Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude phénoménographique exploratoire examine comment l'autisme est compris au sein de la nation Citizen Potawatomi, à partir d'entretiens semi-structurés avec cinq participants (adultes autistes, parents d'enfants autistes et un gardien du savoir tribal). L'analyse, guidée par les systèmes de connaissances autochtones et un paradigme affirmant la neur...
Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective observationnelle a inclus 194 adolescents âgés de 12 à 18 ans hospitalisés dans une unité de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec les échelles de Wechsler (WISC-IV ou WAIS-IV), fournissant les indices de compréhension verbale, raisonnement perceptif, mémoire de travail et vitesse...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine dans quelle mesure des mesures prétest prédisent la réponse à une intervention précoce en lecture chez des enfants à risque de dyslexie, en comparant des locuteurs natifs (L1) et des apprenants de langue seconde (L2). Les données proviennent du groupe expérimental d'un essai d'intervention en lecture de 76 séances pour des élèves de premi...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée par un déclin cognitif et moteur progressif lié à l'atrophie des ganglions de la base. Cette étude évalue l'imagerie de densité des somas et des neurites (SANDI), un modèle d'IRM de diffusion multi-coquilles, comme biomarqueur non invasif de la neurodégénérescence. Des i...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesQualité de vieFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a inclus 62 adultes (≥18 ans) atteints du syndrome de naevus basocellulaire (SNBC), une maladie génétique rare. Les participants ont rempli cinq questionnaires validés évaluant la qualité de vie liée à la santé (QVLS), la détresse psychologique, la fatigue, la douleur et le fonctionnement exécutif quotidien. Comparés à la population...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude est la première à explorer l'informatique débranchée (unplugged computing) spécifiquement pour des élèves avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Neuf élèves de sixième année d'une école spécialisée ont suivi dix leçons d'informatique débranchée accessibles. Les caractéristiques de l'apprenant (BRIEF-2, inventaire d'anxiété état-trait pour en...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote de faisabilité a examiné la mise en œuvre d'un programme de navigation dans les services d'autisme, le Family Care Project, délivré par des prestataires non spécialisés (NSP) multilingues au sein d'une organisation communautaire à but non lucratif. Six NSP ont suivi une formation en ligne et ont délivré un programme de quatre séances à 35...
ProfessionnelsCultureInégalités ethnoculturellesReprésentations et croyancesStigmatisation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude britannique à méthodes multiples explore les perceptions des professionnels de santé (PS) sur les barrières et facilitateurs influençant l'accès des familles issues de minorités ethniques aux services de troubles neurodéveloppementaux (TND) en Angleterre. Elle combine une enquête nationale en ligne (n=264) et deux groupes de discussion avec des P...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les altérations de la connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) lors d'une tâche de lecture à voix haute chez des enfants dyslexiques (n=19) et des enfants au développement typique (n=16). À l'aide de modèles semi-markoviens cachés (HSMM), les auteurs ont identifié des états de réseaux récurrents et comparé les temps d'occupation, les du...
Population généraleRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les stratégies d'adaptation utilisées par les adolescents des Samoa américaines face à la détresse mentale, dans un contexte de charge élevée de symptômes dépressifs, anxieux, de consommation de substances et d'idéations suicidaires. Des entretiens semi-directifs ont été menés auprès de 28 adultes membres de la communauté, pui...
Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinCognition globaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les scores du WISC-IV chez 130 enfants âgés de 7 à 13 ans (32 avec trouble spécifique des apprentissages, 56 avec TDAH, 42 témoins) et examine les associations avec le niveau d'éducation parentale. Les groupes différaient sur la compréhension verbale, la mémoire de travail, la vitesse de traitement et le QI total, mais pas su...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a suivi 125 enfants nouvellement diagnostiqués avec un complexe de sclérose tubéreuse (TSC) pour explorer les voies développementales menant à l'autisme. Après environ 10 ans, 86 participants ont été réévalués. Près de 40 % répondaient aux critères diagnostiques de l'autisme et 42 % supplémentaires présentaient des traits autistique...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a examiné les associations entre l'exposition à plusieurs métaux et le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez 214 enfants âgés de 3 à 8 ans (112 cas TSA, 102 témoins). Les concentrations plasmatiques de 15 métaux ont été mesurées par spectrométrie de masse à plasma inductif (ICP-MS). Des régressions logistiques et des modèles spli...
ProfessionnelsParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative descriptive explore les obstacles et facilitateurs de la mise en œuvre et de l'accès à l'évaluation du développement de l'enfant dans les soins de santé de routine en Éthiopie. Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de 20 informateurs clés (professionnels de santé et parents d'enfants de moins de cinq ans) dans la zone Ga...
Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences de transition des soins de santé (HCT) chez 19 adolescents et jeunes adultes autistes (âge moyen 21,4 ans, intervalle 15-25 ans), recrutés en zones rurales et urbaines. Des entretiens semi-structurés virtuels ont été analysés par analyse thématique réflexive, interprétés à travers la théorie de l'autodéterminat...
Parents et aidantsAttentionAutonomie dans la vie quotidienneMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée dans deux centres de réadaptation au Rwanda (hôpital orthopédique Gatagara et centre de réadaptation Gahini) a évalué l'utilisation, les bénéfices perçus et les défis liés aux dispositifs d'assistance chez 50 enfants atteints de paralysie cérébrale (PC), via un questionnaire sociodémographique et l'évaluation rapide de la techn...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique chez la souris examine l'effet de l'acide chlorogénique (CGA), un polyphénol végétal, sur les symptômes de type autistique induits par la séparation maternelle (SM), un modèle de stress précoce. Les souris soumises à la SM ont reçu des injections intrapéritonéales de CGA pendant deux semaines. Les évaluations comportementales (open fi...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleTraitement sensorielAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment les interactions entre les jeunes autistes et leur environnement durant l'enfance et l'adolescence contribuent au développement de l'anxiété et de la dépression. Vingt jeunes autistes (10-18 ans) et 30 parents de jeunes autistes (5-18 ans) ont participé à des entretiens semi-structurés. L'analyse par cadre a identifié...
Troubles des apprentissagesPopulation généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé 366 enfants référés pour difficultés d'apprentissage et neurodéveloppementales afin de tester des critères opérationnels du trouble d'apprentissage non verbal (NVLD). Le NVLD a été défini par un écart significatif entre l'indice verbal et les indices visuospatial et de raisonnement fluide du WISC-V, associé à au moins deux...