Condition génétique ou syndromiqueEnfanceValidation d’instrumentLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude utilise un criblage CRISPR/Cas9 de 8 478 gènes ciblant le génome « médicamentable » dans un modèle neuronal humain de déficit en complexe adaptateur protéique 4 (AP-4), une cause de paraplégie spastique héréditaire (AP-4-HSP). Les résultats montrent que l'inhibition de ANPEP et NPM1 améliore la disponibilité d'ATG9A hors du réseau trans-Golgien, sugg...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les liens entre les problèmes d'attention et la maturation corticale chez des jeunes, en tenant compte des différences sexuelles. À partir de données longitudinales de l'étude ABCD (11 025 participants), les auteurs ont analysé l'association entre les problèmes d'attention rapportés par les parents et la perte de densité corticale. Les ré...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les facteurs influençant la motivation des jeunes autistes (7-18 ans) en éducation physique (EPS) dans le cadre scolaire ordinaire. À partir d'entretiens avec 26 jeunes australiens, les auteurs ont utilisé la théorie de l'autodétermination et le modèle de participation conditionnelle. Les résultats montrent que les différences...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée compare les effets d'activités d'ergothérapie basées sur la musique (harmonica et batterie) à une ergothérapie structurée classique sur l'attention, les fonctions exécutives et le fardeau des aidants chez 39 enfants TDAH (5-12 ans) sur 6 semaines. Les résultats montrent que les deux interventions améliorent l'attention, mais l'approche...
TDAHAttentionImpulsivitéRégulation comportementaleTroubles du comportement et des conduites
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse une approche de soins par étapes combinant auto-assistance téléphonique assistée par les parents (TASH) et formation parentale/enseignante (PMPTT) chez des enfants de 3 à 6 ans avec TDAH ou trouble oppositionnel avec provocation (TOP) et symptômes significatifs de TDAH. L'étape 1 (3 mois) a randomisé 189 enfants entre TASH et liste d'atte...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les effets des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (SSRIs) sur la différenciation neuronale in vitro et leur lien avec des troubles neurodéveloppementaux. Les auteurs ont exposé des cellules souches neurales dérivées de cellules pluripotentes induites (iPSC) à différents SSRIs, puis analysé les changements métaboliques...
Autisme / TSATrouble développemental du langagePetite enfanceEnfanceSoins ambulatoires
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse la contribution de l'Échelle du Labyrinthe dans le diagnostic différentiel d'enfants âgés de 2 à 4 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble du langage (TL). L'échantillon comprenait 38 enfants avec TL, 48 avec TSA et 28 avec développement typique. Les résultats montrent des scores différenciés entre les groupes,...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, issue de la cohorte de naissance japonaise (JECS), a examiné l'association entre l'exposition intrapartum à l'analgésie péridurale (LEA) et à l'ocytocine synthétique (OT) et le risque d'autisme et de retards neurodéveloppementaux chez l'enfant jusqu'à 4 ans. Sur 72 801 participants, les odds ratios ajustés pour l'autisme étaient de 2,35 (IC 95%...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez l'enfant entraîne des difficultés académiques, sociales et un risque accru d'accidents. Les thérapies numériques (DTx) offrent des traitements ludiques ciblant les aspects cognitifs et comportementaux, mais la plupart se concentrent sur un seul mécanisme. Cet essai contrôlé randomisé multicentrique...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les enfants autistes présentent souvent des difficultés dans les fonctions exécutives, notamment la planification, mais les outils traditionnels (comme la Tour de Londres) manquent de validité écologique. Cette étude valide ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché pour évaluer la planification de manière naturelle. 57 enfants (27 autistes, 30 neu...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 55 études compare les réponses MMN et MMF (marqueurs électrophysiologiques de la discrimination auditive automatique) chez des personnes autistes et neurotypiques. Des amplitudes MMN plus faibles et une puissance MMF réduite sont observées chez les enfants et adolescents autistes, avec des latences prolongées associées à des diffi...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'association entre le type de traumatisme (interpersonnel vs non interpersonnel) et les symptômes du syndrome de désengagement cognitif (CDS) et du TDAH dans un échantillon communautaire de 341 jeunes adolescents âgés de 10 à 12 ans. Les résultats montrent que l'exposition à un traumatisme interpersonnel rapportée par les adolescents est...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est l'un des troubles mentaux les plus fréquents chez les enfants et adolescents, avec des symptômes persistants chez de nombreux adultes. Objectif : Analyser l'épidémiologie et l'organisation des soins pour le TDAH en Allemagne. Méthode : Utilisation de données de facturation anonymisées (...
Autisme / TSALangage expressifPragmatique et communication socialeInteractions socialesEnfance
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, publié en preprint, propose une définition opérationnelle de la réponse d'indication sociale (SIR) dans le cadre de l'apprentissage de mands (demandes) basé sur le consentement, lors d'épisodes de jeu interrompus. L'objectif est de standardiser une mesure comportementale pour évaluer quand un enfant donne son accord pour initier une interaction...
TDAHEnfanceÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairsPetit échantillon
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins prospective a exploré les relations entre la vitamine D, l'irisine et la galectine-3 chez 152 enfants sud-indiens (76 avec TDAH, 76 contrôles sains). La carence en vitamine D était significativement plus fréquente dans le groupe TDAH (60,5 % vs 28,9 %), et les taux sériques de vitamine D étaient plus bas. Les taux d'irisine étaient pl...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleAdolescenceAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'étude développe une version auto-rapportée de l'Emotion Dysregulation Inventory (EDI-SR) pour mesurer la dysrégulation émotionnelle chez les personnes autistes ou avec d'autres troubles du développement intellectuel, ainsi que dans un échantillon représentatif de la population générale. Deux échantillons (996 personnes avec autisme ou handicaps développeme...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelÉpilepsieEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale de population inclut tous les enfants (nés 2003-2021) de la région Västra Götaland, Suède, présentant une épilepsie active en 2020-2021. Sur 383 870 enfants, 0,56% (2146) avaient une épilepsie active. 70% présentaient au moins une comorbidité (autisme, déficience intellectuelle, TDAH, paralysie cérébrale, troubles psychiatriques, du...
Autisme / TSATDAHParents et aidantsCognition globaleAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la co-agrégation de variations sous-seuil de traits neuropsychiatriques (anxiété, dépression, TDAH) et cognitifs chez les parents biologiques d'enfants autistes (189 familles) comparés à des parents d'enfants non autistes (100 familles). Les pères de familles multiplex (plusieurs enfants autistes) présentent plus de traits autistiques, et...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les difficultés de langage réceptif sont fréquentes chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) et pourraient refléter des différences mécanismes d'attention et de traitement, plutôt que des seules altérations linguistiques. L'attention visuelle joue un rôle central dans la compréhension du langage en orientant les enfants ver...