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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neuropsychologie×Coordination×Famille×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Fonctions et dimensions cliniques10
Coordination2Motricité globale2Cognition globale1Équilibre et posture1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité fine1Tonus1
Population et étape de vie3
Adulte1Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
Famille2Adaptation culturelle1Soins ambulatoires1Culture1Hôpital1Langue de l’évaluation1Soins primaires1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Protocole1Résumé uniquement1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Motricité globaleSource tier 1

Validation d'évaluations neurodéveloppementales pour la détection précoce des nourrissons à haut risque au Zimbabwe : protocole de l'étude Child Development Observation (ChiDO)Validation of neurodevelopmental assessments for early detection of high-risk infants in Zimbabwe: protocol for the Child Development Observation study (ChiDO study).

Motricité globaleCoordinationTonusCognition globaleLangage réceptif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...