ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, intégrée à l'essai randomisé contrôlé STRATA évaluant la sertraline pour l'anxiété chez les adultes autistes, examine l'acceptabilité de la participation à un tel essai. 64 entretiens ont été menés auprès d'adultes autistes à différents stades de l'essai. Les résultats, analysés selon le cadre théorique de l'acceptabilité (TFA), mont...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore si la sévérité des symptômes du TDAH peut être expliquée par le cadre de la criticité cérébrale étendue. Les chercheurs ont mesuré l'activité cérébrale par magnétoencéphalographie (MEG) chez des adultes avec et sans TDAH pendant le repos et des tâches de performance continue. Ils ont observé que les patients TDAH présentaient des corrélat...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a examiné les effets de l'exposition au tabagisme parental sur la consommation de substances et les troubles externalisés chez 1232 descendants de 617 familles adoptives, évalués à 15, 18, 22 et 32 ans. Les résultats montrent que les effets environnementaux du tabagisme parental sont faibles et spécifiques au tabagisme des descendan...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte appariée, basée sur la base de données All of Us du NIH, compare la prévalence documentée de conditions oculaires traitables (erreurs de réfraction/accommodation, cataracte, glaucome, strabisme, sécheresse oculaire) entre 1050 adultes avec TSA et 4200 témoins appariés. Les adultes avec TSA présentent une prévalence significativement pl...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse estime la prévalence du TDAH chez les adultes fréquentant des services de traitement pour usage de substances. Sur 84 études (34 036 participants), la prévalence globale du TDAH est de 22 % (IC 95 % : 19-25). Les taux varient selon le sexe et la substance : la prévalence la plus élevée est observée chez les consommate...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude établit des normes de référence pour le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) adapté en turc (MoCA-TR) auprès de 400 adolescents âgés de 11 à 18 ans. Les analyses factorielles confirment une structure à trois facteurs (Attention/Exécutif, Mémoire, Langage/Abstraction) et un modèle bifactoriel. Les propriétés psychométriques sont satisfaisantes (fi...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens génétiques entre le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et la longueur des télomères (LT), un marqueur de vieillissement biologique. À partir de données GWAS, les auteurs montrent une corrélation négative globale et locale (locus du chromosome 17) entre TDAH et LT. La randomisation mendélienne indique un effet ca...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte en population générale suédoise (n=2 958 317, dont 70 546 autistes) a examiné l'association entre les troubles psychiatriques comorbides et la mortalité prématurée chez les personnes autistes, de 16 à 46 ans. Les personnes autistes avec troubles psychiatriques présentaient un taux de mortalité de 3,2 pour 1000 personnes-années, contre...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'acceptabilité et la mise en œuvre d'un bilan de santé adapté aux adultes autistes (18 ans et plus) en soins primaires, dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé dans le nord de l'Angleterre. Des questionnaires et entretiens avec 81 personnes autistes, 11 aidants et 18 cliniciens ont montré que le bilan (questionnaire pré-consultation...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une analyse de réseau pour examiner les liens entre la mentalisation, la vulnérabilité sociale et le concept de soi chez des adultes autistes (N=156) et neurotypiques (N=454). Les résultats montrent que la mentalisation est un nœud central dans les deux groupes, mais que l'anxiété est plus centrale dans le réseau autiste, tandis que les...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte finlandaise a inclus 66 146 patients incidents atteints de TDAH et 256 270 témoins appariés. L'âge moyen au diagnostic était de 15,9 ans pour les hommes et 22,3 ans pour les femmes. Avant le diagnostic, les patients consultaient plus souvent et présentaient davantage de comorbidités, notamment psychiatriques. La probabilité de diagnost...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'apprentissage automatique interprétable sur des données d'IRMf (n=390) pour identifier des signatures cérébrales prédictives de la mentalisation (capacité à réfléchir sur ses propres états internes ou ceux d'autrui). Les classifieurs atteignent une précision de 82 % pour la mentalisation de soi, 77 % pour celle d'autrui, et 98 % pour sé...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse bayésienne synthétise 50 années de recherches sur les troubles de la motricité fine dans la dyslexie développementale. Les résultats confirment une altération significative des habiletés motrices fines chez les personnes dyslexiques, avec une taille d'effet modérée à grande. L'étude souligne l'importance d'évaluer la motricité fine dans le...