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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neurodéveloppement×Besoin de soutien élevé×Modéré×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA3Trouble du développement intellectuel3Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants2Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques8
Cognition globale2Langage expressif2Communication non verbale1Comportements-défis1Fonctionnement adaptatif1Pragmatique et communication sociale1Régulation comportementale1Vision1
Conditions associées et santé globale5
Idées ou comportements suicidaires1Déficience visuelle1Épilepsie1Psychotraumatisme1Santé digestive1
Population et étape de vie7
Besoin de soutien élevé5Enfance4Adolescence2Personnes peu ou non verbales2Petite enfance2Adulte1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Famille2Hôpital2Accessibilité1Domicile et vie quotidienne1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication7
Publié avec évaluation par les pairs5Étude de cas ou série de cas2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Consensus ou recommandation1Étude transversale1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée3Petit échantillon3Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Preuve
Modéré5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Autisme / TSASource tier 1

Expériences traumatiques et facteurs de stress majeurs chez les enfants et les jeunes présentant des troubles neurodéveloppementauxTraumatic Experiences and Major Life Stressors in Children and Youth With Neurodevelopmental Disorders

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisPsychotraumatisme
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective longitudinale a examiné la prévalence, les types et les corrélats cliniques des expériences traumatiques et des facteurs de stress majeurs chez 389 enfants et adolescents (94% autisme, 40% déficience intellectuelle, âge moyen 10,7 ans) suivis dans un programme tertiaire. 15% avaient un antécédent documenté de traumatisme/stress maje...

Autisme / TSASource tier 1

Les capacités communicatives des enfants prédisent-elles le bien-être subjectif et la satisfaction de la vie familiale chez les aidants d'enfants minimalement verbaux ?Do Child Communicative Abilities Predict Subjective Wellbeing and Satisfaction With Family Life in Caregivers of Minimally Verbal Children?

Autisme / TSAParents et aidantsLangage expressifPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Ce travail examine le lien entre les compétences communicatives d'enfants peu verbaux (MV) et le bien-être des soignants. Dans un échantillon de 193 enfants (7,6 ans en moyenne) et leurs soignants, les résultats montrent que les compétences communicatives des enfants prédisent le bien-être des soignants et leur satisfaction familiale, mais pas le bien-être g...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...