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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Trouble du développement intellectuel×Famille×Instrument d’évaluation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Trouble du développement intellectuel4Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique2Autre TND spécifié1TND non spécifié1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale2Groupe témoin2
Fonctions et dimensions cliniques5
Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité fine1
Conditions associées et santé globale5
Épilepsie1Oralité alimentaire1Santé bucco-dentaire1Santé digestive1Sélectivité alimentaire1
Population et étape de vie4
Enfance4Adolescence1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille4École1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Évaluation diagnostique4Instrument d’évaluation4Organisation des services1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs3Étude de cas ou série de cas2Cohorte longitudinale1Étude transversale1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée3Limites non déterminées2Mesures auto-rapportées2Petit échantillon2
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Comportements alimentaires et problèmes d'alimentation chez des enfants d'âge scolaire avec et sans déficience intellectuelle et troubles du développement en Arabie saoudite : une étude transversale.Eating behaviors and feeding problems among school-aged children with and without intellectual and developmental disabilities in Saudi Arabia: A cross-sectional study.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée à Riyad (Arabie saoudite) entre août et décembre 2024 a comparé les comportements alimentaires et les problèmes d'alimentation de 168 enfants d'âge scolaire, dont 68 avec déficience intellectuelle et troubles du développement (IDD) et 100 sans IDD, à l'aide d'un questionnaire structuré administré aux aidants. Les enfants avec I...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion du spectre phénotypique et génotypique du trouble neurodéveloppemental associé à MED13L : rapport de cas et revue de la littératureExpansion of the Phenotypic and Genotypic Spectrum of MED13L-Associated Neurodevelopmental Disorder: A Case Report and Literature Review.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...