Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques46
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux24
Évaluation, intervention et accompagnement28
Type et statut de la publication18
Limites méthodologiques repérées8
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TND non spécifiéSource tier 1

Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'autisme et la déficience visuelle : défis du diagnostic différentielDisentangling Autism and Vision Impairment: Challenges in Differential Diagnosis.

Autisme / TSADéficience visuelleEnfanceÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentiel
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

En l'absence de résumé, cet article publié dans Autism (tier1) traite probablement des difficultés de diagnostic différentiel entre l'autisme et la déficience visuelle, qui peuvent partager des symptômes comportementaux. Il aborde les chevauchements cliniques et les stratégies pour distinguer ces conditions.

TDAHSource tier 1

Différences entre TDAH diagnostiqué précocement et tardivement : une étude de suivi d'anciens patients psychiatriques adolescents hospitalisésDifferences between early-diagnosed and late-diagnosed ADHD: a follow-up study of former adolescent psychiatric inpatients.

TDAHAnxiétéTroubles du comportement et des conduitesAdolescenceAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Prédicteurs cognitivo-linguistiques précoces du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois d'école primaire à Hong KongEarly cognitive-linguistic skills as predictors of concurrent and longitudinal poor reader status in Hong Kong Chinese primary school children.

Lecture / dyslexieLectureParole et phonologieVitesse de traitementGraphomotricité
ModéréNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les prédicteurs cognitifs-linguistiques du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois de Hong Kong (n=358, grades 1-3). La conscience morphologique et la copie différée prédisent le statut concurrent ; la conscience morphologique, orthographique et la dénomination rapide automatisée prédisent le statut à 1 et 2 ans. La conscience...

AttentionSource tier 1

Dysfonctionnement neurocognitif et affectif dans la malformation de Chiari de type INeurocognitive and affective dysfunction in Chiari malformation type I.

AttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...

Autisme / TSASource tier 1

Les protéines neuronales circulantes sont élevées dans l'autisme sévère et associées à un dysfonctionnement neuronal et à des déficits comportementaux spécifiques au patient.Circulating neuronal proteins are elevated in severe autism and associated with patient-specific neuronal dysfunction and behavioral deficits.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Autisme / TSASource tier 1

Revue systématique du Pathological Demand Avoidance (PDA) : un diagnostic véritable ou un cas de logique circulaire ?A Systematic Review of Pathological Demand Avoidance (PDA): A Veritable Diagnosis or a Case of Circular Logic?

Autisme / TSAAutre TND spécifiéEnfanceAdolescenceAdulte
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...

TDAHSource tier 1

Le ratio thêta/bêta dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité : une analyse multiverseTheta beta ratio in attention deficit hyperactivity disorder using a multiverse analysis.

TDAHGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) touche 5 à 7 % des enfants, mais son diagnostic repose encore sur des évaluations clinico-comportementales. Le rapport thêta/bêta (TBR) dérivé de l'électroencéphalographie (EEG) a été proposé comme marqueur neurobiologique complémentaire, mais sa robustesse est remise en question. Cette étude utilis...

Trouble développemental du langageSource tier 2

Définir le trouble développemental du langage et la dyslexie dans les écoles : une analyse par méthodes mixtesDefining Developmental Language Disorder and Dyslexia in Schools: A Mixed Methods Analysis

Trouble développemental du langageLecture / dyslexieEnfanceAdolescenceÉcole
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, examine la définition du trouble développemental du langage (TDL) et de la dyslexie dans les écoles à l'aide d'une approche par méthodes mixtes. Il vise à clarifier les critères diagnostiques et la distinction entre ces deux troubles neurodéveloppementaux en contexte scolaire.

Trouble développemental du langageSource tier 1

Erreurs de classification des bilingues émergents : profils diagnostiques et actions politiques pour les orthophonistesMisclassification of Emergent Bilinguals: Diagnostic Profiles and Policy Action for Speech-Language Pathologists.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article clinique illustre la nécessité d'identifier précocement et de différencier les enfants bilingues émergents de maternelle comme apprenants d'anglais, élèves avec un trouble développemental du langage (TDL), les deux, ou aucun. Vingt-quatre bilingues émergents hispanophones-anglophones de la région de Phoenix ont été évalués. Un peu plus de la moit...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation psychométrique du questionnaire espagnol de 10 items du Quotient du Spectre Autistique chez un échantillon d'enfants équatoriensPsychometric Evaluation of the Spanish 10-Item Autism Spectrum Quotient Children's Questionnaire in a Sample of Ecuadorian Children.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceCultureAdaptation culturelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le questionnaire AQ-10 en version espagnole a été évalué auprès de 295 enfants équatoriens (5-11 ans). La consistance interne était faible (KR-20 = 0,49) et la structure factorielle inadéquate. La discrimination des items était généralement faible, avec un item présentant une discrimination négative. La scalabilité de Mokken était faible. Seuls 6,44 % des en...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Sous-types de dyslexie basés sur la vitesse versus la précision : une étude longitudinale de la maternelle au CPRate-disabled versus accuracy-disabled subtypes of dyslexia: A longitudinal study from preschool to grade 1.

Lecture / dyslexieGroupe témoinVitesse de traitementLectureParole et phonologie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les sous-types de dyslexie fondés sur la distinction entre précision et vitesse de lecture. Un large échantillon d'enfants hébréphones a été évalué en maternelle sur la conscience phonologique (CP), la conscience morphologique (CM) et la dénomination rapide automatisée (RAN), puis suivi en CP pour mesurer la précision et l...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de suivi à long terme du trouble de l'alimentation évitante/restrictive avec faible poids et de l'anorexie mentale à début précoce : comparaison des comportements alimentaires autistiques.Long-term follow-up study of low-weight avoidant/restrictive food intake disorder and childhood-onset anorexia nervosa: comparison of autistic eating behaviours.

Autisme / TSATraitement sensorielTrouble des conduites alimentairesSélectivité alimentaireOralité alimentaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de suivi à long terme (moyenne de 15,9 ans) a comparé les comportements alimentaires autistiques chez 56 anciens patients (37 avec anorexie mentale début précoce, 19 avec ARFID avec faible poids) traités en Suède. Les comportements alimentaires autistiques ont été mesurés à l'aide du questionnaire SWEAA. Les deux groupes présentaient des scores S...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Adaptation et évaluation psychométrique du questionnaire croate sur le trouble développemental de la coordination (DCDQ-HR)Adaptation and psychometric evaluation of the Croatian developmental coordination disorder questionnaire (DCDQ-HR).

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineMotricité globaleCoordination
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé l'adaptation transculturelle et l'évaluation des propriétés psychométriques de la version croate du Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ), un questionnaire parental de 15 items évaluant l'impact des difficultés de coordination motrice sur la vie quotidienne. L'analyse factorielle exploratoire puis confirmatoire sur 41...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation neurophysiologique de l'EEG du trouble du spectre autistique par analyse fréquentielle basée sur la DWT avec électrodes sélectives et segmentation cérébrale : une approche explicable par IANeurophysiological EEG Characterization of Autism Spectrum Disorder Using DWT-Based Frequency Analysis With Selective Electrodes and Brain Segmentation: An Explainable AI-Driven Approach.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationIntelligence artificielle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de caractérisation neurophysiologique de l'EEG pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants. Elle utilise la transformée en ondelettes discrète (DWT) pour extraire les bandes de fréquences (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) à partir de 15 électrodes segmentées en 7 régions cérébrales. Les caractér...

TDAHSource tier 1

Le rôle et l'application de la fNIRS en état de tâche dans l'identification de biomarqueurs chez les enfants et adolescents atteints de TDAH : une revue systématiqueThe role and application of task-state fNIRS in identifying biomarkers in children and adolescents with ADHD: a systematic review.

TDAHFonctions exécutivesInhibitionAttentionEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'utilité de la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS) en état de tâche pour identifier des biomarqueurs neurobiologiques du TDAH chez les enfants et adolescents. Sur 50 études, les résultats montrent une dysfonction constante du cortex préfrontal (PFC), notamment une activation réduite du PFC droit lors de tâch...

Autisme / TSASource tier 1

Altération des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistiqueAlteration of individual morphological brain networks in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCognition socialeEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Démêler le bilinguisme et le trouble développemental du langage dans l'acquisition de la morphologie de l'accord verbal en espagnolDisentangling Bilingualism and Developmental Language Disorder in the Acquisition of Spanish Verbal Agreement Morphology.

Trouble développemental du langageLangage expressifPetite enfanceEnfancePlurilinguisme
FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare des enfants bilingues et monolingues, avec et sans trouble développemental du langage (TDL), âgés de 4;0 à 6;11 ans, sur une tâche de production élicitée de l'accord verbal en espagnol (prétérit). Les enfants au développement typique (DT) produisent plus d'accords corrects que ceux avec TDL. Les bilingues et monolingues avec DT ne diffère...

Autisme / TSASource tier 1

Cas difficile - À l'adolescence, il faut une équipeChallenging Case-In the Teens it Takes a Team.

Autisme / TSANeurodiversitéSommeilRythmes circadiensCognition sociale
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...