Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques54
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux25
Évaluation, intervention et accompagnement30
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Trouble bipolaireSource tier 1

Anomalies segmentaires spécifiques à l'état de la structure et de la fonction de la substance blanche dans les troubles bipolaires pédiatriquesState-Specific Segmental Abnormalities of White Matter Structure and Function in Pediatric Bipolar Disorders.

Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...

Autisme / TSASource tier 1

MSPPGT : un cadre de transformateur de graphe basé sur un pooling pyramidal multi-échelle pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriquesMSPPGT: A Multi-Scale Pyramid Pooling-Based Graph Transformer Framework for Neuropsychiatric Disorder Diagnosis.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de transformateur de graphe avec pooling pyramidal multi-échelle (MSPPGT) pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriques. Il combine les réseaux de neurones à graphes (GNN) et les transformeurs afin de capturer à la fois les dépendances locales et globales entre régions cérébrales. Le module de pooling pyramidal multi-échell...

TDAHSource tier 1

Transitions longitudinales, prédicteurs de rémission, structure du réseau de symptômes et précision de classification dans le TDAH de l'enfance : une étude prospective de quatre ans.Longitudinal transitions, remission predictors, symptom network structure, and classification accuracy in childhood ADHD: a four-year prospective study.

TDAHGroupe témoinAttentionInhibitionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse secondaire d'une cohorte scolaire prospective (2008-2011) a suivi 89 enfants avec TDAH et 82 témoins appariés pendant quatre ans, avec des évaluations annuelles (échelle de Turgay basée sur le DSM-IV et entretiens cliniques structurés). Parmi les participants réévalués à la quatrième année (rétention de 94,7 %), 32,1 % ont atteint la rémission...

TDAHSource tier 1

Fonction visuelle et marqueurs oculaires neurodéveloppementaux potentiels dans le TDAH : revue systématique et méta-analyseVisual Function and Potential Neurodevelopmental Ocular Markers in ADHD: A Systematic Review and Meta-Analysis.

TDAHGroupe témoinVisionTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a quantifié les différences de paramètres oculaires structurels et fonctionnels entre des personnes avec TDAH et des témoins sains. Vingt-sept études (888 participants avec TDAH, 1 172 témoins) ont été incluses, dont 21 dans la synthèse quantitative. Aucune différence significative n'a été trouvée pour l'acuité visuel...

Mathématiques / dyscalculieSource tier 1

Au-delà des chiffres : déficits de mémoire de travail chez les enfants présentant des difficultés en mathématiques - Une méta-analyse longitudinale.Beyond numbers: working memory deficits in children with mathematical difficulties - A longitudinal meta-analysis.

Troubles des apprentissagesMathématiques / dyscalculieGroupe témoinMémoire de travailFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse longitudinale a synthétisé 36 études (38 échantillons, N = 6 015) comparant la mémoire de travail (MdT) d'enfants avec difficultés en mathématiques (DM) à celle de pairs au développement typique. Les résultats montrent un déficit modéré et robuste (g de Hedges = -0,57) dans tous les composants de la MdT (administrateur central, boucle phon...

SchizophrénieSource tier 1

Déclin cognitif dans les troubles psychotiques : une étude cas-témoins appariée longitudinaleCognitive decline in psychotic disorders: A longitudinal matched case-control study.

Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...

Autisme / TSASource tier 1

IA et neuroimagerie dans le trouble du spectre autistique : avancées diagnostiques, défis méthodologiques et orientations futuresAI and neuroimaging in autism spectrum disorder: advances in diagnosis, methodological challenges and future directions.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les avancées récentes en neuroimagerie et en intelligence artificielle (IA) pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Elle examine les tendances de prévalence, les méthodes diagnostiques actuelles et les interventions thérapeutiques, tout en identifiant des défis majeurs : échantillons de petite taille, diversité limit...

Autisme / TSASource tier 1

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) à travers le prisme des modèles de Markov cachés (HMM) appliqués à l'IRMf à l'état de repos (rs-fMRI) : une revue systématique et méta-analyseAutism Spectrum Disorder (ASD) Through the Lens of Hidden Markov Models (HMMs) Applied to Resting-State fMRI (rs-fMRI): A Systematic Review and Meta-analysis.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielPlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'application des modèles de Markov cachés (HMM) à l'IRMf à l'état de repos pour caractériser les dynamiques temporelles des réseaux cérébraux dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Sept études éligibles ont été incluses. Les métriques dérivées des HMM montrent une utilité diagnostique élevée (log OR po...

Apnée du sommeilSource tier 1

Déficits neurocognitifs chez les enfants avec apnée obstructive du sommeil confirmée par polysomnographie : une revue systématique et méta-analyseNeurocognitive deficits in children with polysomnographically confirmed obstructive sleep apnea: A systematic review and meta-analysis.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailCognition globaleLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'ampleur des déficits neurocognitifs chez des enfants d'âge scolaire (environ 5-12 ans) présentant un syndrome d'apnée obstructive du sommeil (SAOS) confirmé par polysomnographie, comparés à des témoins sans ronflement. Six études (n=436) ont été incluses. Le déficit cognitif global est modéré (Hedges' g = 0,6...

TDAHSource tier 1

Une image vaut-elle mille mots ? L'impact des indices visuels sur le rappel d'histoires chez les enfants avec et sans TDAH.A Picture is Worth How Many Words? The Impact of Visual Cues on the Story Retelling of Children with and without ADHD.

TDAHGroupe témoinAttentionLangage expressifMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les compétences de rappel d'histoires d'enfants de 8 à 12 ans avec et sans TDAH, en faisant varier la charge mnésique par la présence ou l'absence d'indices visuels. Les enfants avec TDAH produisent des histoires moins complètes et cohérentes, avec plus de dysfluences et d'erreurs linguistiques que les enfants neurotypiques. La présence d...

TDAHSource tier 1

Conception d'un système de fusion VR-EEG-oculomoteur à synchronisation temporelle précise pour l'évaluation objective des fonctions exécutives dans le TDAHEngineering a Timing-Accurate VR-EEG-Oculomotor Fusion System for Objective Assessment of Executive Function in ADHD.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesAttentionContrôle de la tâche
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

L'évaluation objective et évolutive des fonctions exécutives dans le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) est limitée par les échelles subjectives et les tests monomodaux. Cet article présente une implémentation en réalité virtuelle (VR) du Wisconsin Card Sorting Test (WCST) synchronisée avec l'EEG et des capteurs oculomoteurs/céphali...

ÉpilepsieSource tier 1

Réponses électrophysiologiques, neurocognitives et biomarqueur GFAP à la corticothérapie chez les enfants avec ESES/CSWSElectrophysiological, neurocognitive, and GFAP biomarker responses to corticosteroid therapy in children with ESES/CSWS.

AttentionFonctions exécutivesLangage réceptifÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue l'effet d'une corticothérapie (méthylprednisolone intraveineuse à haute dose pendant six mois) chez 11 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant une encéphalopathie épileptique avec activation du spike-wave pendant le sommeil (DE-SWAS/ESES/CSWS). Les auteurs ont analysé les données cliniques, électroencéphalographiques (index spi...

AttentionSource tier 1

La malformation de Chiari de type I comme modèle de maladie humaine de la dysfonction cognitive-affective cérébelleuseChiari I Malformation as a Human Disease Model of Cerebellar Cognitive-Affective Dysfunction.

AttentionFonctions exécutivesMémoire de travailCognition socialeEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La malformation de Chiari de type I (CM1) est traditionnellement considérée comme un trouble structurel de la fosse postérieure caractérisé par une hernie des amygdales cérébelleuses. Cependant, des preuves croissantes indiquent que la CM1 s'accompagne fréquemment de perturbations cognitives, émotionnelles et comportementales qui ne peuvent être entièrement...

Cognition globaleSource tier 1

Pression artérielle, structure ventriculaire gauche et développement cognitif chez les jeunes enfants : une étude transversale.Blood pressure, left ventricular structure and cognitive development in young children: a cross-sectional study.

Population généraleCognition globaleVitesse de traitementMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre la pression artérielle (PA), la structure du ventricule gauche (VG) et le développement cognitif chez 1279 enfants de 4 ans issus de la cohorte de naissance de Shanghai (2018-2021). Les enfants présentant des malformations congénitales ou des retards de développement ont été exclus. La PA et l'échocar...

Autisme / TSASource tier 1

Une nouvelle méthode d'apprentissage profond basée sur des cartes topographiques cérébrales EEG pour la détection du trouble du spectre autistique chez l'enfantA Novel EEG-Based Topographic Brain Map-Driven Deep Learning Method for Autism Spectrum Disorder Detection in Children.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode automatisée de détection du trouble du spectre autistique (TSA) chez l'enfant à partir de l'électroencéphalographie (EEG). Les signaux EEG, issus de deux bases de données (Irak et Pologne), ont été prétraités (filtre passe-bande, reconstruction de sous-espaces d'artefacts), puis des caractéristiques de densité spectrale de pui...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Différenciation automatisée des aphasies progressives primaires non fluente et logopénique chez des locuteurs italiens à l'aide de mesures acoustiques et linguistiques de la paroleAutomated differentiation of non-fluent and logopenic primary progressive aphasia in Italian speakers using acoustic and linguistic speech measures.

Population généraleLangage expressifParole et phonologieVitesse de traitementAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si l'analyse automatisée de la parole continue peut aider au diagnostic différentiel des variantes non fluente/agrammatique (nfvPPA) et logopénique (lvPPA) de l'aphasie progressive primaire (PPA). À partir d'une tâche de description d'image chez 84 locuteurs italiens (23 nfvPPA, 23 variante sémantique, 38 lvPPA), des caractéristiques proso...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

AdulteSource tier 1

Nodopathie anti-contactine-1 se présentant avec une dysphagie et un syndrome néphrotique : récupération neurologique et rénale remarquable après un traitement précoce ciblant les lymphocytes BAnti-Contactin-1 Nodopathy Presenting With Dysphagia and Nephrotic Syndrome: Remarkable Neurological and Renal Recovery Following Early B-Cell-Targeted Therapy.

Motricité globaleCoordinationAdulteVieillissementÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...

Autisme / TSASource tier 1

HFG-Net : Guidé par hautes fréquences, convolution multi-vue sur graphe et fusion spatio-temporelle dynamique pour le diagnostic de l'autismeHFG-Net: high-frequency guided multi-view graph convolution and dynamic spatio-temporal fusion for ASD diagnosis.

Autisme / TSAGroupe témoinInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente HFG-Net, un réseau profond pour le diagnostic de l'autisme (TSA) à partir d'EEG. Il combine une attention multi-échelle canal-temporel, une construction de graphe multi-vue guidée par les hautes fréquences (bandes bêta/gamma) et une fusion dynamique adaptative par réseau de portes. Testé sur 120 sujets (60 TSA, 60 témoins), il atteint 95...