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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neurosciences×Condition génétique ou syndromique×Langage expressif×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique3
Fonctions et dimensions cliniques16
Langage expressif3Cognition sociale2Fonctions exécutives2Langage réceptif2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition globale1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Graphomotricité1Inhibition1Interactions sociales1Motricité globale1Parole et phonologie1Pragmatique et communication sociale1Théorie de l’esprit1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie1Trouble bipolaire1
Population et étape de vie3
Adolescence1Enfance1Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Adaptation culturelle1Culture1Hôpital1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Instrument d’évaluation2Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1
Type et statut de la publication5
Étude transversale2Cohorte longitudinale1Étude qualitative1Méthodes mixtes1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées5
Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Petit échantillon2Limites non déterminées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Modéré2Élevé1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Défis cognitivo-pragmatiques dans le comportement verbal des enfants irakiens avec syndrome de Down.Cognitive-pragmatic challenges in the verbal behaviour of Iraqi children with Down syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication socialeParole et phonologie
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les aspects cognitivo-pragmatiques de la communication verbale chez 44 enfants irakiens (8-12 ans) avec syndrome de Down, à l'aide de la version arabe de la Children's Communication Checklist-2 (CCC-2). Les données quantitatives et qualitatives montrent des difficultés dans toutes les sous-échelles, avec un langage structurel (parole et s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La taille de la délétion terminale du chromosome 22q13 est associée à des caractéristiques cliniques pertinentes dans un échantillon de 63 patients italiens atteints du syndrome de Phelan-McDermidChromosome 22q13 terminal deletion size is associated with relevant clinical features in a sample of 63 Italian patients with Phelan-McDermid syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition socialeLangage expressifMotricité globaleTrouble bipolaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...