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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Cognition globale×Insomnie×Adolescence×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA2Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1TDAH1Trouble développemental du langage1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale2Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques9
Cognition globale3Sommeil2Comportements-défis1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Langage réceptif1Mémoire1Qualité de vie1Régulation comportementale1
Conditions associées et santé globale5
Insomnie3Anxiété2Épilepsie2Dépression1Trouble des conduites alimentaires1
Population et étape de vie4
Adolescence3Enfance3Adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Hôpital2Famille1Secteur médico-social1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Coordination du parcours1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention neuropsychologique1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication5
Étude transversale2Résumé uniquement2Éditorial ou opinion1Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées2Facteurs de confusion possibles1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des conditions comorbides et prédicteurs périnataux de l'épilepsie dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale de 1015 enfants du nord-ouest du MexiqueBurden of Co-occurring Conditions and Perinatal Predictors of Epilepsy in Autism Spectrum Disorder: A Cross-Sectional Study of 1015 Children From Northwestern Mexico.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTroubles des apprentissagesPopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a examiné 1015 enfants avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) diagnostiqué selon le DSM-5 dans un centre spécialisé du nord-ouest du Mexique. Le fardeau des conditions comorbides était élevé, avec une médiane de 3 comorbidités par patient ; 58,3 % présentaient au moins 3 comorbidités simultanées. Les comorbidités...