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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Déficience visuelle×Enfance×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Trouble du développement intellectuel2Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale1Communication non verbale1Langage expressif1Langage réceptif1Participation sociale1Vision1
Conditions associées et santé globale3
Déficience visuelle2Déficience auditive1Épilepsie1
Population et étape de vie3
Enfance2Besoin de soutien élevé1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
École1Famille1Inclusion scolaire1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique1Intervention familiale1Orthophonie1
Type et statut de la publication3
Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées2
Généralisation limitée2Petit échantillon2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Tutoriel : Explorer le rôle de l'orthophoniste dans la cécité et la basse vision chez l'enfantTutorial: Exploring the Speech-Language Pathologist's Role in Childhood Blindness and Low Vision.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...