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Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques28
Conditions associées et santé globale14
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Évaluation, intervention et accompagnement11
Type et statut de la publication12
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
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Autisme / TSASource tier 1

Du risque clinique élevé de psychose au trouble du spectre de l'autisme : relever les défis du diagnostic différentiel - Une étude de cas[From clinical high risk for psychosis to autism spectrum disorder: navigating the challenges of differential diagnosis-A case report].

Autisme / TSATroubles psychotiquesSchizophrénieAdulteCamouflage et stratégies de compensation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Dans le cadre de la détection précoce de la psychose, le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme et les troubles du spectre de la schizophrénie représente un défi clinique important en raison d'un chevauchement considérable des symptômes et d'une comorbidité potentielle. Les stratégies de camouflage et de masquage peuvent également c...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Extension du spectre phénotypique lié à ATP9A : indication d'une susceptibilité à la schizophrénieExtending the ATP9A-Related Phenotypic Spectrum: Indication of Schizophrenia Susceptibility.

Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...

Autisme / TSASource tier 1

Profils comportementaux uniques spécifiant la détresse mentale dans l'autismeUnique Behavior Profiles That Specify Mental Distress in Autism.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...

Autisme / TSASource tier 1

Différences et changements de bien-être chez les personnes atteintes de troubles somatiques et psychiatriques ou de multimorbidités : modélisation de la COVID-19 comme expérience naturelle mondiale de vulnérabilité au stress.Well-being differences and changes in people with somatic and psychiatric disorders or multimorbidities: modelling COVID-19 as a global natural experiment of stress vulnerability.

Autisme / TSAPopulation généraleQualité de vieAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle mondiale (n=121 066 adultes, 155 pays) a utilisé la pandémie de COVID-19 comme expérience naturelle pour examiner les profils de vulnérabilité au stress associés aux troubles somatiques et psychiatriques, ainsi qu'aux multimorbidités. Le bien-être (WHO-5) a été mesuré rétrospectivement avant et pendant la pandémie. Les troubles p...

SchizophrénieSource tier 1

Déclin cognitif dans les troubles psychotiques : une étude cas-témoins appariée longitudinaleCognitive decline in psychotic disorders: A longitudinal matched case-control study.

Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...

SchizophrénieSource tier 1

CNNM2 dans la schizophrénie : preuves multiniveaux de susceptibilité génétique, homéostasie du magnésium, neurodéveloppement et dysfonctionnement cognitif.CNNM2 in schizophrenia: multilevel evidence of genetic susceptibility, magnesium homeostasis, neurodevelopment and cognitive dysfunction.

Cognition globaleSchizophrénieRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les preuves impliquant le gène CNNM2 dans la physiopathologie de la schizophrénie. CNNM2, situé dans la région de risque 10q24.32-33, code pour un transporteur de magnésium (Mg2+). Des analyses fonctionnelles montrent qu'une expression réduite de CNNM2 est associée à la schizophrénie. Des études de génétique d'imagerie révèlent des alt...

SchizophrénieSource tier 1

Dysfonctionnement exécutif et désorganisation cognitive dans la schizophrénie : analyses cas-témoins et par grappes d'une cohorte coréenne au Wisconsin Card Sorting Test.Executive dysfunction and cognitive disorganization in schizophrenia: Case-control and cluster analyses of a Korean Wisconsin Card Sorting Test cohort.

Population généraleGroupe témoinFonctions exécutivesPlanificationFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins coréenne a évalué le fonctionnement exécutif de 276 personnes atteintes de schizophrénie et de 361 témoins sains à l'aide du Wisconsin Card Sorting Test (WCST). Les patients présentaient des déficits exécutifs sévères et étendus, notamment en erreurs totales, catégories complétées et réponses conceptuelles. Une analyse en grappes a id...

Autisme / TSASource tier 1

Profilage de la nanostructure des épines dendritiques de neurones cultivés issus de modèles murins révèle un rôle lié à la schizophrénie pour Ecrg4.Spine nanostructure profiling of cultured neurons from mouse models reveals a schizophrenia-linked role for Ecrg4.

Autisme / TSASchizophrénieRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une analyse de la nanostructure des épines dendritiques appliquée à des modèles murins de troubles neuropsychiatriques. Elle identifie deux groupes de phénotypes d'épines associés à la schizophrénie et aux troubles du spectre autistique (TSA). Les modèles de schizophrénie présentent une augmentation des épines de petit volume, tandis que l...

Troubles psychotiquesSource tier 1

Profils polygéniques chez les jeunes présentant une psychose à début précoce et les enfants de patients atteints de schizophrénie ou de trouble bipolaire.Polygenic profiles in youth with early-onset psychosis and offspring of schizophrenia or bipolar disorder patients.

Population généraleGroupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les scores polygéniques (PGS) pour des diagnostics psychiatriques, la cognition et le niveau d'éducation chez 414 jeunes, dont 69 cas de psychose non affective à début précoce, 62 cas de psychose affective à début précoce, 52 enfants de patients schizophrènes, 94 enfants de patients bipolaires et 117 témoins sains. Les PGS pour la schiz...

TDAHSource tier 1

Nicotine dans les troubles neurodégénératifs et neuropsychiatriques : mécanismes et preuves cliniquesNicotine in Neurodegenerative and Neuropsychiatric Disorders: Mechanisms and Clinical Evidence.

TDAHCognition globaleRégulation émotionnelleDépressionPsychotraumatisme
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le potentiel thérapeutique de la nicotine dans les troubles neurodégénératifs et neuropsychiatriques, notamment la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, la schizophrénie, le TDAH, la dépression et le trouble de stress post-traumatique. La nicotine agit principalement via les récepteurs nicotiniques de l'acétylcholine, mo...

SchizophrénieSource tier 1

Revue critique des premiers essais de clozapine publiés en allemand et discussion des nombreuses questions non résolues laissées par ces essais.A critical review of the early clozapine trials published in German and a discussion of the many unresolved issues left by these trials.

Troubles psychotiquesSchizophrénieAdulteIntervention pharmacologiqueÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les premiers essais cliniques de la clozapine, publiés en allemand dans les années 1960-1970, qui ont conduit à sa première autorisation en Autriche et en Suisse en 1972. Ces essais, non indexés dans PubMed, sont peu connus. Treize essais ont été identifiés, dont un seul multicentrique et un seul randomisé en double aveugle avec antipsych...

Autisme / TSASource tier 1

Corrélats neuronaux de la dysfonction du langage dans les troubles psychiatriques : une perspective développementaleNeural correlates of language disfunction in psychiatric disorders: a developmental perspective.

Autisme / TSATDAHLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine comment la parole et le langage sont altérés dans les troubles psychiatriques de l'enfant et de l'adolescent, notamment le trouble du spectre de l'autisme, la schizophrénie, le TDAH et la dépression. L'accent est mis sur les études en neuroimagerie (EEG, IRM, fNIRS) explorant les bases neurobiologiques de ces altérations. Les ré...

TDAHSource tier 1

Convergence génétique entre la structure cérébrale, la santé mentale et les maladies cardiométaboliquesMapping genetic convergence across brain structure, mental health, and cardiometabolic disease.

TDAHPopulation généraleSchizophréniePoids et santé métaboliqueAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les bases génétiques partagées entre les troubles psychiatriques (schizophrénie, TDAH) et les maladies cardiométaboliques, en lien avec la structure cérébrale. À partir de données GWAS de grandes cohortes européennes, les auteurs montrent que la schizophrénie présente un chevauchement polygénique avec l'épaisseur corticale et le diabète d...

Autisme / TSASource tier 1

Effets différents de l'entraînement aux compétences sociales cognitives dans la schizophrénie et le trouble du spectre autistique : un essai randomisé contrôlé multicentrique en aveugleDifferent effects of social cognitive skills training in schizophrenia and autism spectrum disorder: A rater-blinded, multicenter, randomized controlled trial.

Autisme / TSACognition socialeCompréhension des émotionsThéorie de l’espritSchizophrénie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'efficacité d'un entraînement aux compétences sociales cognitives (SCST) chez 47 adultes avec schizophrénie (SCZ) et/ou trouble du spectre autistique (TSA), comparé à un groupe témoin recevant un traitement usuel. Le SCST, composé de séances de groupe hebdomadaires de 2 heures pendant 6 semaines, ciblait deux niveau...

Autisme / TSASource tier 1

Altérations neurales distinctes dans la schizophrénie et l'autisme : une méta-analyse d'imagerie fonctionnelle basée sur des tâches de cognition sociale et de traitement des émotions.Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotionsSchizophrénie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

Autisme / TSASource tier 1

Complexités diagnostiques de l'autisme et de la psychose : commentaire sur les recommandations GRADE de l'ANZJP pour la prise en charge de la schizophrénieDiagnostic complexities of autism and psychosis: A commentary on the ANZJP GRADE guidelines for the management of schizophrenia.

Autisme / TSASchizophrénieJeune adulteAdulteHôpital
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce commentaire explore les difficultés de diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la psychose, en particulier dans les services de psychose précoce. Il souligne le manque de recherches empiriques et d'outils validés pour guider les cliniciens, et propose des conseils pratiques pour gérer ces situations complexes, notamment en consid...

Autisme / TSASource tier 1

Mutations génétiques et dysfonctions synaptiques dans les troubles de l'interaction sociale : perspectives des modèles invertébrés aux humainsGenetic mutations and synaptic dysfunctions in social interaction disorders: insights from invertebrate models to humans.

Autisme / TSATDAHInteractions socialesCognition socialeSchizophrénie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques...

Cognition globaleSource tier 1

Association des délétions de gènes régulateurs fœtaux avec une cognition altérée dans la schizophrénie et des échantillons communautairesAssociation of Fetal Gene Regulatory Gene Deletions With Poor Cognition in Schizophrenia and Community-Based Samples.

Groupe témoinCognition globaleSchizophrénieAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le lien entre les délétions de gènes régulateurs fœtaux et les performances cognitives dans des populations schizophrènes et non cliniques, suggérant un rôle neurodéveloppemental dans les troubles cognitifs. Le résumé original n'étant pas disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Au-delà des frontières catégorielles : voies moléculaires et cellulaires communes dans le trouble du spectre autistique et la schizophrénieBeyond categorical boundaries: Common molecular and cellular pathways in autism spectrum disorder and schizophrenia.

Autisme / TSASchizophréniePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les similitudes biologiques entre le trouble du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie, historiquement considérés comme distincts. Les mécanismes communs incluent la dérégulation des systèmes dopaminergique, sérotoninergique, glutamatergique, GABAergique et acétylcholinergique ; des altérations de la signalisation BDNF ; la dérégula...

Théorie de l’espritSource tier 1

Les neuromarqueurs cérébraux prédisent la mentalisation concernant soi-même et autrui à travers des échantillons adultes, cliniques et développementaux.Brain neuromarkers predict self- and other-related mentalizing across adult, clinical, and developmental samples.

Population généraleGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritSchizophrénie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'apprentissage automatique interprétable sur des données d'IRMf (n=390) pour identifier des signatures cérébrales prédictives de la mentalisation (capacité à réfléchir sur ses propres états internes ou ceux d'autrui). Les classifieurs atteignent une précision de 82 % pour la mentalisation de soi, 77 % pour celle d'autrui, et 98 % pour sé...