Hors périmètreSource tier 1

Relation entre le risque psychosocial et le fonctionnement neurocognitif précoce après le diagnostic d'une tumeur du système nerveux central chez l'enfantThe relationship between psychosocial risk and neurocognitive functioning early after childhood central nervous system tumour diagnosis.

Fonctions exécutivesMémoire de travailMémoireVitesse de traitementEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte examine le fonctionnement neurocognitif de 125 enfants (âge moyen 9,7 ans) atteints de tumeurs du SNC, évalués en moyenne 2 mois après le diagnostic. Les résultats montrent qu'une proportion plus élevée de patients présente des déficits neurocognitifs par rapport aux normes, avec un risque accru pour les enfants issus de milieux à plus...

Autisme / TSASource tier 1

Paysage génomique des variants rares dans une cohorte chinoise d'autisme et découverte de nouveaux gènes de risqueGenomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleÉvaluation diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Adaptation et évaluation psychométrique du questionnaire croate sur le trouble développemental de la coordination (DCDQ-HR)Adaptation and psychometric evaluation of the Croatian developmental coordination disorder questionnaire (DCDQ-HR).

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineMotricité globaleCoordination
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé l'adaptation transculturelle et l'évaluation des propriétés psychométriques de la version croate du Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ), un questionnaire parental de 15 items évaluant l'impact des difficultés de coordination motrice sur la vie quotidienne. L'analyse factorielle exploratoire puis confirmatoire sur 41...

Autisme / TSASource tier 1

Les enfants classés comme à risque moyen par le M-CHAT-R à l'âge de deux ans présentent une probabilité accrue de défis développementaux subtils mais étendus à l'entrée à l'école maternelle : résultats de la cohorte nationale française ELFEChildren Classified as Medium-Risk by the M-CHAT-R at Age Two Years Have an Increased Likelihood of Subtle but Widespread Developmental Challenges at Preschool Entry: Results From the French National Birth Cohort ELFE.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleRaisonnement
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...