Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a examiné le risque à long terme de polyarthrite rhumatoïde (PR) chez 46 164 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) entre 1987 et 2017, appariées à 4 634 895 témoins selon le sexe et l'année de naissance. Les participants ont été suivis de l'âge de 18 ans jusqu'au diagnost...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a inclus toutes les naissances ≥22 semaines de gestation en Californie entre 2007 et 2021, en utilisant les certificats de naissance et de décès fœtal liés aux dossiers d'hospitalisation et d'urgences. Parmi 6 435 742 naissances uniques, 4 492 mères (0,07 %) avaient un diagnostic de déficience inte...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...
Lecture / dyslexieTrouble développemental du langageLectureLangage réceptifLangage expressif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse examine les avancées récentes en génétique, neurosciences, cognition et intervention concernant les troubles développementaux du langage et de la lecture. Environ la moitié de la variation des compétences langagières et de lecture est expliquée par des différences génétiques, mais les gènes et l'environnement sont étroitement intriqué...
Cognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a développé et validé un score de risque composite basé sur les déterminants sociaux de la santé (SDoH) pour prédire les issues neurodéveloppementales chez les nourrissons nés prématurément. L'étude a inclus 395 nourrissons nés à ≤32 semaines de gestation, recrutés dans 5 unités de soins intensifs néonatals de niveau III/IV...
Parents et aidantsMotricité finePetite enfanceDomicile et vie quotidienneFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a suivi 220 enfants vulnérables âgés de 0 à 3 ans et leurs principaux aidants, recrutés dans des structures de garde et des centres de santé communautaires de deux districts de Shanghai. Des évaluations initiales et un suivi à un an ont été réalisés. Les résultats montrent qu'une moins bonne qualité de soins (respect de l'autonomie, s...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAdolescenceAdulteSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les tendances récentes des registres de déficience intellectuelle (appelée 'learning disability' au Royaume-Uni) et le recours aux bilans de santé annuels en Angleterre, entre janvier 2022 et novembre 2025. Les données de soins primaires montrent une augmentation des inscriptions sur les registres (30,49 % chez les 14-17 ans et 14,53 % ch...
Troubles des apprentissagesPopulation généraleAdolescenceJeune adulteSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte populationnelle, menée en Angleterre entre 2015 et 2023 à partir des données de soins primaires (CPRD Aurum), a examiné la prévalence et les taux d'inscription au registre des troubles d'apprentissage chez les jeunes âgés de 14 à 24 ans. Les inscriptions ont augmenté temporairement en 2020-2021, coïncidant avec les objectifs nationaux...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...
Autisme / TSAÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude systématique cartographie les réseaux d'interactions protéine-protéine (IPP) pour 100 gènes d'autisme à haute confiance, identifiant plus de 1800 interactions. En évaluant l'impact de mutations faux-sens pathogènes, en utilisant AlphaFold et en validant les résultats dans des modèles humains, les auteurs montrent une convergence vers des complexe...
Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieFemmes et fillesHommes et garçonsDifférences liées au sexe ou au genre
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les différences génétiques entre les sous-types d'autisme diagnostiqués précocement et tardivement sont confondues par le sexe biologique. En utilisant des statistiques récapitulatives de GWAS stratifiées par sexe et âge au diagnostic, et une modélisation par équations structurelles génomiques (Genomic SEM), les auteurs ont analysé les...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilisation du K-CAT®, un outil électronique de dépistage des troubles de santé mentale, auprès de 155 jeunes autistes âgés de 7 à 17 ans sans déficience intellectuelle, ainsi que de leurs aidants. Les participants ont complété le K-CAT® et d'autres mesures à distance. Les résultats montrent que le K-CAT® identifie une gamme de préoccupa...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative phénoménologique explore l'expérience vécue de l'incongruence de genre chez des adolescents autistes. Des entretiens semi-directifs ont été menés auprès d'adolescents présentant un TSA et une incongruence de genre. L'analyse thématique réflexive a révélé trois méta-thèmes : l'émergence du décalage entre identité de genre et corps, le...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les profils de santé bucco-dentaire d'enfants âgés de 10 à 18 ans diagnostiqués avec un TDAH (n=50) à ceux de témoins sains appariés selon l'âge (n=50). Les diagnostics de TDAH ont été établis par un spécialiste en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent selon les critères du DSM-5, appuyés par des évaluations neuropsychol...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole de revue systématique vise à évaluer l'effet du counseling de groupe par rapport à d'autres interventions non pharmacologiques et aux soins standard sur les résultats fonctionnels chez les enfants et adolescents présentant un trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité sous-seuil (sADHD). Le sADHD concerne des jeunes de 6 à 18...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire a examiné les différences régionales du rapport de puissance alpha1/alpha2 (α1/α2) en EEG au repos chez 84 enfants de la communauté, dont 42 à haut risque de TDAH (dépistage positif au CSI-4) et 42 témoins appariés. Les résultats montrent que, en condition yeux fermés, le groupe à haut risque présente un rapport α1/α2 significativeme...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version italienne de l'Adult Executive Functioning Inventory (ADEXI), un questionnaire auto-rapporté bref mesurant le fonctionnement exécutif, auprès de 84 adultes diagnostiqués TDAH dans un centre de soins tertiaires. La validité discriminante a été examinée par comparaison avec 252 témoins non cliniqu...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale, basée sur les données de la National Survey of Children's Health 2022-2023 (Bureau du recensement des États-Unis), compare la résilience et le stress des familles américaines avec et sans enfant autiste. Des modèles de régression Tobit, ajustés sur des facteurs démographiques, socio-économiques et de soutien social, montrent que les...