Parents et aidantsRégulation émotionnelleAdolescenceFemmes et fillesSoutien aux aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité, la fidélité et l'engagement d'un programme virtuel de groupe en double volet destiné aux jeunes présentant des symptômes persistants après une commotion cérébrale et à leurs aidants. Le volet jeunesse intègre l'éducation sur la commotion, la réadaptation active et la définition d'objectifs, tandis que le volet aidant propos...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée à Riyad (Arabie saoudite) entre août et décembre 2024 a comparé les comportements alimentaires et les problèmes d'alimentation de 168 enfants d'âge scolaire, dont 68 avec déficience intellectuelle et troubles du développement (IDD) et 100 sans IDD, à l'aide d'un questionnaire structuré administré aux aidants. Les enfants avec I...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les liens entre l'usage problématique des réseaux sociaux (PSMU) et plusieurs facteurs psychologiques — symptômes de TDAH, anxiété sociale et estime de soi — chez 179 étudiants universitaires âgés de 18 à 25 ans dans un contexte non occidental. Les participants ont rempli un formulaire sociodémographique et clinique, l'éche...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins préliminaire a comparé les taux sériques de β-caténine, de glycogène synthase kinase-3 bêta (GSK-3β) et d'interleukine-6 (IL-6) entre 45 enfants naïfs de tout médicament atteints de TDAH (7-13 ans, diagnostic DSM-5) et 45 témoins sains. Les dosages ont été réalisés par ELISA. Après ajustement sur l'âge, le sexe et le percentile d'IMC...
Parents et aidantsInteractions socialesRelations interpersonnellesCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'intervention BEAR (Blended E-health for children at eArly Risk) est une intervention préemptive hybride de e-santé, médiée par les parents, destinée aux nourrissons et jeunes enfants présentant une vulnérabilité neurodéveloppementale et à risque élevé d'autisme. Elle vise à renforcer la sensibilité parentale aux besoins de l'enfant et à stimuler l'engageme...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote à bras unique a évalué sur 12 semaines la faisabilité, l'acceptabilité, l'observance et l'impact nutritionnel d'un régime sans gluten et sans caséine (SGSC) à base de millet chez des enfants indiens âgés de 4 à 6 ans avec un diagnostic confirmé de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Un mélange de farines de millet (queue-de-renard, peti...
Autisme / TSAPopulation généraleLangage expressifPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le comportement langagier d'adolescents autistes varie selon que leur partenaire de conversation est du même sexe ou de sexe différent. Trente-cinq adolescents autistes ont participé à deux conversations de 5 minutes avec des partenaires non autistes, appariés ou non selon le sexe. Les analyses par régression linéaire à effets mixtes m...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la répétition de phrases chez 56 adultes, dont la moitié avec un diagnostic de dyslexie développementale (DD), selon un plan mixte avec un facteur inter-sujets (groupe) et trois facteurs intra-sujets (mode de présentation, niveau de bruit, contenu sémantique). L'hypothèse était que des cibles chantées, présentées plus lentement, pourraien...
Parole et phonologieLangage expressifAuditionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective monocentrique a développé un algorithme préliminaire de détection de l'hypernasalité par apprentissage automatique à partir de spectrogrammes mel de voyelles hautes (/i/ et /u/) extraits de voyelles soutenues, de mots isolés et de phrases, chez 40 enfants âgés de 2 à 17 ans présentant une dysfonction vélopharyngée, des conditions asso...
Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative australienne propose un modèle conceptuel temporel de la reconstruction du concept de soi après une reconnaissance tardive de l'autisme. Trente-quatre adultes australiens (5 autistes uniquement, 29 avec autisme et TDAH, âgés de 25 à 66 ans) reconnus autistes après 18 ans (diagnostic et/ou auto-identification) ont participé à des entre...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude comparative a évalué les effets d'une intervention de réalité virtuelle (RV) avec retour haptique par rapport à une approche de rééducation traditionnelle sur le temps d'exécution de tâches, la précision de reproduction de figures, l'attention et la tolérance à la frustration chez huit enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme...
Trouble développemental du langagePragmatique et communication socialeLangage expressifLangage réceptifCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel montre comment analyser les récits personnels d'enfants avec trouble développemental du langage (TDL) à l'aide du protocole Global TALES et du cadre LUNA (Linguistic Underpinnings of Narrative in Aphasia), qui distingue quatre composantes : pragmatique du discours, planification de la macrostructure, propositionnel et linguistique. L'objectif est...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse préclinique évalue l'efficacité des vésicules extracellulaires dérivées de cellules souches mésenchymateuses (MSC-EVs) dans des modèles animaux de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Cinq études (2018-2024) ont été incluses selon les recommandations PRISMA, avec évaluation du risque de biais par l'outil SYRCLE. Les...
Parents et aidantsFonctions exécutivesInhibitionAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude à méthodes mixtes a examiné si le stress parental médiatisait la relation entre les symptômes de stress post-traumatique maternel et le devenir psychologique et cognitif de l'enfant chez 200 dyades mère-enfant réfugiées syriennes vivant à Mardin, en Türkiye, avec des enfants âgés de 6 à 11 ans. Les mères ont rempli des mesures de stress post-trau...
MémoireMémoire de travailAttentionCognition globaleRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a développé une souche probiotique Escherichia coli Nissle 1917 génétiquement modifiée (EcNrha L-DOPA) capable de produire de la L-DOPA de manière durable et ajustable, afin d'augmenter les niveaux cérébraux de noradrénaline et de dopamine aux stades précoces de la maladie d'Alzheimer (MA). Des rats Tg344-19 âgés de 6 mois ont reçu un...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude méthodologique évalue la faisabilité et la reproductibilité d'une séquence de spectroscopie par résonance magnétique (DEW-MEGA-PRESS) permettant d'éditer simultanément la phosphoryléthanolamine (PE) et le glutathion (GSH) in vivo, puis l'applique à une comparaison entre 13 adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 28,00 ± 4,81...