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87 articles, page 5 sur 5, triés par date de publication.

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Épilepsie×Avec résumé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Condition génétique ou syndromique43Autisme / TSA40Trouble du développement intellectuel23TDAH18Autre TND spécifié3Trouble développemental du langage3Tics / syndrome de Gilles de la Tourette2Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt3
Population générale17Groupe témoin7Parents et aidants2
Fonctions et dimensions cliniques31
Cognition globale34Attention12Langage expressif11Langage réceptif9Comportements-défis7Mémoire7Motricité globale7Régulation comportementale7Mémoire de travail6Sommeil6Fonctionnement adaptatif5Interactions sociales5Fonctions exécutives4Traitement sensoriel4Vitesse de traitement4Cognition sociale3Coordination3Qualité de vie3Raisonnement3Régulation émotionnelle3Vision3Autonomie dans la vie quotidienne2Graphomotricité2Audition1Communication non verbale1Flexibilité mentale1Inhibition1Lecture1Mathématiques1Stratégies d’apprentissage1Tonus1
Conditions associées et santé globale15
Épilepsie87Anxiété9Dépression6Insomnie6Trouble des conduites alimentaires3Déficience auditive2Déficience visuelle2Poids et santé métabolique2Santé digestive2Trouble obsessionnel compulsif2Apnée du sommeil1Troubles psychotiques1Santé cardiorespiratoire1Schizophrénie1Trouble bipolaire1
Population et étape de vie13
Enfance52Adolescence29Adulte20Plusieurs étapes de vie13Petite enfance9Nourrisson3Diagnostic tardif2Femmes et filles2Jeune adulte2Période prénatale et périnatale2Besoin de soutien élevé1Ménopause et transition ménopausique1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux10
Hôpital28Famille8Soins ambulatoires3École3Soins primaires2Culture1Domicile et vie quotidienne1Environnement numérique1Inégalités ethnoculturelles1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement15
Évaluation diagnostique42Instrument d’évaluation28Intervention pharmacologique19Diagnostic différentiel6Repérage et dépistage6Évaluation fonctionnelle4Nutrition ou supplémentation4Coordination du parcours3Dispositif médical3Intervention précoce3Intervention comportementale2Antidépresseur1Mélatonine1Psychoéducation1Psychothérapie1
Type et statut de la publication14
Publié avec évaluation par les pairs42Étude transversale30Résumé uniquement27Étude de cas ou série de cas25Accès ouvert14Cohorte longitudinale11Revue systématique9Texte intégral disponible8Validation d’instrument3Prépublication3Étude interventionnelle non randomisée2Étude cas-témoins1Étude qualitative1Méta-analyse1
Limites méthodologiques repérées9
Petit échantillon45Limites non déterminées43Généralisation limitée42Absence de groupe contrôle14Facteurs de confusion possibles4Durée de suivi courte4Mesures auto-rapportées2Attrition importante1Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 184Source tier 23
Résumé
Avec résumé87
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

MémoireSource tier 1

Les ondulations hippocampiques humaines priorisent l'apprentissage basé sur un modèleHuman hippocampal ripples prioritize model-based learning.

Groupe témoinMémoireÉpilepsieAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en neurosciences cognitives, menée auprès de 34 patients épileptiques avec enregistrements intracrâniens (iEEG), examine comment le cerveau soutient l'apprentissage basé sur un modèle, c'est-à-dire la capacité à inférer la valeur d'options jamais échantillonnées à partir de la structure de la tâche. Les résultats montrent que les ondulations hipp...