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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Santé digestive×Adolescence×Instrument d’évaluation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique1TDAH1
Fonctions et dimensions cliniques9
Attention1Cognition globale1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Qualité de vie1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Santé digestive2Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie4
Adolescence2Enfance2Adulte1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Famille1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Instrument d’évaluation2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Biais de sélection possible1Généralisation limitée1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

TDAHSource tier 1

Résultats à long terme des patients atteints de gastroschisis complexe : une étude de cohorte rétrospective monocentrique.Long-Term Outcomes of Patients with Complex Gastroschisis: a Single-Center Retrospective Cohort Study.

TDAHCognition globaleQualité de vieAttentionSanté digestive
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective monocentrique a évalué les résultats à long terme de 57 enfants atteints de gastroschisis complexe (cGS) traités entre 2008 et 2016, avec un suivi médian de 9,7 ans. La survie était excellente, mais 15,8 % ont été hospitalisés pour une occlusion intestinale non opératoire et 28,1 % ont subi au moins une réintervention abd...