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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Neurosciences×Condition génétique ou syndromique×Attention×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique5TDAH2Trouble des mouvements stéréotypés1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques15
Attention5Fonctions exécutives3Cognition globale2Inhibition2Autonomie dans la vie quotidienne1Coordination1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Graphomotricité1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie4
Enfance2Jeune adulte2Petite enfance2Adolescence1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique2Évaluation fonctionnelle2Instrument d’évaluation2Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Cohorte longitudinale3Publié avec évaluation par les pairs3Étude de cas ou série de cas1Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées5
Petit échantillon3Généralisation limitée2Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Preuve
Modéré3Faible2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le neurodéveloppement précoce prédit l'expérience de conduite au début de l'âge adulte dans une cohorte de cardiopathie congénitaleEarly neurodevelopment predicts driving experience in early adulthood in a congenital heart disease cohort.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionAttentionVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective examine si les indicateurs neurodéveloppementaux précoces (à 4 ans) prédisent l'obtention du permis de conduire au début de l'âge adulte chez des survivants de cardiopathie congénitale (CHD). Les résultats montrent que de meilleures capacités d'inhibition et visuomotrices à 4 ans sont significativement associées à une pr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des problèmes cognitifs et scolaires dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne : Validité et fiabilité du Questionnaire d'Apprentissage de KempenhaegheScreening cognitive and academic problems in Duchenne Muscular Dystrophy: Validity and reliability of the Kempenhaeghe Learning Questionnaire.

Condition génétique ou syndromiqueLectureMathématiquesAttentionFonctions exécutives
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Diminution de l'attention chez les nourrissons de 10 et 14 mois atteints de neurofibromatose de type 1 et association avec des traits ultérieurs de TDAHDecreased attention in 10- and 14-month-olds with neurofibromatosis type 1 and association with later ADHD traits.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHAttentionPetite enfanceCohorte longitudinale
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'identification précoce des facteurs précoces de l'ADHD, qui touche jusqu'à 5 % des enfants, est essentielle pour un soutien anticipé. L'ADHD est souvent associé à des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme ou la neurofibromatose de type 1 (NF1), une condition génétique liée à des taux élevés d'ADHD. Objectif : Étudier les précurseurs de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...