TDAHSource tier 1

Test des gènes DAT1 et DRD4 dans le trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité à l'aide d'une large batterie neurocognitiveTesting DAT1 and DRD4 Genes in Attention Deficit Hyperactivity Disorder Using a Wide Spectrum of Neurocognitive Batteries.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les associations entre les polymorphismes des gènes DAT1 et DRD4 et les performances neurocognitives chez 336 enfants et adolescents (244 avec TDAH et 92 témoins sains). L'homozygotie pour l'allèle 4-répétition de DRD4 était significativement associée à une moins bonne flexibilité cognitive, tandis que le gène DAT1 n'était pas lié à des...

Autisme / TSASource tier 1

Algorithmes d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique chez le jeune enfant : une revue de la portéeMachine Learning Algorithms for Detection of Autism Spectrum Disorders in Early Childhood: A Scoping Review.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le diagnostic précoce des troubles du spectre autistique (TSA) est essentiel pour améliorer les résultats cliniques, mais reste un défi en raison de la complexité des symptômes et de la variabilité interindividuelle. L'intelligence artificielle, notamment les algorithmes d'apprentissage automatique (AA), offre des perspectives prometteuses pour id...

Autisme / TSASource tier 1

Reconnaissance des expressions faciales dans le phénotype plus large de l'autisme : quel rôle pour l'alexithymie ?Facial expression recognition in the broader autism phenotype: What does alexithymia have to do with it?

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les difficultés de reconnaissance des émotions sont fréquemment observées chez les personnes autistes, mais l'hypothèse de l'alexithymie suggère que ces déficits pourraient être liés à des traits d'alexithymie plutôt qu'au trouble autistique lui-même. Cet article explore ce lien dans le cadre du phénotype plus large de l'autisme (BAP), qui inclut...

Autisme / TSASource tier 1

La puissance thêta à 10 mois prédit le changement développemental du langage chez les nourrissons avec et sans risque élevé d'autismeTheta Power at 10 Months of Age Predicts Developmental Change in Language in Infants With and Without an Elevated Likelihood for Autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les nourrissons présentant un risque accru (EL) d'autisme montrent des trajectoires variées en matière de développement linguistique, mais les mécanismes neurodéveloppementaux sous-jacents restent mal compris. Objectif : Explorer la relation entre les variations de puissance EEG (theta et alpha) et l'évolution du langage chez des nourrissons EL et...

Autisme / TSASource tier 1

« Un nouveau rythme de vie » : une exploration mixte des projets, préparations et expériences de retraite chez les adultes autistes et non autistes d'âge moyen et avancé'A New Pace of Life': A Mixed-Methods Exploration of Retirement Plans, Preparations and Experiences in Middle-Aged and Older Autistic and Non-Autistic Adults.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte compare les expériences de retraite de 517 adultes (395 autistes, 122 non autistes) âgés de 40 à 90 ans au Royaume-Uni. Les âges de retraite réels ou attendus étaient similaires entre les groupes, mais les adultes autistes étaient moins susceptibles d'avoir planifié leur retraite et plus susceptibles de voir leurs plans perturbés par des fa...

Autisme / TSASource tier 1

Éducation comportementale au sommeil en pédiatrie de premier recours : renforcement des capacités via le modèle ECHOBehavioral Sleep Education in Pediatric Primary Care: Building Capacity Through the Extension for Community Healthcare Outcomes (ECHO) Model.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource

Les troubles du sommeil sont fréquents chez l'enfant mais sous-diagnostiqués et sous-traités en soins primaires. Le modèle ECHO, un telementorat combinant exposés didactiques et apprentissage par cas, a été utilisé pendant un an pour former des pédiatres de premier recours du Rhode Island à la prise en charge comportementale du sommeil. Six cabinets ont part...

Autisme / TSASource tier 1

Chirurgies dentaires dans les hôpitaux et centres de chirurgie pour enfants avec handicaps développementauxDental Surgeries in Hospitals and Surgery Centers for Children With Developmental Disabilities.

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Cette étude transversale a comparé les résultats des chirurgies dentaires pour caries chez des enfants avec troubles du développement (autisme et déficience intellectuelle) réalisées en centre de chirurgie ambulatoire (ASC) versus en service hospitalier externe (HOPD), à partir des données Medicaid de 29 États américains (2016-2020) portant sur 17 552 interv...

Autisme / TSASource tier 1

Différences entre sexes dans le trouble du spectre de l'autisme : phénotypes comportementaux et sensoriels chez l'humain et les modèles murinsSex differences in autism spectrum disorder: behavioral and sensory phenotypes in humans and mouse models.

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Cette étude multimodale inter-espèces a évalué les différences sexuelles dans les phénotypes du trouble du spectre autistique (TSA). Chez l'humain, les femmes avec TSA rapportent une sensibilité sensorielle accrue mais présentent des scores cliniques (ADOS-2) plus faibles que les hommes, malgré des traits autistiques auto-rapportés similaires. Chez la souris...

Autisme / TSASource tier 1

Expositions environnementales et neuroimagerie chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux : une revue exploratoireEnvironmental Exposures and Neuroimaging in Children with Neurodevelopmental Disorders: A Scoping Review.

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Contexte : Les troubles du développement neurologique (TDN), tels que le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble de l'attention déficit/hyperactivité (TDAH), sont associés à des expositions environnementales, mais les mécanismes neurobiologiques sous-jacents restent mal compris. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet d'étudier in vivo l'i...

Autisme / TSASource tier 1

Morphométrie et relaxométrie du cortex cérébral chez les garçons atteints du syndrome X fragile et d'autismeCerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism.

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Cette étude compare les caractéristiques corticales partagées et divergentes entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le trouble du spectre autistique (TSA) chez 61 participants masculins âgés de 9 à 18 ans. L'IRM quantitative à haute résolution corrigée du mouvement a mesuré l'épaisseur corticale et le R1 (temps de relaxation longitudinale, indicateur de m...

TDAHSource tier 1

Dynamique de l'attention sélective chez les adultes avec trouble du déficit de l'attention/hyperactivité : un rôle pour l'asymétrie du traitement sensoriel ?Selective Attention Dynamics in Adults With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Role for Sensory Processing Asymmetry?

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Cette étude examine si les déficits d'attention sélective dans le TDAH adulte sont généraux ou spécifiques à une modalité sensorielle, et s'ils diffèrent selon les présentations (inattentive vs combinée). En utilisant une tâche d'attention sélective intermodale (auditive et visuelle) et des potentiels évoqués (ERP), les chercheurs ont comparé 80 adultes avec...

Autisme / TSASource tier 1

L'origine génétique des profils cognitifs irréguliers dans les conditions neurodéveloppementales héréditaires et les différences individuelles : investigations computationnellesThe Genetic Origin of Uneven Cognitive Profiles in Heritable Neurodevelopmental Conditions and Individual Differences: Computational Investigations.

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Cette étude utilise des simulations computationnelles combinant algorithmes génétiques et réseaux de neurones artificiels pour explorer comment la variation génétique affectant les propriétés neurocomputationnelles d'un substrat cérébral commun peut produire des profils cognitifs inégaux (forces et faiblesses) dans les conditions neurodéveloppementales héréd...

Autisme / TSASource tier 1

Connectivité fonctionnelle lors du traitement de la récompense sociale chez les adolescents autistes et neurotypiquesFunctional Connectivity During Social Reward Processing in Autistic and Neurotypical Adolescents.

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Cette étude en IRMf examine la connectivité fonctionnelle (CF) évoquée par une tâche de chat en direct chez 86 adolescents autistes et neurotypiques. Les résultats montrent que la CF entre les régions temporales postérieures (mentalisation) et l'amygdale (récompense) est plus élevée chez les autistes et corrélée négativement avec la motivation sociale auto-r...

Autisme / TSASource tier 1

À travers la longue nuit noire : une exploration phénoménologique des expériences de recherche de traitement pour l'autisme dans des contextes à ressources limitéesThrough the long dark night: A phenomenological exploration of treatment-seeking experiences for autism in resource-limited settings.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Étude phénoménologique auprès de 44 aidants dans trois régions chinoises à ressources limitées, explorant les expériences de recherche de traitement pour l'autisme. Trois macrothèmes émergent : barrières sociocognitives à la reconnaissance des symptômes, vulnérabilités structurelles dans l'accès aux soins, et voies d'adaptation transformatrice. Les résultats...

Autisme / TSASource tier 1

La relation entre la flexibilité cognitive et les comportements restreints et répétitifs chez les enfants autistes : rapports parentaux versus performances à des tâches cognitivesThe relationship between cognitive flexibility and restricted, repetitive behaviors in children with autism: parents' reports vs. cognitive task performance.

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Contexte : La flexibilité cognitive (FC), un pilier des fonctions exécutives, est souvent altérée chez les enfants autistes et liée aux comportements et intérêts restreints et répétitifs (CRBR). Cette étude explore la FC chez 43 enfants autistes âgés de 3 à 7 ans, en comparant des mesures basées sur les performances (tâche DCCS) et les rapports parentaux (BF...

Autisme / TSASource tier 1

Intégrité de la substance blanche et sa corrélation avec la sévérité des symptômes chez les adolescents atteints de trouble du spectre autistique de haut niveauWhite matter integrity and its correlation with symptom severity in adolescents with high-functioning autism spectrum disorder.

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Quarante-deux adolescents avec un TSA de haut niveau (HFASD) et 56 témoins au développement typique ont passé une IRM de diffusion (DTI). L'analyse (TBSS) a montré chez les HFASD une augmentation du FA dans le pédoncule cérébelleux inférieur (ICP) et le tractus corticospinal (CT) bilatéral, et une diminution dans l'ICP, le pédoncule cérébelleux moyen (MCP),...

Autisme / TSASource tier 1

Décortiquer la dynamique quotidienne de la tension parentale : une étude de journal sur 15 jours du surmenage lié au rôle de soignant, des symptômes dépressifs et de l'épuisement parental chez les parents d'enfants autistesUnpacking the daily dynamics of parenting strain: A 15-day diary study of caregiving role overload, depressive symptoms, and parental burnout among parents of autistic children.

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Cette étude examine les liens journaliers entre le surmenage lié au rôle de soignant et les symptômes dépressifs chez 210 parents d'enfants autistes (81,9% de mères) en Chine, via un journal de bord électronique quotidien pendant 15 jours ouvrables. Les résultats montrent une boucle de rétroaction réciproque au niveau intra-individuel entre surmenage et dépr...

CognitionSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

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Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Autisme / TSASource tier 1

Interruption et redirection de la réponse pour les stéréotypies : une revue de qualité et considérations éthiquesResponse Interruption and Redirection for Stereotypy: A Quality Review and Ethical Considerations.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les comportements stéréotypés, tels que les mouvements répétitifs des mains ou les répétitions vocales, sont fréquents chez les personnes autistes. L'intervention de rupture de réponse et de redirection (RIRD) est couramment utilisée pour les réduire, mais sa pertinence éthique et méthodologique doit être réévaluée dans un cadre neurodiversité aff...

Autisme / TSASource tier 1

Isolement social ou homophilie autistique : exploration des réseaux sociaux des étudiants autistesSocial Isolation or Autistic Homophily: An Exploration of the Social Networks of Autistic College Students.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les recherches précédentes sur les relations sociales des personnes autistes se sont principalement concentrées sur les enfants ou les systèmes de soutien. Cependant, peu d'études ont exploré les réseaux sociaux des étudiants autistes en milieu universitaire, sans se limiter aux structures de soutien. Objectif : Cette étude vise à analyser les rés...