Autre TND spécifiéCognition globaleÉpilepsieEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a suivi 100 participants atteints d'épilepsie débutant dans l'enfance (âge moyen au diagnostic : 3,97 ans) sur une période de 10 ans, afin d'analyser leur devenir à l'âge adulte. Les crises focales étaient les plus fréquentes (53 %), avec des causes structurelles prédominantes. Près de la moitié des participants présentai...
Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...
Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée dans un centre tertiaire a évalué 99 enfants autistes (DSM-5-TR) entre 2012 et 2021. L'EEG, réalisé chez 51 patients, a montré des anomalies chez 43,1 % d'entre eux. Une épilepsie a été diagnostiquée chez 22,2 % des enfants. L'analyse chromosomique a identifié des variants pathogènes chez 52,4 % des 42 patients testés. Les ano...
Mémoire de travailÉpilepsieAdulteHôpitalCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le rôle du lobe temporal médian (LTM) dans la mémoire de travail visuelle (MTV) reste débattu. Si les études classiques suggèrent une implication limitée du LTM pour des stimuli simples, des enregistrements intracrâniens récents impliquent le LTM, notamment l'hippocampe, dans la précision de la MTV en réduisant la variabilité représentationnelle....