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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Sommeil×Épilepsie×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH2Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition globale3Sommeil3Langage expressif2Attention1Langage réceptif1Qualité de vie1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale5
Épilepsie3Insomnie2Anxiété1Dépression1Trouble des conduites alimentaires1
Population et étape de vie5
Enfance2Adolescence1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Nutrition ou supplémentation2Intervention pharmacologique2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention comportementale1Mélatonine1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication4
Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée2Facteurs de confusion possibles1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des conditions comorbides et prédicteurs périnataux de l'épilepsie dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale de 1015 enfants du nord-ouest du MexiqueBurden of Co-occurring Conditions and Perinatal Predictors of Epilepsy in Autism Spectrum Disorder: A Cross-Sectional Study of 1015 Children From Northwestern Mexico.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTroubles des apprentissagesPopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a examiné 1015 enfants avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) diagnostiqué selon le DSM-5 dans un centre spécialisé du nord-ouest du Mexique. Le fardeau des conditions comorbides était élevé, avec une médiane de 3 comorbidités par patient ; 58,3 % présentaient au moins 3 comorbidités simultanées. Les comorbidités...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...