Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation comportementaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un modèle de poisson-zèbre knockdown pour le gène tmlhe, codant la première enzyme de la biosynthèse de la carnitine, afin d'élucider les mécanismes moléculaires reliant les mutations TMLHE au trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le gène tmlhe s'exprime spécifiquement dans le système nerveux en développement. Son knockdown provoque des...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
Autisme / TSAInteractions socialesRégulation comportementalePublication corrigéePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Il s'agit d'une correction (erratum) publiée dans Molecular Autism concernant un article antérieur portant sur un modèle murin de mutation germinale de Pten à prédominance nucléaire. L'article original rapportait des altérations du comportement social et persévératif, une activation microgliale et une augmentation de l'activité oxytocinergique chez ces souri...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...
Population généraleAttentionRégulation émotionnelleRégulation comportementaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale en population générale examine les associations entre les problèmes de régulation précoces (pleurs excessifs, difficultés de sommeil et d'alimentation) mesurés entre 6 et 36 mois et les dimensions de santé mentale (émotionnelle, sociale, hyperactivité/inattention, troubles des conduites) à 10, 14 et 18 ans. À partir de deux cohortes...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a généré des souris transgéniques conditionnelles exprimant la sous-unité auxiliaire humaine LRRC26 (hLRRC26), un activateur puissant des canaux potassiques BK, dans le cerveau antérieur sous le contrôle du promoteur CaMKIIα et du système Tet-Off. L'expression à long terme de hLRRC26 a entraîné une hyperactivité locomotrice, des déficits cognitif...
Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesMotricité globaleMotricité fine
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé pragmatique (pRCT) visant à évaluer le programme AllPlay Dance, un programme de danse inclusif en milieu communautaire destiné aux enfants autistes de 7 à 12 ans. Les difficultés motrices sont fréquentes et précoces dans l'autisme et pourraient avoir des répercussions en cascade sur le fonctionn...
Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...
Autisme / TSAParents et aidantsSommeilRégulation comportementaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, basée sur la première vague d'une étude longitudinale guidée par le modèle bioécologique du développement humain, examine les influences multiniveaux sur les résultats comportementaux et scolaires d'enfants autistes scolarisés en milieu ordinaire. Les aidants (n=117) d'enfants autistes (68% de garçons, âgés de 4 à 12 ans) ont rempli des mesures...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale cas-témoins a évalué les problèmes émotionnels, comportementaux, les symptômes attentionnels et le syndrome de désengagement cognitif (CDS) chez 72 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant un dysfonctionnement mictionnel (VD) comparés à 46 témoins sains appariés selon l'âge et le sexe. Les enfants avec VD présentaient des symptômes de T...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les profils latents de problèmes émotionnels et comportementaux chez 268 enfants avec TSA et leurs parents, recrutés entre avril et août 2023. Les problèmes émotionnels et comportementaux ont été évalués à l'aide du questionnaire Strengths and Difficulties (version parent). Une analyse de profils latents a identifié trois p...
Population généraleAttentionRégulation émotionnelleRégulation comportementaleAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse transversale examine les changements dans la charge symptomatique globale et les domaines spécifiques de problèmes émotionnels et comportementaux chez les jeunes (1-18 ans) issus d'échantillons populationnels à travers le monde, sur une période de 40 ans (1981-2019). À partir de 175 études (N = 418 528) utilisant la Child Behavior Checklis...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale nationale japonaise (N=29 268 adultes, données 2024) examine les associations entre les expériences adverses dans l'enfance (ACE) et les traits de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à l'âge adulte. Les participants ont rempli des auto-questionnaires (ACE, forme cou...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation comportementaleComportements-défisAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment les parents d'enfants autistes, qu'ils soient eux-mêmes autistes ou non, conceptualisent les comportements nocifs de leur enfant (violence envers soi-même, autrui ou les biens) et l'impact de ces comportements sur leur santé mentale. À partir de 39 entretiens analysés par analyse thématique réflexive, quatre thèmes ont...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée dans une clinique psychiatrique ambulatoire de soins tertiaires a évalué 107 adolescents âgés de 12 à 20 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). La catatonie a été diagnostiquée selon les critères du DSM-5 et l'échelle de catatonie de Bush-Francis (BFCRS). La prévalence de la catatonie était de 21,5 %. Les symp...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleRégulation comportementaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique exploratoire examine l'effet des interventions organisationnelles et managériales sur les comportements agressifs chez les adultes avec déficience intellectuelle ou autisme en structures de soins formelles. Sur 4426 références, 12 publications ont été incluses. Les interventions montrant des effets positifs sur la fréquence et la sév...
TDAHMémoire de travailAttentionMotricité globaleCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé en groupes parallèles a examiné les effets d'un entraînement de handball à enrichissement cognitif et d'un entraînement conventionnel de handball sur les symptômes comportementaux, la mémoire de travail et la compétence motrice chez 45 filles âgées de 7 à 9 ans présentant un TDAH. Les participantes ont été réparties en trois grou...
Parents et aidantsAttentionRégulation comportementaleAnxiétéPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la stabilité et la validité de mesures de dépistage rapportées par les parents pour les symptômes socio-émotionnels et comportementaux chez les enfants d'âge préscolaire. Les parents de 178 enfants âgés de 3 à 5 ans ont rempli le PSC-17, la liste de contrôle des symptômes pédiatriques préscolaires (PPSC) et la liste de contrôle du comport...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue le traitement sensoriel chez des enfants d'âge scolaire nés prématurés, avec et sans trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), en se concentrant sur les profils sensoriels et les sections sensorielles et comportementales du Sensory Profile-2 (SP-2). Quarante-huit enfants nés prématurés ont été inclus (âge moyen 7,9 ans, 62,5 % d...