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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Sommeil×Trouble respiratoire du sommeil×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1
Fonctions et dimensions cliniques7
Sommeil2Audition1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1
Conditions associées et santé globale4
Trouble respiratoire du sommeil2Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1
Population et étape de vie4
Adolescence2Adulte2Enfance2Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Accessibilité1Droits et politiques publiques1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Résumé uniquement2Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Faire le pont entre le trouble du spectre autistique et l'oto-rhino-laryngologie : une analyse bibliométrique des tendances de recherche et des implications cliniques.Bridging autism spectrum disorder and otolaryngology: A bibliometric analysis of research trends and clinical implications.

Autisme / TSAAuditionSommeilTrouble respiratoire du sommeilEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente la première analyse bibliométrique de la recherche sur les troubles oto-rhino-laryngologiques (ORL) chez les personnes avec un trouble du spectre autistique (TSA). Une recherche systématique dans PubMed a identifié 107 articles évalués par les pairs traitant des affections ORL dans les populations TSA. Les données de citation et les méta...