Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...
Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailMétacognitionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle transversale a évalué le développement à 4 ans de 205 enfants nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre, période marquée par une exposition sociale très réduite. Les enfants ont été évalués avec des mesures standardisées disposant de normes pré-pandémiques : vocabulaire expressif, langage expressif et réc...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les différences de genre dans les profils de retard développemental de 1041 enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (826 garçons, 215 filles, âgés de 2 à 10 ans), évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-3 (C-PEP-3) à l'Association Autisme de Pékin entre 2021 et 2024. Une MANCOVA a mo...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...
Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude de cohorte longitudinale observationnelle (Vanderbilt Memory and Aging Project, Nashville) ayant suivi 667 participants sans démence ni AVC (68 ± 9 ans, 18 % de trouble cognitif léger, 51 % de femmes) pendant en moyenne 4,9 ± 3,5 ans (jusqu'à 11 ans). L'objectif était d'évaluer si les indices hémodynamiques dérivés de l'ASL (coefficient de variation sp...
Autisme / TSAGroupe témoinAttentionVitesse de traitementMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente DynaSPARC, un cadre d'analyse EEG de la composante P300 en essai unique, conçu pour évaluer la capacité de réponse motrice chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les méthodes classiques, à fenêtre temporelle fixe ou par moyennage d'essais, peinent à gérer la variabilité essai par essai et l'instabilité temporelle de...
Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...
Groupe témoinLangage expressifMotricité globaleAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective monocentrique a évalué l'IRM fonctionnelle au repos (rs-fMRI) comme alternative à l'IRM fonctionnelle basée sur des tâches (tb-fMRI) pour la cartographie préopératoire des fonctions motrices et langagières chez 12 patients atteints de tumeurs cérébrales confirmées histologiquement. La concordance spatiale entre rs-fMRI et tb-fMRI a ét...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleCognition globaleMotricité globaleCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée examine l'utilisation de la technologie dans les évaluations en laboratoire des fonctions cognitives et sensorimotrices chez les enfants et adolescents diagnostiqués avec un trouble développemental de la coordination (TDC). Les auteurs constatent que les évaluations cognitives et motrices sont souvent réalisées séparément, avec des outi...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinMotricité globalePlanificationOrganisation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à adapter transculturellement et valider la version espagnole européenne de l'Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC-ES), un outil évaluant les difficultés fonctionnelles selon le critère B du trouble développemental de la coordination (TDC). L'échantillon comprenait 957 adultes âgés de 18 à 35 ans, dont des adu...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Motricité globaleContrôle de la tâcheAdulteÉvaluation diagnostiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et étude de cas longitudinale examine les troubles de l'agence motrice et de la propriété du membre après un AVC, allant de phénomènes transitoires à des syndromes chroniques. Les auteurs ont analysé des cas publiés avec des actions de main incontrôlables et des données d'imagerie structurelle, en documentant les sites lésionnels, la...