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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Neurosciences×Cognition×Condition génétique ou syndromique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique3Trouble des mouvements stéréotypés1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques14
Cognition globale3Attention2Flexibilité mentale2Fonctions exécutives2Autonomie dans la vie quotidienne1Fonctionnement adaptatif1Graphomotricité1Inhibition1Initiation1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Planification1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie3
Adolescence2Enfance2Jeune adulte2
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Hôpital2Soins ambulatoires1Domicile et vie quotidienne1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique3Évaluation fonctionnelle2Instrument d’évaluation2
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Limites non déterminées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible2Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre le fonctionnement scolaire et neurocognitif et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes et jeunes adultes atteints de spina bifidaAssociations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...