Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore un mécanisme convergent des troubles neurodéveloppementaux (TND) : la plasticité dépendante de l'expérience des interneurones inhibiteurs exprimant la parvalbumine (PV IN) dans le circuit hippocampique gyrus denté-CA3/CA2. Les auteurs ont identifié, par un criblage traductionnel spécifique d'entrée, des gènes régulateurs de ce...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article d'opinion aborde la crise des listes d'attente pour l'évaluation de l'autisme, qui retardent le diagnostic et l'accès aux interventions précoces. Les auteurs plaident pour l'adoption de modèles de prestation de services efficaces, tels que les évaluations par télésanté, le diagnostic en soins primaires et les modèles à plusieurs niveaux, afin d'a...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude phénoménographique exploratoire examine comment l'autisme est compris au sein de la nation Citizen Potawatomi, à partir d'entretiens semi-structurés avec cinq participants (adultes autistes, parents d'enfants autistes et un gardien du savoir tribal). L'analyse, guidée par les systèmes de connaissances autochtones et un paradigme affirmant la neur...
Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective observationnelle a inclus 194 adolescents âgés de 12 à 18 ans hospitalisés dans une unité de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec les échelles de Wechsler (WISC-IV ou WAIS-IV), fournissant les indices de compréhension verbale, raisonnement perceptif, mémoire de travail et vitesse...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsAdulteEmploi
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée explore, identifie et décrit le parcours des professionnels de santé et de soins vers le développement d'une pratique avancée dans le domaine de la déficience intellectuelle et de l'autisme. Suivant les directives PRISMA-ScR, cinq bases de données ont été interrogées de 1994 à 2024. Quarante-quatre articles ont fourni des informations s...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a examiné les différences liées au genre chez 515 enfants et adolescents (12 mois à 21 ans) diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans un centre de soins tertiaires à Bengaluru, en Inde. Les participants ont été évalués avec des outils standardisés (WISC-IV, WPPSI-IV, VABS-II, ISAA, SRS, COM DEALL,...
Autisme / TSASchizophrénieRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une analyse de la nanostructure des épines dendritiques appliquée à des modèles murins de troubles neuropsychiatriques. Elle identifie deux groupes de phénotypes d'épines associés à la schizophrénie et aux troubles du spectre autistique (TSA). Les modèles de schizophrénie présentent une augmentation des épines de petit volume, tandis que l...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée par un déclin cognitif et moteur progressif lié à l'atrophie des ganglions de la base. Cette étude évalue l'imagerie de densité des somas et des neurites (SANDI), un modèle d'IRM de diffusion multi-coquilles, comme biomarqueur non invasif de la neurodégénérescence. Des i...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les associations entre le TDAH, l'exposition à un traumatisme et les issues psychologiques chez 295 adolescents taïwanais âgés de 12 à 18 ans (149 avec TDAH et 146 témoins). Les participants et leurs aidants ont rempli des questionnaires validés mesurant l'exposition traumatique, les réactions traumatiques, l'anxiété, la dé...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesQualité de vieFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a inclus 62 adultes (≥18 ans) atteints du syndrome de naevus basocellulaire (SNBC), une maladie génétique rare. Les participants ont rempli cinq questionnaires validés évaluant la qualité de vie liée à la santé (QVLS), la détresse psychologique, la fatigue, la douleur et le fonctionnement exécutif quotidien. Comparés à la population...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte de naissance (n=3040 dyades mère-enfant) examine les associations entre l'exposition prénatale aux esters organophosphorés (OPE) et aux phtalates (PAE) et les trajectoires conjointes de symptômes de TSA et de TDAH chez les enfants de 3 à 6 ans. Des métabolites urinaires maternels ont été mesurés à chaque trimestre, et les trajectoires...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré les interactions entre les symptômes émotionnels et comportementaux chez 1886 enfants d'âge préscolaire avec TSA et 285 enfants au développement typique, évalués avec la CBCL 1,5-5. Des réseaux de symptômes ont été estimés avec l'algorithme EBICglasso, et des sous-groupes ont été identifiés par clustering k-means sur les réseaux de symp...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte populationnelle suédoise a comparé les schémas de traitement pharmacologique du TDAH chez des jeunes (enfants <13 ans et adolescents 13-17 ans) présentant un TDAH avec autisme comorbide (n=24 117) versus TDAH seul (n=79 830), avec un suivi jusqu'en 2021. Les résultats montrent que les jeunes avec TDAH+TSA ont des délais d'initiation du...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote de faisabilité a examiné la mise en œuvre d'un programme de navigation dans les services d'autisme, le Family Care Project, délivré par des prestataires non spécialisés (NSP) multilingues au sein d'une organisation communautaire à but non lucratif. Six NSP ont suivi une formation en ligne et ont délivré un programme de quatre séances à 35...
ProfessionnelsCultureInégalités ethnoculturellesReprésentations et croyancesStigmatisation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude britannique à méthodes multiples explore les perceptions des professionnels de santé (PS) sur les barrières et facilitateurs influençant l'accès des familles issues de minorités ethniques aux services de troubles neurodéveloppementaux (TND) en Angleterre. Elle combine une enquête nationale en ligne (n=264) et deux groupes de discussion avec des P...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les altérations de la connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) lors d'une tâche de lecture à voix haute chez des enfants dyslexiques (n=19) et des enfants au développement typique (n=16). À l'aide de modèles semi-markoviens cachés (HSMM), les auteurs ont identifié des états de réseaux récurrents et comparé les temps d'occupation, les du...
Population généraleRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les stratégies d'adaptation utilisées par les adolescents des Samoa américaines face à la détresse mentale, dans un contexte de charge élevée de symptômes dépressifs, anxieux, de consommation de substances et d'idéations suicidaires. Des entretiens semi-directifs ont été menés auprès de 28 adultes membres de la communauté, pui...
Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinCognition globaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les scores du WISC-IV chez 130 enfants âgés de 7 à 13 ans (32 avec trouble spécifique des apprentissages, 56 avec TDAH, 42 témoins) et examine les associations avec le niveau d'éducation parentale. Les groupes différaient sur la compréhension verbale, la mémoire de travail, la vitesse de traitement et le QI total, mais pas su...