieux basés sur la réalité virtuelle sur la motricité globale chez des enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme en éducation spécialisée : une étude piloteEffects of VR-Based Serious Games on Gross Motor Skills in Chinese Children with Autism Spectrum Disorder in Special Education: A Pilot Study.

Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote randomisée contrôlée a évalué l'efficacité de jeux sérieux basés sur la réalité virtuelle (VR) pour améliorer les compétences motrices globales chez des enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) en éducation spécialisée. Quarante enfants âgés de 6 à 12 ans ont été répartis en deux groupes : un groupe expérimental recevant un entra...

Autisme / TSASource tier 1

Existe-t-il un déficit central dans le trouble du spectre de l'autisme ? Une analyse des données d'évaluation CPEP-3 auprès de 543 enfants autistes.Is There a Core Deficit in Autism Spectrum Disorder? An Analysis of CPEP-3 Assessment Data from 543 Children With Autism.

Autisme / TSAMotricité globaleFonctionnement adaptatifEnfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'hypothèse d'un déficit central dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) à partir des données d'évaluation de 543 enfants diagnostiqués TSA, évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-Third Edition (CPEP-3). Des modèles d'équations structurelles ont comparé un modèle unifactoriel (présence d'un déficit central)...

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie des profils de compétences sociales et motrices des enfants en lien avec les traits autistiques et les tendances comportementalesMapping Children's Social and Motor Skill Profiles to Autistic Traits and Behavioral Tendencies.

Autisme / TSAPopulation généraleInteractions socialesMotricité globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les compétences sociales et motrices de 538 enfants âgés de 5 à 15 ans à partir de questionnaires parentaux. Une analyse en profils latents a identifié six configurations distinctes combinant ces deux domaines. Certains profils associent des niveaux concordants (faibles, moyens, exceptionnels) tandis que d'autres présentent...