Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques47
Conditions associées et santé globale25
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux24
Évaluation, intervention et accompagnement32
Type et statut de la publication17
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Variants récurrents du nombre de copies et troubles psychiatriques en lien avec les scores polygéniquesRecurrent Copy Number Variants and Psychiatric Outcomes in the Context of Polygenic Scores.

Autisme / TSATDAHDépressionSchizophréniePlusieurs étapes de vie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude génétique d'association (iPSYCH, n=94 276) a estimé les risques absolus de troubles psychiatriques (TSA, TDAH, trouble schizophrénique, dépression majeure) associés aux variants récurrents du nombre de copies (rCNV) et aux scores polygéniques (PGS), seuls ou combinés. Les rCNV étaient associés à un risque accru de TSA, TDAH et trouble schizophrén...

Autisme / TSASource tier 1

L'écart langagier : disparités entre langage expressif et réceptif chez les jeunes enfants avec troubles neurodéveloppementauxThe Language Gap: Disparities in Expressive Versus Receptive Language in Young Children With Neurodevelopmental Conditions.

Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifPetite enfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les facteurs associés à trois profils langagiers (dominance expressive, dominance réceptive, non-dominance) chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), d'autres retards de développement, et un groupe contrôle de la population générale, âgés de 2,5 à 5 ans (N=4905). Les résultats montrent que, bien que le profil non-domina...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Modélisation normative de la microstructure cérébrale tout au long de la vieLifespan normative modeling of brain microstructure.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescenceAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un modèle normatif à grande échelle de la microstructure de la substance blanche cérébrale, basé sur 19 jeux de données internationaux d'IRM de diffusion couvrant presque toute la durée de vie (N = 54 583 individus, âge 4-91 ans). Les trajectoires moyennes et les courbes centiles de plusieurs régions de substance blanche ont été établies...

TDAHSource tier 1

Essai randomisé multicentrique d'un jeu thérapeutique numérique pour les fonctions exécutives chez les enfants atteints de TDAHMulticenter randomized trial of a digital therapeutic game for executive function in children with ADHD.

TDAHAttentionFonctions exécutivesEnfanceDomicile et vie quotidienne
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé multicentrique a évalué l'efficacité et la sécurité de STAR RUCKUS, un jeu numérique adaptatif ciblant le contrôle cognitif, chez 122 enfants de 6 à 12 ans atteints de TDAH. Après 4 semaines d'intervention (5 séances quotidiennes), le groupe actif a montré une réduction significativement plus importante des scores cliniques de TD...

Parents et aidantsSource tier 1

Efficacité de l'intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement (Navigator ACT) pour les parents d'enfants avec des troubles neurodéveloppementaux : un essai randomisé contrôléThe Effectiveness of Acceptance and Commitment Therapy Group Intervention (Navigator ACT) for Parents of Children With Neurodevelopmental Disabilities: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidants
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'infl...

Autisme / TSASource tier 1

Des odeurs aux couleurs : Perception sensorielle chez les jeunes mexicains neurodiversFrom Odors to Colors: Sensory Perception in Neurodiverse Mexican Youth.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéGroupe témoinTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les associations olfactive-visuelles chez des jeunes verbaux avec trouble du spectre autistique (TSA), trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et un groupe témoin sans troubles neurodéveloppementaux, à l'aide d'une tâche d'association odeur-couleur. Les résultats montrent que les trois groupes présentent des similitudes dans la...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Efficacité et sécurité de l'écopipam pour le syndrome de Gilles de la Tourette : un essai clinique randomisé de phase 3Efficacy and Safety of Ecopipam for Tourette Syndrome: A Phase 3 Randomized Clinical Trial.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceAdultePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
ÉlevéNiveau de preuveJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible

Cet essai clinique de phase 3 randomisé en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'écopipam (antagoniste D1) dans le syndrome de Tourette. Après 12 semaines ouvertes, les répondeurs (≥25% d'amélioration du score YGTSS-TTS) ont été randomisés pour poursuivre l'écopipam ou passer au placebo pendant 12 semaines. Chez les 90 participants pédiatriques, l...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La taille de la délétion terminale du chromosome 22q13 est associée à des caractéristiques cliniques pertinentes dans un échantillon de 63 patients italiens atteints du syndrome de Phelan-McDermidChromosome 22q13 terminal deletion size is associated with relevant clinical features in a sample of 63 Italian patients with Phelan-McDermid syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition socialeLangage expressifMotricité globaleTrouble bipolaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Améliorer la validité et l'efficacité du dépistage numérique de la dyslexie grâce à un retour d'information essai par essaiImproving validity and efficiency of digital dyslexia screening through trial-by-trial feedback.

Lecture / dyslexieEnfanceAdolescenceÉcoleRepérage et dépistage
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet d'un retour d'information (feedback) essai par essai lors d'un dépistage numérique de la dyslexie. Deux expériences à grande échelle incluant 6 332 élèves de la 1re à la 12e année en Colombie et aux États-Unis ont comparé un feedback informatif (son indiquant correct/incorrect) à un feedback non informatif (son neutre). Les résult...

Cognition globaleSource tier 1

Réussite académique chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorteAcademic achievement in children born extremely preterm: a cohort study.

Autisme / TSATDAHCognition globaleLectureMathématiques
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Comorbidités neurodéveloppementales et psychiatriques des enfants et adolescents avec troubles spécifiques des apprentissages : associations avec le genre et le niveau scolaireNeurodevelopmental and psychiatric comorbidities of children and adolescents with specific learning disorders: associations with gender and educational level.

Troubles des apprentissagesTDAHAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a inclus 952 enfants et adolescents (7-19 ans) diagnostiqués avec un trouble spécifique des apprentissages (TSA) et évalués dans une unité de neuropsychiatrie infantile. Les comorbidités ont été évaluées via un examen clinique multidisciplinaire et un entretien diagnostique semi-structuré (K-SADS-PL DSM-5). Les résultat...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la réduction du stress basée sur la pleine conscience sur les niveaux de dépression, d'anxiété, de stress et de désespoir chez les parents d'enfants autistes : un essai contrôlé randomiséEffects of mindfulness-based stress reduction on levels of depression, anxiety, stress, and hopelessness in parents of children with autism: A randomized controlled trial.

Autisme / TSAParents et aidantsDépressionAnxiétéAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets d’un programme MBSR (Mindfulness-Based Stress Reduction) de 8 semaines sur la dépression, l’anxiété, le stress et le désespoir chez 96 parents d’enfants autistes, randomisés en groupe intervention (n=48) ou contrôle (n=48). Les résultats montrent une réduction significative de la dépression, de l’anxiété et du stress en post-t...

Population généraleSource tier 1

Structure des risques génétiques pour les troubles psychiatriques dans les registres suédois basés sur la populationStructure of the Genetic Risks for Psychiatric Disorders in Swedish Population-Based Registries.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleAnxiété
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...

TDAHSource tier 1

Effet du 5-hydroxytryptophane, un précurseur de la sérotonine, sur les adultes présentant des niveaux élevés de traits de Trouble du Déficit de l'Attention avec Hyperactivité : un essai randomisé contrôléThe effect of 5-hydroxytryptophan, a serotonin precursor, on adults with high levels of Attention Deficit Hyperactivity Disorder traits: A randomised, controlled trial.

TDAHPopulation généraleAttentionInhibitionMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité d'une administration aiguë de 5-hydroxytryptophane (5-HTP), un précurseur de la sérotonine, pour réduire la distractibilité chez des adultes présentant des niveaux élevés ou faibles de traits de TDAH. Les participants (N=112) ont été répartis en groupes recevant 5-HTP ou placebo. Les mesure...

TDAHSource tier 1

TDAH et syndrome métabolique : voies comportementales et liées au poids vers le risque cardiovasculaireADHD and metabolic syndrome: behavioral and weight-related pathways to cardiovascular risk.

TDAHGroupe témoinAttentionImpulsivitéPoids et santé métabolique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la prévalence du syndrome métabolique (MetS) chez 83 adultes avec TDAH et 82 contrôles sains. Les résultats montrent un odds ratio de 2,29 pour le MetS chez les patients TDAH, avec une circonférence abdominale et un IMC plus élevés, mais pas de différence significative pour le glucose ou les lipides sanguins. Les patients TDAH présentaien...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Criblage de perte de fonction par CRISPR/Cas9 dans un modèle neuronal de déficit en AP-4 identifie des modulateurs du trafic d'ATG9ACRISPR/Cas9 loss-of-function screen in a neuronal model of AP-4 deficiency identifies ATG9A trafficking modulators.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceValidation d’instrumentLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude utilise un criblage CRISPR/Cas9 de 8 478 gènes ciblant le génome « médicamentable » dans un modèle neuronal humain de déficit en complexe adaptateur protéique 4 (AP-4), une cause de paraplégie spastique héréditaire (AP-4-HSP). Les résultats montrent que l'inhibition de ANPEP et NPM1 améliore la disponibilité d'ATG9A hors du réseau trans-Golgien, sugg...

TDAHSource tier 1

Soins adaptés par étapes chez les enfants d'âge préscolaire présentant des symptômes de TDAH : une étude multicentrique incluant deux essais contrôlés randomisés consécutifs (ESCApreschool)Adaptive stepped care in preschool-age children with ADHD symptoms: a multicentre study including two consecutive randomised controlled trials (ESCApreschool).

TDAHAttentionImpulsivitéRégulation comportementaleTroubles du comportement et des conduites
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse une approche de soins par étapes combinant auto-assistance téléphonique assistée par les parents (TASH) et formation parentale/enseignante (PMPTT) chez des enfants de 3 à 6 ans avec TDAH ou trouble oppositionnel avec provocation (TOP) et symptômes significatifs de TDAH. L'étape 1 (3 mois) a randomisé 189 enfants entre TASH et liste d'atte...

Autisme / TSASource tier 1

L'inventaire de dysrégulation émotionnelle - auto-rapport : développement et évaluation psychométriqueThe emotion dysregulation inventory - self-report: development and psychometric evaluation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleAdolescenceAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude développe une version auto-rapportée de l'Emotion Dysregulation Inventory (EDI-SR) pour mesurer la dysrégulation émotionnelle chez les personnes autistes ou avec d'autres troubles du développement intellectuel, ainsi que dans un échantillon représentatif de la population générale. Deux échantillons (996 personnes avec autisme ou handicaps développeme...

ÉpilepsieSource tier 1

Comorbidités neurodéveloppementales et psychiatriques chez les enfants atteints d'épilepsieNeurodevelopmental and psychiatric comorbidities in children with epilepsy.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelÉpilepsieEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale de population inclut tous les enfants (nés 2003-2021) de la région Västra Götaland, Suède, présentant une épilepsie active en 2020-2021. Sur 383 870 enfants, 0,56% (2146) avaient une épilepsie active. 70% présentaient au moins une comorbidité (autisme, déficience intellectuelle, TDAH, paralysie cérébrale, troubles psychiatriques, du...

TDAHSource tier 1

Facteurs associés à l'apparition et à la persistance du trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité infraclinique et complet chez les femmes : une étude épidémiologique en population généraleFactors associated with the occurrence and persistence of subthreshold and full attention-deficit hyperactivity disorder in women: A population-based epidemiological study.

TDAHPopulation généraleAdulteFemmes et fillesFamille
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude épidémiologique a analysé les facteurs associés au TDAH (sous-seuil, complet, persistant) chez 2741 femmes (35-88 ans) issues de la cohorte CoLaus|PsyCoLaus. Les résultats montrent que les expériences adverses dans l'enfance et un faible lien parental sont communs aux formes sous-seuil et complètes. L'agrégation familiale et un âge précoce d'appa...