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28 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Famille×Trouble du développement intellectuel×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Trouble du développement intellectuel28Autisme / TSA20Condition génétique ou syndromique8TDAH7Autre TND spécifié2TND non spécifié1Trouble développemental du langage1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt5
Parents et aidants10Neurodiversité1Population générale1Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques22
Comportements-défis4Fonctionnement adaptatif4Régulation émotionnelle4Cognition globale3Langage expressif3Qualité de vie3Attention2Autonomie dans la vie quotidienne2Cognition sociale2Langage réceptif2Régulation comportementale2Communication non verbale1Fonctions exécutives1Interactions sociales1Jeux, loisirs et temps libre1Mémoire1Motricité fine1Motricité globale1Relations interpersonnelles1Sommeil1Stratégies d’apprentissage1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale9
Anxiété4Épilepsie3Dépression2Poids et santé métabolique1Santé digestive1Trouble obsessionnel compulsif1Trouble des conduites alimentaires1Trouble anxieux généralisé1Insomnie1
Population et étape de vie11
Enfance15Adolescence8Adulte7Plusieurs étapes de vie5Petite enfance4Besoin de soutien élevé3Personnes peu ou non verbales1Hommes et garçons1Nourrisson1Période prénatale et périnatale1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux14
Famille28Hôpital6Soins ambulatoires2Culture2Institution ou hébergement collectif2Secteur médico-social2Accessibilité1Domicile et vie quotidienne1Droits et politiques publiques1École1Environnement physique1Précarité socio-économique1Soins primaires1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement19
Évaluation diagnostique9Programme parental4Psychothérapie4Intervention comportementale3Instrument d’évaluation3Soutien aux aidants3Coordination du parcours2Formation des professionnels2Intervention familiale2Intervention précoce2Intervention pharmacologique2Thérapie cognitive et comportementale2Analyse appliquée du comportement1Diagnostic différentiel1Ergothérapie1Évaluation fonctionnelle1Organisation des services1Orthophonie1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication12
Publié avec évaluation par les pairs18Étude de cas ou série de cas11Accès ouvert3Cohorte longitudinale3Étude interventionnelle non randomisée3Consensus ou recommandation2Étude transversale2Revue systématique2Essai contrôlé randomisé1Étude qualitative1Protocole1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées7
Limites non déterminées13Petit échantillon13Généralisation limitée12Absence de groupe contrôle7Mesures auto-rapportées3Biais de sélection possible2Attrition importante1
Fiabilité source
Source tier 128
Résumé
Avec résumé28
Preuve
Faible11Modéré9Revue5Élevé2Preprint1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mise en œuvre d'interventions en activité physique pour les enfants et jeunes avec des déficiences intellectuelles et développementales : une étude Delphi modifiée internationale.Implementation of physical activity interventions for children and young people with intellectual and developmental disabilities: an international modified Delphi study.

Trouble du développement intellectuelEnfanceAdolescenceCultureFamille
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée a réuni 46 experts de 8 pays pour établir un consensus sur 73 items à inclure dans des lignes directrices professionnelles pour la mise en œuvre d'interventions d'activité physique (AP) chez les enfants et jeunes avec déficiences intellectuelles et développementales. Les items couvrent le contexte (espaces familiers, évaluation de...

Parents et aidantsSource tier 1

Stress parental et soutien social : explorer les défis de l'éducation des enfants ayant des besoins spéciauxParental stress and social support: exploring the challenges of raising children with special needs.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesParents et aidantsAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les parents d'enfants en situation de handicap font face à des défis uniques, notamment des niveaux élevés de stress. Le soutien social perçu est considéré comme un facteur protecteur potentiel. Objectif : Explorer la relation entre le soutien social perçu et le stress parental, ainsi que l'influence de facteurs démographiques. Méthode : Étude qua...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...