Intervention précoceSource tier 1

Épidémiologie, thérapie précoce et prédicteurs de séquelles dans le CMV congénital : une étude de cohorte nationaleEpidemiology, Early Therapy and Sequelae Predictors in Congenital CMV: A Nationwide Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

DépressionSource tier 1

Stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) pour le trouble dépressif majeur comorbide et le trouble d'accumulation compulsive : une étude pilote ouverte.Repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) for comorbid major depressive disorder and hoarding disorder: An open label pilot study.

Population généraleAttentionMémoire de travailVitesse de traitementMémoire
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote ouverte a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) chez des patients présentant un trouble dépressif majeur (TDM) modéré à sévère et un trouble d'accumulation compulsive (TAC) comorbide. Onze participants (6 femmes, âge moyen 52 ans) ont reçu 20 séances quotidiennes de...