Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
Motricité globaleCoordinationÉquilibre et posturePériode prénatale et périnatalePetite enfance
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données sur l'acquisition de la marche indépendante et les caractéristiques de la marche chez les enfants nés prématurés, du nourrisson à l'âge scolaire. La prématurité est associée à un retard de 1 à 2 mois dans le début de la marche, à des schémas de marche immatures (pas plus courts, base plus large, double appui prolo...
Trouble développemental du langageLectureParole et phonologieGraphomotricitéEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise les recherches sur l'évaluation et l'intervention des connaissances des lettres (reconnaissance et identification des noms et sons des lettres, et écriture) chez les enfants de 3 à 18 ans présentant un trouble développemental du langage (TDL). Seules les études en anglais ont été incluses. Les résultats montrent que les év...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse regroupe 46 études (1580 autistes, 7698 non autistes) et montre que les personnes autistes présentent des performances olfactives significativement inférieures (g = -0,64), particulièrement chez les enfants. Les déficits sont observés dans les tests psychophysiques (identification, seuil) et les rapports des proches,...
Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeCompréhension des émotionsInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité a examiné un outil d'aide à la communication basé sur le traitement automatique du langage naturel (TALN) pour les adolescents et jeunes adultes avec TSA. L'outil combine analyse des sentiments, identification des intentions et simplification situationnelle pour fournir un retour en temps réel lors de communications numériques. Sei...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé et évalué une approche de dépistage multimodal automatisé intégrant des mesures oculomotrices, de reconnaissance faciale des émotions et neuropsychologiques chez 260 enfants de 7 à 15 ans. Un classifieur Random Forest a distingué les enfants avec une performance attentionnelle faible des enfants normatifs avec une AUC-ROC de 0,95. Les...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...
TDAHAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vieÉtude transversale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé les données de l'ENIGMA pour examiner les altérations de l'épaisseur corticale (CT) chez les adolescents et les adultes atteints de TDAH, de trouble bipolaire (TB), de trouble dépressif majeur (TDM) et de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les résultats montrent que le connectome structurel contraint les altérations de CT chez l'adul...
Autisme / TSATDAHPopulation généraleMotricité globaleMotricité fine
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a identifié quatre profils développementaux chez 518 enfants néerlandais de 4-5 ans à partir d'évaluations neurologiques et motrices précoces (3-18 mois) et d'évaluations motrices et cognitives à l'âge scolaire. Les profils incluent 'développement typique', 'développement précoce avancé', 'rattrapage développemental' et 'difficultés développement...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnellesPragmatique et communication sociale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue la qualité des adaptations culturelles d'interventions de communication sociale pour les jeunes autistes. À l'aide de la Checklist d'Adaptation Culturelle (CAC), 16 études ont été analysées. Les résultats montrent une grande variabilité dans l'étendue des adaptations, seules trois études ayant utilisé un cadre formel. La quali...
Trouble développemental du langageCognition globaleMémoireEnfanceAdulte
ModéréNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le lien entre les troubles du langage survenus pendant l'enfance et le risque de développer une démence à l'âge adulte, à partir de données issues d'une cohorte américaine. L'absence de résumé détaillé limite l'analyse ; les conclusions reposent principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude suggère que les difficultés de langage...
Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.