Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...
Autisme / TSAFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdulteDifférences liées au sexe ou au genre
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine les différences sexuelles dans la prise de risque chez des adultes naïfs au poker avec des traits autistiques variables. Vingt participants (9 hommes, 11 femmes) ont joué 100 mains de Texas Hold'em contre un programme. Les résultats montrent une interaction significative entre le sexe et le score ADOS-2 : les hommes avec des traits...
TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...
MémoireAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude utilise le marquage par isotopes stables chez les mammifères pour identifier les protéines à longue durée de vie (LLPs) dans la densité postsynaptique de l'hippocampe. Elle montre que les taux de renouvellement des protéines synaptiques varient selon le sexe et après l'apprentissage. Des changements spécifiques au sexe sont observés dans les gènes de...
Autisme / TSAPopulation généraleAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...
Autisme / TSAAdulteDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travailMémoire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle vise à valider une batterie informatisée et auto-administrée d'évaluation de la santé cérébrale (BrainHQ) pour mesurer l'aptitude professionnelle et la résilience cognitive chez 267 recrues de la Garde nationale américaine. Les participants ont complété le test d'aptitude professionnelle (AFQT), la batterie neurocognitive Penn CN...
Autisme / TSATND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleAdulteDifférences liées au sexe ou au genre
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un modèle zebrafish de TSA induit par valproate pour explorer les différences sexuelles dans les phénotypes comportementaux et les profils de protéines cérébrales. Les résultats montrent une convergence comportementale entre sexes chez les poissons ASD-like, mais avec des mécanismes neurochimiques distincts : les mâles présentent un déséq...
TDAHAttentionAdulteEnvironnement numériqueÉditorial ou opinion
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine l'augmentation des diagnostics de TDAH chez l'adulte à travers une perspective biopsychosociale, suggérant que ces diagnostics pourraient refléter des réponses neuroadaptatives à l'économie de l'attention. Les frontières entre trouble neurodéveloppemental et détresse environnementale deviennent floues, avec un stress psychosocial chroniqu...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPériode prénatale et périnatalePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment l'activation immunitaire maternelle (MIA) par le poly(I:C) de différents poids moléculaires affecte le comportement social de la progéniture. Des rates gestantes ont reçu une injection de poly(I:C) de haut poids moléculaire (HMW) ou de bas poids moléculaire (LMW). Le poly(I:C) HMW a entraîné une altération du homing néonatal et un...
TDAHAttentionImpulsivitéTrouble des conduites alimentairesAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment les caractéristiques du TDAH et de l'anorexie mentale (AN) interagissent chez 15 adultes présentant les deux diagnostics. Les entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive, révèlent quatre thèmes : l'interaction et le chevauchement des symptômes, l'instrumentalisation intentionnelle ou non des t...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les performances cognitives de 87 adultes atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) sans déficience intellectuelle ni troubles cognitifs ou psychiatriques antérieurs. Les participants ont passé une batterie neuropsychologique standardisée couvrant sept domaines cognitifs. Les résultats montrent des performances inférieure...
TDAHAdulteCohorte longitudinalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale suédoise a examiné l'association entre le TDAH et le profil de risque cardiométabolique chez 80 607 adultes (dont 1 204 avec TDAH) au moment du diagnostic de diabète de type 2 (DT2) et a suivi les changements sur 5 ans. Les résultats montrent que les personnes avec TDAH étaient plus jeunes, avaient un IMC et des triglycérides...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment différentes dimensions des traits autistiques (compétences sociales, adhésion aux routines, imagination, fixation sur des motifs) sont associées à la consommation d'alcool chez 1 854 étudiants âgés de 18 à 25 ans. Les résultats montrent que des difficultés en compétences sociales et une forte adhésion aux routines sont liées à une...
Population généraleAttentionAdulteVieillissementPrépublication
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, actuellement disponible en prépublication, examine les mécanismes distincts (structurels et moléculaires) sous-tendant les modifications de l'attention soutenue au cours du vieillissement. Aucun résumé n'était disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées.
Autisme / TSARégulation émotionnelleIdées ou comportements suicidairesAdolescenceJeune adulte
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les pensées et comportements suicidaires (STBs) chez 84 adolescents et jeunes adultes autistes sans déficience intellectuelle (12-32 ans). 36,9% rapportent des idées suicidaires, 27,4% des automutilations et 42,9% au moins un indicateur de STBs. La victimisation par les pairs est associée aux idées suicidaires et à l'automutilation, tandi...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteFamilleTechnologie d’assistance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'assistant IA Starmate, basé sur un modèle de 1,5 milliard de paramètres, a été développé pour fournir des conseils personnalisés et empathiques aux aidants de personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). À partir d'entretiens et d'une enquête Kano, les besoins prioritaires des aidants ont été identifiés, notamment des conseils pratiques. L'architect...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHGroupe témoinAttentionRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine la corrélation entre la sévérité des tics et les comorbidités (TDAH, TOC) et la présence d'accès de colère chez 314 patients atteints du syndrome de Tourette (âge 5-19 ans) à l'inclusion et après 6 ans. Les résultats montrent que les patients avec TS présentent significativement plus d'accès de colère que les témoins, et que...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée auprès de 303 enseignants du primaire en Inde révèle que 98,7 % d'entre eux ont un faible niveau de connaissances sur le TDAH. Les prédicteurs significatifs de la littératie en santé mentale sont la zone scolaire (urbaine vs rurale) et la taille moyenne des classes. Les résultats soulignent l'urgence de formations ciblées pour...
Troubles des apprentissagesProfessionnelsAdulteEnvironnement numériqueÉvaluation écologique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude quantitative préréglée évalue la plateforme allemande LONDI (Lernstörungen Online-Diagnostik und Intervention) destinée aux professionnels de la santé mentale soutenant des enfants avec troubles d'apprentissage. Basée sur le cadre RE-AIM (hors efficacité), elle a collecté des données via questionnaires (n=1324 pour la portée, n=160 pour l'adoptio...