Autisme / TSANeurodiversitéIdées ou comportements suicidairesAccessibilitéSoins primaires
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les personnes autistes présentent un risque élevé de suicide, et l'automutilation est un prédicteur majeur de décès par suicide. Cependant, il n'existe pas de mesures validées pour évaluer l'automutilation avec ou sans intention suicidaire chez les autistes. Cette étude décrit les difficultés rencontrées par les autistes lors de la passation du SITBI et l'ex...
Autisme / TSASommeilAttentionMémoire de travailLangage réceptif
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les troubles du sommeil et le vocabulaire réceptif en L1 et L2 chez 36 enfants autistes bilingues et 40 enfants typiques (5-10 ans) à Hong Kong. Les enfants autistes présentent significativement plus de troubles du sommeil (éveils nocturnes, parasomnies) que les enfants typiques. Chez les autistes, la somnolen...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesMotivation et récompense
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...
Troubles des apprentissagesCognition globaleEnfanceAdulteDiagnostic tardif
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai examine de manière critique l'évolution du concept de troubles d'apprentissage (TA) sur 50 ans, en soulignant l'absence de définition universelle et de critères diagnostiques validés empiriquement. L'auteur soutient que le concept de TA est fondé sur un récit plutôt que sur des preuves scientifiques, avec des problèmes tels que le diagnostic basé s...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques des versions courtes des questionnaires PROMIS Pédiatrique sur les troubles du sommeil et les déficiences liées au sommeil, en auto-évaluation et par procuration, chez 341 jeunes adolescents (10-12 ans) dont la moitié présente un TDAH. Les résultats montrent une bonne cohérence interne, une validité convergen...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire examine comment les professionnels (enseignants, thérapeutes, sexologues, etc.) abordent le traitement sensoriel dans les services de sexualité destinés aux personnes autistes. Une enquête en ligne a été menée auprès de 29 participants de neuf disciplines. Treize participants ont déclaré évaluer régulièrement le traitement sensoriel,...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la qualité des informations médicales fournies par ChatGPT 4.0 sur le TDAH. Des questions fréquemment posées par les familles ont été soumises à ChatGPT en simulant un parent ou un professionnel expérimenté. Les réponses ont été évaluées par deux experts sur l'exactitude, la clarté et l'inclusivité. Les résultats montrent une grande exacti...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...
Autisme / TSAInteractions socialesPetite enfanceInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide l'outil BOSCC pour mesurer les changements dans les interactions sociales chez 177 enfants autistes de 19 à 36 mois à partir de 414 vidéos issues d'un essai contrôlé randomisé. Les résultats montrent une excellente fiabilité inter- et intra-juges, une bonne cohérence interne, une structure tridimensionnelle, une validité convergente modest...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les adolescents autistes et/ou TDAH réagissent après avoir été contrariés à l'école, en utilisant un nouveau questionnaire auto-rapporté (MERSI) co-conçu avec des jeunes adultes neurodivergents. Administré à 732 élèves, le MERSI révèle trois facteurs (expressions de détresse externes, internes et réponses centrées sur la solution)...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue les méthodes d'intelligence artificielle (IA) pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants, en examinant leur distribution, performance, alignement avec le DSM-5 et qualité méthodologique. Sur 1018 enregistrements, 43 études ont été incluses. Les approches d'apprentissage automatique classi...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
L'étude compare les profils d'activité physique (AP) de 18 enfants d'âge préscolaire présentant des symptômes de TDAH à ceux de 66 enfants au développement typique, mesurés par actigraphie sur cinq jours d'école. Les enfants avec symptômes de TDAH montrent significativement moins de temps en AP légère, modérée et modérée à vigoureuse. Ces résultats suggèrent...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTDAHLectureOrthographe et expression écriteLangage réceptif
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les effets d'un module d'enseignement initial du programme ALEPP sur la lecture et l'écriture chez 16 élèves de CE2-CM1 d'une école publique brésilienne, dont 7 avec des diagnostics de déficience intellectuelle, TDAH ou paralysie cérébrale. Après l'intervention, les scores sont passés de moins de 15% à plus de 90% sur les tâches entraîné...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...
Autisme / TSATDAHAttentionFonctionnement adaptatifPériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective a examiné les associations entre l'épilepsie maternelle et l'exposition prénatale aux médicaments antiépileptiques (MAE) et les issues neurodéveloppementales chez 53 enfants âgés de 2 à 6 ans nés de mères épileptiques, comparés à 53 témoins. L'exposition prénatale aux MAE était significativement associée à des scores plu...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...