Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Association entre le contact avec la nature et les déterminants de la santé (obésité, santé mentale et qualité de vie) dans l'enfance : protocole d'une étude transversale multicentrique[Association between connection with nature and determinants of health (obesity, mental health and quality of life) in childhood: protocol of a multicenter cross-sectional study].

Troubles des apprentissagesPopulation généraleAnxiétéDépressionInsomnie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource

Cette étude transversale multicentrique, menée par le groupe de recherche PAPenRed de l'Association espagnole de pédiatrie en soins primaires, vise à analyser la relation entre le degré de connexion avec la nature et l'incidence de l'obésité, de l'asthme, des troubles neurodéveloppementaux, des troubles émotionnels et psychiatriques, des troubles du sommeil...

DépressionSource tier 1

Effets des interventions psychologiques et comportementales ciblant l'insomnie sur les symptômes dépressifs chez les enfants et adolescents : une revue systématique et méta-analyse.Effects of insomnia-focused psychological and behavioral interventions on depressive symptoms in children and adolescents: a systematic review and meta-analysis.

Population généraleSommeilDépressionInsomnieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'effet des interventions psychologiques et comportementales ciblant l'insomnie sur les symptômes dépressifs chez les enfants et adolescents. Huit essais randomisés contrôlés (904 participants, âge moyen 13,46 ans) ont été inclus. Les résultats montrent une amélioration significative des symptômes dépressifs pa...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des conditions comorbides et prédicteurs périnataux de l'épilepsie dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale de 1015 enfants du nord-ouest du MexiqueBurden of Co-occurring Conditions and Perinatal Predictors of Epilepsy in Autism Spectrum Disorder: A Cross-Sectional Study of 1015 Children From Northwestern Mexico.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTroubles des apprentissagesPopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a examiné 1015 enfants avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) diagnostiqué selon le DSM-5 dans un centre spécialisé du nord-ouest du Mexique. Le fardeau des conditions comorbides était élevé, avec une médiane de 3 comorbidités par patient ; 58,3 % présentaient au moins 3 comorbidités simultanées. Les comorbidités...

TDAHSource tier 1

Relation dynamique et loci pléiotropes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité avec les traits de sommeilDynamic relationship and pleiotropic loci of attention deficit hyperactivity disorder with sleep traits.

TDAHPopulation généraleAttentionSommeilInsomnie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse la relation dynamique entre le TDAH et les troubles du sommeil chez 11 288 participants de l'étude ABCD. Une corrélation positive robuste est observée, atténuée par les médicaments du TDAH. Les symptômes du TDAH prédisent les troubles du sommeil avec un effet de décalage. Les analyses de score de risque polygénique montrent des associatio...