Autisme / TSASource tier 1

Le Quotient d'Empathie et le Quotient de Systématisation pour les Tout-petits : Développement et ValidationThe Empathy Quotient and Systemising Quotient for Toddlers: Development and Validation.

ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente le développement et la validation de versions pour tout-petits (T) du Quotient d'Empathie (EQ-T) et du Quotient de Systématisation (SQ-T) chez 1005 tout-petits âgés de 1,5 à 4 ans. Les parents ont rempli ces questionnaires en ligne ainsi que le Q-CHAT mesurant les traits autistiques. Les résultats montrent une bonne fiabilité, une corrél...

NeurosciencesSource tier 1

Un modèle d'apprentissage profond pour la prédiction basée sur la parole des scores cliniques chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington : une étude longitudinale avec réplication transversale.A deep learning model for speech-based prediction of clinical scores in people with Huntington's disease: a longitudinal study with cross-sectional replication.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente NDSNet, un modèle d'apprentissage profond qui utilise des enregistrements vocaux pour estimer les scores cliniques (UHDRS) chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, des stades présymptomatiques (HD-ISS 0-1) aux stades symptomatiques (2-3). Le modèle combine wav2vec 2.0 pré-entraîné et un réseau récurrent attentif. Dévelop...

TDAHSource tier 1

Brain aging patterns among nine neurological disorders: A case-control study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare le vieillissement cérébral (écart d'âge prédit par IRM, PAD) chez 45 900 témoins et 2 698 patients atteints de troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH), d'addictions, de démences ou de troubles psychiatriques. Les résultats montrent un PAD significativement augmenté dans les démences, addictions et troubles psychiatriques, mais pas dans...

TDAHSource tier 1

Les symptômes du TDAH dans la population sont expliqués par la variabilité individuelle de la criticité cérébraleADHD symptoms across the population are explained by individual variability in brain criticality.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore si la sévérité des symptômes du TDAH peut être expliquée par le cadre de la criticité cérébrale étendue. Les chercheurs ont mesuré l'activité cérébrale par magnétoencéphalographie (MEG) chez des adultes avec et sans TDAH pendant le repos et des tâches de performance continue. Ils ont observé que les patients TDAH présentaient des corrélat...

TDAHSource tier 1

Redundant prefrontal hemispheres adapt storage strategy to working memory demands.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse l'activité bilatérale du cortex préfrontal chez trois singes macaques lors d'une tâche de mémoire de travail visuospatiale. Les résultats indiquent une organisation redondante et faiblement couplée, où les hémisphères prédisent également l'imprécision comportementale, avec des erreurs de décodage faiblement corrélées et une dépendance sér...

CognitionSource tier 1

Genotypic and phenotypic heterogeneity in tubulinopathies: insights from a Turkish multicenter cohort

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, menée dans une cohorte multicentrique turque, examine l'hétérogénéité génétique et clinique des tubulinopathies, un groupe de troubles rares du neurodéveloppement liés à des mutations des gènes de la tubuline. Le résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

CognitionSource tier 1

Common DISC1 Polymorphisms Disrupt Wnt/GSK3β Signaling and Brain Development.

ÉlevéNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Basé sur le titre et les métadonnées : cet article examine comment les polymorphismes courants du gène DISC1 perturbent la voie de signalisation Wnt/GSK3β, affectant ainsi le développement cérébral. Aucun résumé complet n'est disponible. Il s'agit d'une recherche fondamentale en neurosciences moléculaires.

TDAHSource tier 1

Shared genetics between ADHD and reading/language abilities: Genome-wide correlations, stratified enrichment, cross-trait association, and mendelian randomization.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le chevauchement génétique entre le TDAH et quatre compétences linguistiques fondamentales (lecture de mots, lecture de non-mots, orthographe et conscience phonémique) à l'aide de données GWAS. Les corrélations génétiques sont négatives et significatives (de -0,28 à -0,38). L'enrichissement est concentré dans les annotations conservées. D...

TDAHSource tier 1

Long-term neurodevelopmental outcomes after vacuum-assisted delivery: A population-based cohort study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte suédoise (630 985 naissances) compare les issues néonatales et neurodéveloppementales à long terme (suivi médian 13-14 ans) après accouchement par ventouse (VAD) en fonction de la hauteur de la tête fœtale, par rapport à la césarienne en urgence (ECD) et à l'accouchement voie basse spontané. La VAD mi-basse est associée à une morbidité...

CognitionSource tier 1

Comparison of Cranial Ultrasound and Amplitude-Integrated Electroencephalography in Predicting Neurodevelopmental Outcomes in Neonates With Hypoxic-Ischemic Encephalopathy: A Systematic Review and Meta-Analysis.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse évalue la valeur pronostique de l'électroencéphalographie intégrée par amplitude (aEEG) et de l'échographie crânienne (cUS) chez les nouveau-nés à terme ou proches du terme atteints d'encéphalopathie hypoxique-ischémique (EHI). Dix études incluant 901 nouveau-nés ont été analysées. La proportion poolée d'issues neur...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

CognitionSource tier 1

Neuronal ketone body utilization couples exercise and time-restricted feeding to cognitive enhancement.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le rôle obligatoire du métabolisme des corps cétoniques neuronaux dans les effets bénéfiques de l'exercice combiné à un jeûne intermittent (alimentation à durée limitée) sur la cognition chez des souris femelles d'âge moyen. En utilisant des souris knockout spécifiques pour le neurone (SCOT) ou le foie (HMGCS2), les auteurs montrent que l...

TDAHSource tier 1

Validation clinique en conditions réelles de biomarqueurs oculaires basés sur le tronc cérébral pour la classification du TDAH chez les enfants et les adultesReal-world clinical validation of brainstem-based ocular biomarkers for ADHD classification in children and adults.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...

Autisme / TSASource tier 1

La réévaluation cognitive module les réponses neuronales à la stimulation sensorielle aversive chez les jeunes autistesCognitive reappraisal modulates neural responses to aversive sensory stimulation in autistic youth.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf examine l'effet de la réévaluation cognitive sur les réponses neuronales à une stimulation tactile aversive chez 47 jeunes autistes (ASD) et 45 témoins au développement typique (TD) âgés de 8 à 15 ans. Les résultats montrent que la réévaluation réduit l'activation des régions corticales sensorielles chez les ASD et augmente l'activation d...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

CognitionSource tier 1

Children with lower language skill show additional recruitment of bilateral neural mechanisms during sentence comprehension.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf chez 92 enfants de 7 ans a utilisé une analyse multivoxel (SVM) pour distinguer des phrases grammaticalement correctes de phrases avec une violation morphologique de temps. La précision du classifieur était proche du hasard dans les régions d'intérêt (phonologie, sémantique), indiquant des représentations similaires. En revanche, une anal...

TDAHSource tier 1

Integrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

CognitionSource tier 1

Radiofrequency electrical conductivity reveals a distinct dimension of early human brain development.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que la conductivité électrique radiofréquence, extraite de la phase d'IRM conventionnelles chez 888 nouveau-nés, révèle une dimension indépendante de la maturation cérébrale périnatale, distincte des mesures de diffusion de l'eau. La conductivité chute fortement en période périnatale, est élevée chez les prématurés à terme équivalent, et a...

CognitionSource tier 1

English-hearing toddlers learn words from consistent and variable labels.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la variabilité des étiquettes linguistiques (par exemple, 'chien' vs 'toutou') influence l'apprentissage de nouveaux mots chez les enfants de 18 à 36 mois. Dans une expérience de suivi oculaire, les enfants ont été exposés à des objets nommés avec des étiquettes cohérentes, des variantes typiques du discours adressé à l'enfant (CD...

CognitionSource tier 1

Interaction between oral language comprehension and executive functions in typical development: A graph-theory analysis of behavioral data.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'évolution de la relation entre la compréhension du langage oral (phonologie, vocabulaire, syntaxe) et les fonctions exécutives verbales et non verbales (inhibition, mémoire de travail, mise à jour) chez 395 enfants français de 5 à 8 ans au développement typique. Les performances comportementales ont été analysées avec une approche de th...