Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsComportements-défisQualité de vie
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'efficacité du programme Prevent-Teach-Reinforce for Young Children (PTR-YC) mis en œuvre dans des services publics d'intervention comportementale précoce pour enfants autistes ou avec déficience intellectuelle. Les éducateurs ont été formés au PTR-YC et l'ont appliqué avec les parents d'un enfant présentant des comportements problémati...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative descriptive explore les expériences de 19 pères d'enfants présentant des troubles du développement (autisme, syndrome de Down, déficience intellectuelle). À travers des entretiens semi-structurés, six thèmes ont émergé : sens et transformation de la paternité, fardeau multidimensionnel, attitudes sociales et soutien versus stigmatisat...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité non randomisée a évalué l'intervention ACHIEVE, un programme d'ergothérapie et d'orthophonie à domicile, co-animé par les parents, pour des adolescents (11-19 ans) avec des troubles d'apprentissage modérés à sévères, dont beaucoup sont également autistes. Trente-six familles ont été recrutées via trois écoles spécialisées. Les séan...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPlusieurs étapes de vieFamille
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois et norvégiens examine le risque de troubles du neurodéveloppement (TND) chez les enfants dont le père a été exposé au valproate en monothérapie pendant la spermatogenèse. Comparé à une exposition paternelle à la lamotrigine ou au lévétiracétam, le valproate n'est pas associé à un risque accru de TND glob...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelQualité de vieEnfanceAdolescenceFamille
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote évalue la faisabilité d'un programme de surf-thérapie inclusif et co-conçu avec les familles d'enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle au Japon. Huit participants ont été inclus dans un design à mesures répétées (pré, post, suivi à 1 mois). Six participants ayant assisté à au moins 5 séances et complété le KIDSCREEN...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelEnfanceFamilleCohorte longitudinalePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente la base de données PROTECT, une infrastructure administrative provinciale liant les dossiers de protection de l'enfance, les réclamations médicales et les hospitalisations au Québec, Canada. Une étude rétrospective longitudinale de cohorte (N=18 095) a comparé quatre groupes d'enfants (de 0 à 18 ans) selon la présence ou non de déficienc...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiété
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPériode prénatale et périnataleEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine les preuves épidémiologiques concernant l'exposition prénatale à l'acétaminophène et les troubles neurodéveloppementaux. Une large étude de cohorte suédoise avec contrôle des fratries n'a trouvé aucune association significative entre l'utilisation d'acétaminophène pendant la grossesse et l'autisme, le TDAH ou la déficience intel...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelleLangage réceptif
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue intégrative examine la régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) en utilisant le modèle processuel de la régulation émotionnelle. Elle synthétise les données sur le fonctionnement affectif et comportemental dans cette population hétérogène, en distinguant les stratégies auto-focalisées (individuelles) et inter...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...
TDAHAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTrouble anxieux généraliséEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective transversale de dossiers d'enfants de 7 à 12 ans avec TDAH primaire à Johannesburg (2020-2022). Sur 573 dossiers, 108 inclus. Sous-type combiné prédominant (72,2%). 95,5% avaient au moins une comorbidité. Fréquences : trouble anxieux généralisé (52,8%), déficience intellectuelle (38,9%), trouble oppositionnel (29,6%). Filles plus suscepti...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueFamilleÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsComportements-défisAdulte
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, explore les expériences et les besoins des mères de fils adultes présentant une déficience intellectuelle légère et un trouble du spectre autistique, avec des comportements difficiles, vivant en établissement résidentiel. Il s'agit probablement d'une étude qualitative ou mixte visant à comprendre le vécu mate...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidants
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'infl...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelParents et aidantsJeux, loisirs et temps libreRelations interpersonnellesPetite enfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé à méthodes mixtes visant à évaluer l'intervention dyadique 'Just Play' (JP), basée sur les thérapies par les arts créatifs, pour améliorer la qualité des interactions mère-enfant chez les enfants âgés de 3 à 7 ans présentant une déficience intellectuelle (DI). Soixante dyades mère-enfant seront...