Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose un cadre de transformateur de graphe avec pooling pyramidal multi-échelle (MSPPGT) pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriques. Il combine les réseaux de neurones à graphes (GNN) et les transformeurs afin de capturer à la fois les dépendances locales et globales entre régions cérébrales. Le module de pooling pyramidal multi-échell...
TDAHGroupe témoinAttentionInhibitionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire d'une cohorte scolaire prospective (2008-2011) a suivi 89 enfants avec TDAH et 82 témoins appariés pendant quatre ans, avec des évaluations annuelles (échelle de Turgay basée sur le DSM-IV et entretiens cliniques structurés). Parmi les participants réévalués à la quatrième année (rétention de 94,7 %), 32,1 % ont atteint la rémission...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse a quantifié les différences de paramètres oculaires structurels et fonctionnels entre des personnes avec TDAH et des témoins sains. Vingt-sept études (888 participants avec TDAH, 1 172 témoins) ont été incluses, dont 21 dans la synthèse quantitative. Aucune différence significative n'a été trouvée pour l'acuité visuel...
Troubles des apprentissagesMathématiques / dyscalculieGroupe témoinMémoire de travailFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse longitudinale a synthétisé 36 études (38 échantillons, N = 6 015) comparant la mémoire de travail (MdT) d'enfants avec difficultés en mathématiques (DM) à celle de pairs au développement typique. Les résultats montrent un déficit modéré et robuste (g de Hedges = -0,57) dans tous les composants de la MdT (administrateur central, boucle phon...
Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les avancées récentes en neuroimagerie et en intelligence artificielle (IA) pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Elle examine les tendances de prévalence, les méthodes diagnostiques actuelles et les interventions thérapeutiques, tout en identifiant des défis majeurs : échantillons de petite taille, diversité limit...
Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielPlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'application des modèles de Markov cachés (HMM) à l'IRMf à l'état de repos pour caractériser les dynamiques temporelles des réseaux cérébraux dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Sept études éligibles ont été incluses. Les métriques dérivées des HMM montrent une utilité diagnostique élevée (log OR po...
Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailCognition globaleLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'ampleur des déficits neurocognitifs chez des enfants d'âge scolaire (environ 5-12 ans) présentant un syndrome d'apnée obstructive du sommeil (SAOS) confirmé par polysomnographie, comparés à des témoins sans ronflement. Six études (n=436) ont été incluses. Le déficit cognitif global est modéré (Hedges' g = 0,6...
TDAHGroupe témoinAttentionLangage expressifMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les compétences de rappel d'histoires d'enfants de 8 à 12 ans avec et sans TDAH, en faisant varier la charge mnésique par la présence ou l'absence d'indices visuels. Les enfants avec TDAH produisent des histoires moins complètes et cohérentes, avec plus de dysfluences et d'erreurs linguistiques que les enfants neurotypiques. La présence d...
TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesAttentionContrôle de la tâche
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
L'évaluation objective et évolutive des fonctions exécutives dans le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) est limitée par les échelles subjectives et les tests monomodaux. Cet article présente une implémentation en réalité virtuelle (VR) du Wisconsin Card Sorting Test (WCST) synchronisée avec l'EEG et des capteurs oculomoteurs/céphali...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective évalue l'effet d'une corticothérapie (méthylprednisolone intraveineuse à haute dose pendant six mois) chez 11 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant une encéphalopathie épileptique avec activation du spike-wave pendant le sommeil (DE-SWAS/ESES/CSWS). Les auteurs ont analysé les données cliniques, électroencéphalographiques (index spi...
AttentionFonctions exécutivesMémoire de travailCognition socialeEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
La malformation de Chiari de type I (CM1) est traditionnellement considérée comme un trouble structurel de la fosse postérieure caractérisé par une hernie des amygdales cérébelleuses. Cependant, des preuves croissantes indiquent que la CM1 s'accompagne fréquemment de perturbations cognitives, émotionnelles et comportementales qui ne peuvent être entièrement...
Population généraleCognition globaleVitesse de traitementMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les associations entre la pression artérielle (PA), la structure du ventricule gauche (VG) et le développement cognitif chez 1279 enfants de 4 ans issus de la cohorte de naissance de Shanghai (2018-2021). Les enfants présentant des malformations congénitales ou des retards de développement ont été exclus. La PA et l'échocar...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode automatisée de détection du trouble du spectre autistique (TSA) chez l'enfant à partir de l'électroencéphalographie (EEG). Les signaux EEG, issus de deux bases de données (Irak et Pologne), ont été prétraités (filtre passe-bande, reconstruction de sous-espaces d'artefacts), puis des caractéristiques de densité spectrale de pui...
Population généraleLangage expressifParole et phonologieVitesse de traitementAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue si l'analyse automatisée de la parole continue peut aider au diagnostic différentiel des variantes non fluente/agrammatique (nfvPPA) et logopénique (lvPPA) de l'aphasie progressive primaire (PPA). À partir d'une tâche de description d'image chez 84 locuteurs italiens (23 nfvPPA, 23 variante sémantique, 38 lvPPA), des caractéristiques proso...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...
Autisme / TSAGroupe témoinInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente HFG-Net, un réseau profond pour le diagnostic de l'autisme (TSA) à partir d'EEG. Il combine une attention multi-échelle canal-temporel, une construction de graphe multi-vue guidée par les hautes fréquences (bandes bêta/gamma) et une fusion dynamique adaptative par réseau de portes. Testé sur 120 sujets (60 TSA, 60 témoins), il atteint 95...