Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques37
Conditions associées et santé globale13
Population et étape de vie8
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
Évaluation, intervention et accompagnement16
Type et statut de la publication14
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Les probiotiques comme interventions nutritionnelles fonctionnelles pour la santé intestinale, la modulation immunitaire et le bien-être général : une revue systématique.Probiotics as Functional Dietary Interventions for Gut Health, Immune Modulation, and Overall Well-Being: A Systematic Review.

Autisme / TSAPopulation généraleSanté digestiveEnfanceNutrition ou supplémentation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systematique evalue les interventions a base de probiotiques specifiques a des souches chez les enfants afin d'analyser leur efficacite clinique, leur securite et leurs mecanismes d'action. Le microbiote intestinal pediatrique influence la maturation immunitaire, le neurodéveloppement et la sensibilite aux maladies. L'etude a realise une recherch...

Autisme / TSASource tier 1

Modulation génétique du métabolisme à un carbone dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale basée sur MTHFR avec des témoins neurotypiquesGenetic Modulation of One-Carbon Metabolism in Autism Spectrum Disorder: An MTHFR-Based Cross-Sectional Study with Neurotypical Controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les polymorphismes MTHFR C677T et A1298C et leur association avec les taux sériques de vitamine B12, de folate et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez 100 enfants avec TSA et 100 témoins neurotypiques appariés pour l'âge. Le génotypage a été réalisé par PCR en temps réel allèle-spécifique et les dosages v...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Un cas d'amélioration des tics après administration de tipépidine chez un garçon atteint du syndrome de Gilles de la Tourette comorbide avec un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité et un trouble du spectre de l'autismeA case of tic improvement following tipepidine administration in a boy with Tourette syndrome comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder.

TDAHAutisme / TSATics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit l'évolution clinique d'un garçon présentant un syndrome de Gilles de la Tourette (SGT), un TDAH et un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'ajout de tipépidine (un antitussif) à l'aripiprazole a été associé à une amélioration des tics moteurs et vocaux, avec une bonne tolérance et un maintien de l'effet lors d'un suivi à long term...

Autisme / TSASource tier 1

Étude d'association du variant SOD2 rs4880 (Ala16Val) avec le trouble du spectre de l'autismeAn Association study of the SOD2 rs4880 (Ala16Val) Variant with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...

Autisme / TSASource tier 1

Le statut sérique en vitamine D est associé à l'équilibre excitation-inhibition du cortex préfrontal et à la connectivité fonctionnelle chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeSerum vitamin D status is associated with prefrontal excitation-inhibition balance and functional connectivity in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition globaleLangage réceptifLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre le statut sérique en vitamine D, la neurochimie du cortex préfrontal médian (mPFC), la connectivité fonctionnelle centrée sur le mPFC et le fonctionnement développemental chez 244 enfants d'âge préscolaire (24-72 mois) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les enfants ont été stratifiés en group...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre neuroinformatique pour évaluer les mesures de connectivité fonctionnelle en IRMf de repos sur petits échantillons : une étude de l'autisme stratifiée par âgeA Neuroinformatics Framework for Evaluating Functional Connectivity Metrics in Small-Sample Resting-State fMRI: An Age-Stratified Autism Study.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique propose un cadre neuroinformatique pour évaluer de manière systématique plusieurs mesures de connectivité fonctionnelle (FC) en IRMf de repos dans des conditions de petits échantillons, en prenant l'autisme comme cas d'application. Les données ont été analysées chez des enfants, des adolescents et des adultes. Après une analyse en...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre hybride d'apprentissage profond pour le dépistage précoce de l'autismeA hybrid deep learning framework for early autism screening.

Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageInstrument d’évaluationIntelligence artificielle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre hybride d'apprentissage profond orienté fiabilité pour le pré-dépistage précoce du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le système combine deux architectures indépendantes : un modèle ResNet18 optimisé par validation croisée à 10 plis sur des images périoculaires statiques, et un ensemble multi-CNN de classification faciale ass...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières et facilitateurs à la mise en œuvre de Project ImPACT en Chine : points de vue des professionnels de santé et des aidantsBarriers and Facilitators to Implementing Project ImPACT in China: Views of Healthcare Professionals and Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine les barrières et facilitateurs à l'implantation de Project ImPACT, une intervention médiée par les parents (PMI) fondée sur les preuves et destinée à améliorer les compétences développementales d'enfants autistes via la formation des aidants, dans un hôpital du nord de la Chine. À partir de groupes de discussion et d'entretien...

Autisme / TSASource tier 1

Les cytokines inflammatoires comme signatures biologiques de l'effet d'une supplémentation alimentaire en acides gras oméga sur les comportements et caractéristiques liés à l'autisme chez de jeunes enfants : un essai contrôlé randomisé.Inflammatory Cytokines as Biologic Signatures of the Effect of Dietary Supplementation With Omega Fatty Acids on Autism-Related Behaviors and Features Among Young Children: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSASanté digestivePoids et santé métaboliquePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Essai contrôlé randomisé en double aveugle évaluant si les cytokines inflammatoires constituent une signature biologique de l'effet d'une supplémentation quotidienne en acides gras oméga-3 et oméga-6 (huile de poisson et huile de bourrache, « omega 3-6 ») versus placebo chez 98 enfants de 2 à moins de 7 ans récemment diagnostiqués avec un autisme. Les enfant...

Autisme / TSASource tier 1

Sous-types d'équilibre excitation/inhibition dans l'autisme et leurs profils génétiques, neuronaux et cliniquesExcitation/inhibition balance subtypes in autism and their genetic, neural, and clinical profiles.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le déséquilibre excitation/inhibition (E/I) comme mécanisme clé du trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir d'EEG de repos à 128 canaux chez 310 jeunes (164 avec TSA, 146 au développement typique), les auteurs ont dérivé des mesures d'équilibre E/I et identifié trois sous-groupes dans la cohorte autiste : un profil E/I « typique »,...

Autisme / TSASource tier 1

La puissance gamma EEG au repos comme biomarqueur potentiel du déséquilibre excitation/inhibition dans l'autisme : données du Autism Biomarkers Consortium for Clinical TrialsEEG resting-state gamma power as a potential biomarker of excitation / inhibition imbalance in autism: Evidence from the Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleMémoireAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale naturaliste du Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABCCT) a analysé 1597 EEG au repos chez 399 enfants autistes et des pairs au développement typique, à quatre temps (inclusion, +6 semaines, +6 mois, +4 ans), afin d'évaluer la puissance gamma au repos comme indice du déséquilibre excitation/inhibition. Les enfants auti...

Autisme / TSASource tier 1

DynaSPARC : un paradigme P300 dynamique en essai unique pour évaluer la capacité de réponse motrice dans le trouble du spectre de l'autismeDynaSPARC: a dynamic single-trial P300 paradigm for assessing motor response capability in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionVitesse de traitementMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente DynaSPARC, un cadre d'analyse EEG de la composante P300 en essai unique, conçu pour évaluer la capacité de réponse motrice chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les méthodes classiques, à fenêtre temporelle fixe ou par moyennage d'essais, peinent à gérer la variabilité essai par essai et l'instabilité temporelle de...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autismeClinical and Genetic Factors Associated With Regression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSACognition globaleFonctionnement adaptatifInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...

Autisme / TSASource tier 1

Prise de décision perceptive chez les enfants autistes et non autistes dans des tâches d'orientation visuelle et de mouvement, et effet des consignes de tâche.Autistic and non-autistic children's perceptual decision-making in visual orientation and motion tasks and the effect of task instructions.

Autisme / TSAGroupe témoinVitesse de traitementTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prise de décision perceptive chez des enfants autistes et non autistes à l'aide de modèles de diffusion (DDM). Deux études préenregistrées ont inclus 50 enfants autistes et 50 enfants non autistes âgés de 6 à 14 ans, réalisant une tâche d'orientation visuelle sans consigne explicite de vitesse ou de précision, et une tâche de mouvement...

Autisme / TSASource tier 1

Les jeunes enfants autistes prennent spontanément la perspective visuelle d'autruiYoung Autistic Children Spontaneously Take Others' Visual Perspectives.

Autisme / TSACognition socialeInhibitionInteractions socialesPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prise de perspective visuelle spontanée chez les jeunes enfants autistes, un aspect fondamental des interactions sociales encore peu étudié dans cette population. Pour surmonter les limites méthodologiques de la tâche classique des points, les auteurs ont adapté un paradigme simplifié. L'étude 1 (N=59 enfants d'âge préscolaire) a valid...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autisme / TSASource tier 1

Connectivité fonctionnelle au repos en bandes alpha et bêta en MEG chez des garçons autistes avec dysfonctionnement du traitement sensorielMEG resting state alpha and beta band functional connectivity in male children with autism and sensory processing dysfunction.

Autisme / TSAGroupe témoinTraitement sensorielEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en magnétoencéphalographie (MEG) compare la connectivité fonctionnelle au repos dans les bandes de fréquence alpha et bêta chez 60 garçons âgés de 8 à 12 ans, répartis en trois groupes : 18 avec trouble du spectre de l'autisme (TSA), 18 avec dysfonctionnement du traitement sensoriel (SPD) sans TSA, et 24 témoins au développement typique. Les anal...

Autisme / TSASource tier 1

Compréhension du focus restrictif avec zing6hai6 (« seulement ») chez des enfants cantophones d'âge scolaire autistes et neurotypiquesComprehension of Restrictive Focus With Zing6hai6 ("Only") in School-Age Cantonese-Speaking Autistic and Neurotypical Children.

Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifPragmatique et communication socialeVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la compréhension du focus restrictif avec la particule zing6hai6 (« seulement ») chez des enfants cantophones d'âge scolaire autistes et neurotypiques. Soixante-quinze enfants (42 autistes, 33 neurotypiques) âgés de 5 à 10 ans, appariés sur l'âge et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de vérification d'images évaluant leur inte...