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42 articles, page 3 sur 3, triés par date de publication.

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Épilepsie×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique25Autisme / TSA24Trouble du développement intellectuel17TDAH13Trouble développemental du langage2Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale3Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques25
Cognition globale14Langage expressif6Attention5Langage réceptif5Motricité globale4Sommeil4Comportements-défis3Traitement sensoriel3Cognition sociale2Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Mémoire2Régulation comportementale2Régulation émotionnelle2Audition1Autonomie dans la vie quotidienne1Flexibilité mentale1Graphomotricité1Inhibition1Interactions sociales1Mémoire de travail1Qualité de vie1Stratégies d’apprentissage1Tonus1Vision1
Conditions associées et santé globale14
Épilepsie42Anxiété4Insomnie4Déficience visuelle2Dépression2Poids et santé métabolique2Santé digestive2Trouble obsessionnel compulsif2Trouble des conduites alimentaires2Apnée du sommeil1Déficience auditive1Santé cardiorespiratoire1Schizophrénie1Trouble bipolaire1
Population et étape de vie10
Enfance23Adolescence15Plusieurs étapes de vie8Petite enfance7Adulte6Femmes et filles2Jeune adulte2Nourrisson2Période prénatale et périnatale2Besoin de soutien élevé1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Hôpital11Famille5Soins ambulatoires2Soins primaires2Culture1Domicile et vie quotidienne1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement12
Évaluation diagnostique15Instrument d’évaluation13Intervention pharmacologique10Coordination du parcours2Diagnostic différentiel2Intervention comportementale2Repérage et dépistage2Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Psychothérapie1
Type et statut de la publication11
Publié avec évaluation par les pairs25Étude de cas ou série de cas15Étude transversale8Cohorte longitudinale7Revue systématique5Accès ouvert3Prépublication3Étude interventionnelle non randomisée2Validation d’instrument2Étude cas-témoins1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Limites non déterminées23Généralisation limitée17Petit échantillon13Absence de groupe contrôle4Facteurs de confusion possibles1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 139Source tier 23
Résumé
Avec résumé42
Preuve
Modéré15Élevé8Faible8Preprint6Revue5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...