Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'acétaminophène pendant la grossesse et autisme : distinguer la controverse des preuves scientifiquesAcetaminophen use in pregnancy and autism: separating controversy from scientific evidence.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPériode prénatale et périnataleEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les preuves épidémiologiques concernant l'exposition prénatale à l'acétaminophène et les troubles neurodéveloppementaux. Une large étude de cohorte suédoise avec contrôle des fratries n'a trouvé aucune association significative entre l'utilisation d'acétaminophène pendant la grossesse et l'autisme, le TDAH ou la déficience intel...

Population généraleSource tier 1

Structure des risques génétiques pour les troubles psychiatriques dans les registres suédois basés sur la populationStructure of the Genetic Risks for Psychiatric Disorders in Swedish Population-Based Registries.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleAnxiété
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...